Hallo,
es stimmt, dass man vermutet, dass das Risiko für Trisomie 21 mit deutlicher Zunahme der NT sinkt. Es gibt aber auch noch andere Chromosomenauffälligkeiten, die sich durch eine erhöhte NT zeigen können.
Dennoch ist es auch möglich, dass die NT deutlich erhöht ist und der Chromosomensatz unauffällig ist.
Das Fehlgeburtsrisiko bei einer Amniocentese(Fruchtwasserpunktion) ist etwas geringer, sie wird aber erst zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt (meist in der 16. SSW).
Alles Gute für Sie!

Vielen Dank für Ihre Antworten! Unseres Wissens hat mein FA die Zertifizierung, das Ersttrimester-Screening durchzuführen. Allerdings ist die auffällige NT eher zufällig bei einem Routine Ultraschall entdeckt worden. Wie wir nun gelesen haben, wird beim ET-Screening normalerweise noch ein Bluttest durchgeführt und das Alter der Frau spielt auch eine Rolle?! Ist die NT allein denn überhaupt aussagekräftig? Wir wurden informiert, dass bei unauffälligen Chromosomensatz auch andere organische Ursachen, meist Herzfehler der Grund für die erhöhte NT sein können. Können denn auch z.B. Infektionen ein Grund sein? Kann man sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, bei diesem hohen NT-Wert ein gesundes Kind zu bekommen?

Hallo,
Infektionen führen eher zu einer Schwellung der gesamten Haut des Fetus (sog. Hydrops).
Es ist schwer möglich, eine genaue Angabe darüber zu machen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, bei diesem hohen NT-Wert ein gesundes Kind zu bekommen. Was aber durchaus weiterhelfen kann ist ein frühes Fehlbildungsscreening, bei dem schon in dieser Schwangerschaftswoche einzelne Organe des Fetus beurteilt werden können. Massive Fehlbildungen können damit schon erkannt werden, aber natürlich nicht alle. Solche Untersuchungen werden von Ultraschallspezialisten durchgeführt.

Ist denn ein solches Fehlbildungsscreening nicht erst ab der 20. SSW möglich? Heute bin ich 13+0, die Chorionzottenbiopsie soll in 2 Tagen stattfinden. Nun überlegen wir, ob wir nicht bis nächste Woche warten sollen und dann ein FU machen lassen. Das Risiko soll doch ein wenig geringer sein und man kann mehrere Krankheitsbilder beurteilen. Was meinen Sie?

Hallo,
ein Screening ist auch jetzt schon möglich (wenn Ihre Schwangerschaft zeitgerecht entwickelt ist), allerdings braucht man dafür ein sehr gutes Ultraschallgerät, die Schallbedingungen müssen es zulassen und der Untersucher muss darauf spezialisiert sein (oft sind das Spezialpraxen.). Das Screening in der 20. SSW ist natürlich genauer, aber nach groben Fehlbildungen wie z.B. einen Zwerchfelldefekt, Bauchwanddefekte, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder sehr große Defekte in der Herzscheidewand kann man auch jetzt schon schauen. Das Vorliegen solcher Fehlbildungen würde die Risikoeinschätzungen für Chromosomenstörungen u.U. deutlich beeinflussen. Aber, wie gesagt, die Schallbedingungen müssen dafür optimal sein.
Das Fehlgeburtsrisiko bei einer Fruchtwasseruntersuchung liegt niedriger als bei einer Chorionzottenbiopsie. Da sie aber später stattfindet, ist ein eventueller Schwangerschaftsabbruch dann meist nicht mehr allein durch eine Operation möglich.
Sie sollten sich noch einmal mit Ihrem Frauenarzt beraten und ihm Ihre Ängste mitteilen, am besten noch vor Ihrem Biopsie-Termin.