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Ergebnis Ersttrimesterscreening

Gerade habe ich das Ergebnis des Ersttrimesterscreening erhalten. Frage: Die reine NT-Messung (1.3mm)hat ein Ergebnis von 1:544 ergeben. Nun liegen die Blutwerte vor und das Ergebnis für Trisomie 13+18 ist gut aber das Ergebnis von Trisomie 21 ist 1:158. Dieser Wert ist lt. Gyn sehr schlecht und er rät zu Fruchtwasseruntersuchung/Chorinzottenbiop. Warum weichen die Werte von NT-Messung und Gesamtergebnis so ab? Ist das Risiko Down wirklich so groß? Bin sehr verunsichert. Vielen Dank für die Anwort.
Bisherige Antworten

Re: Ergebnis Ersttrimesterscreening

Hallo, das Risiko für ein Downsyndrom ist so zu verstehen: Von 159 Frauen mit diesem Risiko haben 158 Frauen ein Kind ohne Trisomie und eine Frau hat ein Kind mit einer Trisomie.
Zur Frage einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie kann man ihnen nicht raten, sondern Sie nur beraten.
Ab einem Risiko von 1:380 (das entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer 35jährigen) wird in der Regel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie angeboten.
Für Frauen mit einem Risiko zwischen 1:231 und 1: 1100 (statistisch etwa 10% aller untersuchten Frauen) empfiehlt die FMF Deutschland eine Feinultraschalluntersuchung mit Bestimmung des Nasenbein, Trikuspidalregurgitation (Auffälligketi an einer Herzklappe) und anderen Softmarkern.
Erst bei weiteren Auffälligkeiten wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten.
Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiospie) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.

Re: Ergebnis Ersttrimesterscreening

vielen dank! ihre ausführungen haben mir weitergeholfen. ich werde den feinultraschall vorziehen und dann sehen, ob weiteres erforderlich ist.
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