Hallo Laura,

ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:100 oder schlechter wird die weitere Abklärung per Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasser empfohlen, damit ist aber das adjustierte Risiko gemeint, also das Resultat der kombinierten Betrachtung von Biochemie, Ultraschall und Berechnung nach Alter und Schwangerschaftsdauer.  

Letztlich bleibt aber die Entscheidung bei Ihnen, wenn Sie 100 % ige Sicherheit haben möchten, lassen sich Schwangerschaften mit  Trisomien (oder andern numerischen Chromosomentstörungen) ausschließlich durch eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Plazentagewebe erkennen.

viele Grüße
Dr. Grüne

Liebe Frau Dr Grüne
Vielen Dank für Ihre geschätzte Meinung!
Wenn ich sie richtig verstanden habe, wäre bei der 1:100 bei der Biochemie nicht zwingend eine weitere Untersuchung notwendig, da das adjustierte Risiko bei 1:555 liegt?
Mir wurde nun ein Praena Test empfohlen, da das im gegensatz zu den Invasiven Methoden kein Risiko mit sich bringt.
Viele Grüße und vielen Dank

Leider kann ich keinen Inhalt bei ihrer Antwort sehen. Vielen dank und herzliche grüße

Hallo Laura

tatsächlich. Es ist alles verschwunden. Also noch einmal:

Die Entscheidung für oder gegen eine pränatale genetische Untersuchung kann immer nur individuell gefällt werden, immer bedarf es auch zuvor einer humangenetischen Beratung, so dass eine grundsätzliche Empfehlung gar nicht möglich ist.

Das allein über die Biochemie in Ihrem Fall ermittelte Risiko ist grenzwertig, wird in seiner Bedeutung aber durch das Gesamtergebnis noch abgemildert.
Wenn es dennoch Ihrem Bedürfnis nach Ausschluss einer Trisomie entspricht, kann weiter untersucht werden. Es ist richtig, dass ein PraenaTest nicht zu einer Belastung des ungeborenen Kindes führt, da er ja aus mütterlichem Blut durchgeführt wird. Mit diesem Test lassen sich lediglich die Trisomien 13,18 und 21 erkennen bzw. ausschließen, beides nicht mit absoluter Sicherheit. Andere genetische Veränderungen oder Chromosomenstörungen werden mit dem Test nicht erkannt. Im Falle eines auffälligen Ergebnisses müsste ein Fruchtwasseruntersuchung noch angeschlossen werden. Das kann aber im Einzelfall der Weg sein, die gewünschte Sicherheit zu erlangen. Immer eine schwierige Entscheidung.

viele Grüße!

Vielen herzlichenndank für ihre sichtweise und ein riesengroßes lob an ihre so wertvolle arbeit hier! ich werde morgen zum genetischen beratungsgespräch gehen. Vielen lieben dank! 

Hallo Laura,

sehr gern. Ich freue mich, wenn die Erklärungen und Beratung hier Ihnen hilfreich sind.

Alles Gute für den weiteren Schwangerschaftsverlauf!