Hallo
1. und 2. Das kann man so nicht sagen. Ein Risiko von 1:300 für eine Trisomie 21 bedeuted, dass von 301 Kinder mit diesem Risiko 1 Kind eine Trisomie hat und 300 Kinder haben keine Trisomie. Für eine 40jährige Frau wäre das ein deutlich niedrigeres Risiko, als es dem Altersdurchschnitt entspricht, für eine 30 jährige Frau ein höheres Risiko.
Die Untersuchung macht in erster Linie dann Sinn, wenn eine Schwangere eventuell eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie durchführen lassen möchten, die Entscheidung aber davon abhängig machen möchten, wie hoch das Risiko einer Chromosomenstörung ist.
Der Test ist theoretisch so angelegt, dass 5% aller Testergebnisse als positiv gelten, dass also 5% der Frauen eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie durchführen lassen. Bei dem deutschen Test wird das ab einem Risiko von 1:230 erreicht (im englischen Programm ab 1:300). Im englischen Programm wird bei diesem Vorgehen eine Entdeckungsrate für die Trisomie 21 von 85,5% erreicht, im deutschen Programm eine Entdeckungsrate von 86,9%.
Allerdings muss bedacht werden, dass die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird individuell ganz unterschiedlich getroffen wird. Eine Frau, die eventuell auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde würde sich wahrscheinlich nur bei einem hohen Risiko zu einer FU entscheiden, um das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiospie) zu vermeiden. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Für Frauen mit einem Risiko zwischen 1:231 und 1: 1100 (statistisch etwa 10% aller untersuchten Frauen) empfiehlt die FMF Deutschland eine Feinultraschalluntersuchung mit Bestimmung des Nasenbein, Trikuspidalregurgitation (Auffälligkeit an einer Herzklappe) und anderen Softmarkern.
Erst bei weiteren Auffälligkeiten wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten.
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Es kann keine Antwort gegeben werden, die genau auf die von der Schwangeren gestellte Situation ausgerichtet ist. Deswegen sind auch keine konkreten Ratschläge möglich. Diese sind nur durch eine Vorstellung bei m behandelnden Frauenarzt möglich. Im Zweifelsfall ist deswegen immer eine Vorstellung beim Frauenarzt notwendig.