Das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist an der Umwandlung von Homocystein zu Methionin beteiligt. Liegt ein genetischer Defekt von MTHFR vor, führt dies zu einer verringerten Enzymaktivität, die einen erhöhten Homocysteinspiegel zur Folge hat. Erhöhte Serumwerte von Homocystein stellen einen Risikofaktor für Thromboembolien und atherosklerotische Gefäßveränderungen dar.
Homozygot betroffene Personen weisen einen signifikant erhöhten Homocysteinspiegel auf, während heterozygot Betroffene einen nur leicht erhöhten Homocysteinspiegel aufweisen. Zusätzlich lässt sich bei homogygot betroffenen Trägern der Mutation im MTHFR-Gen in Zusammenhang mit einer Faktor V-Leiden Mutation ein erhöhtes Thromboserisiko nachweisen.
Weiterhin haben epidemiologische Studien einen Zusammenhang zwischen kindlichen Neuralrohrdefekten und erhöhten mütterlichen Homocysteinwerten zeigen können. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell bis zum Ende des I. Trimenon Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten.
Bei immunologisch bedingter Gerinungsstörung wird auch Acetylsalicylsäure eingesetzt (bekannter als Aspirin oder ASS), wobei 100 mg pro Tag ausreichend sind. Oft wird dies ergänzt durch die Gabe von Heparin. (Fragmin P 2500 i.E. )