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Chorionzottenbiobsie

Hallo, ich habe im Februar diesen Jahres aufgrund von einer dicken NT, Herzfehler und vergrößerten Nierenbecken eine FU durchführen lassen. Die Befürchtung Trisomie 21 hatte sich bestätigt und so haben wir die Geburt einleiten lassen. Nach der FU bekam ich Wehen und als ich zwei Tage danach im KKH vor der Einleitung untersucht wurde, war der Muttermund bereits zwei cm offen. Nun denken wir über eine erneute Geburt nach und da uns vom Genetiker gesagt wurde das die Wiederholungschance bei 1:100 liegt, beschäftigen wir uns nun mit der Frage, ob und was für Untersuchungen wir bei einer erneuten Schwangerschaft durchfühen lassen? Ist die Chorionzottenbiobsie schmerzhaft? Und was für eine Untersuchung würden sie vorschlagen FU oder CB? Ich danke für ihre Antwort!

Bisherige Antworten

Chorionzottenbiobsie

Hallo
Bei der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt. Normwerte wie beim Zuckerbelastungstest gibt es nicht.
Oft wird ein Kurzzeittest durchgeführt mit einem ersten Ergebnis nach wenigen Tagen. Das entgültige Ergebnis dauert 7 bis 14 Tage.
Selten weisen die Chorionzotten ein sogenanntes Mosaik auf: die Chromosomen einiger Zellen sind normal, andere zeigen Veränderungen. Dann ist eine sichere Aussage, ob das Kind erkrankt ist, schwierig.
Ist die gewonnene Gewebeprobe durch mütterliche Zellen "verunreinigt", kann dies zu einer fehlerhaften Beurteilung führen.
Im Zweifelsfall kann eine weiterführendeUntersuchung, z.B. Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese) , Fetalblutuntersuchung und/und/oder Ultraschalluntersuchung, klärend sein.
Die Durchführung ist von der Scheide oder von der Bauchhaut aus möglich und in der Regel nur wenig schmerzhaft.
Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1% und damit fast doppelt so hoch wie bei der FU. Deswegen würde ich eher zur FU raten.
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