"Autopsiebefund:
Vorzeitiger Blasensprung nach Amniozentese bei bekanntem Faktor-V-Leiden-Mutation der Mutter und auffälligem Erstrimesterscreening.
Männl. Abortfet, 160gr schwer, SSL 12cm, Scheitelfußlänge 17cm,bibarterial 3,5cm, fronto-occipital 4,5cm. Tiefsitzende Ohren, Nackenödem. Keine kranio-fazialen Dysmorphien.
Weite offene frontale Fondanelle.
Regelhafte intraabdominale und intrathorakale Organverhältnisse. Offener fetaler Blutkeislauf. Kein Vitium cordis. Gehirn zwei Hemisphären, Balken vorhanden. Nachweis intraabdominaler Hoden vor dem Leistenkanal.
In den histologischen Untersuchungen Sicherung der männlichen Gonaden.
Reguläre, altersnetsprechende Histoarchitektur von Thymus, Hoden, Milz, Pankreas, Leber mit Gallenblase, Nieren beidseitig, Schilddrüse, Herz. Lungen altersentsprechend mit pseudoglandulärer Architektur. Gehirn mit Nachweis von periventrikulären Keimlagern.
Diagnose:
Männl. Abortfet bei vorzeitigem Blasensprung nach Amniozentese bei bekanntem Faktor-V-Leiden-Mutation und zweimaligen vorausgegangenen Aborten. Autoptisch konnten außer dem Nackenödem keine wesentlichen Organfehlbildungen festgestellt werden. Des Weiteren ist eine Einordnung hinsichtlich einer Wachstumsretardierung ohne Angabe der SSW nicht möglich.
Kommentar:
Zur zytogenetischen Untersuchung wurde Achillessehne beidseitig an die Humangenetik versandt. "
Könnten Sie mir den Befund erläutern?
Der Blasensprung war in der 17.SSW (16W+2T, früh gegen halb 1). die Geburt dann bei 16W+3T um 23:55.
Die FWU ergab einen unauffälligen männl. Karyotyp 46,XY.
Kann es sein, dass doch ein Chromosomenschaden vorgelegen hat?
Bei der ersten FG (08/2007) wurde der Verdacht auf das Ulrich-Turmer-Syndrom geäußert.
Bei der zweiten FG (07/2008 ) handelte es sich um eine Embryonalmole.
Wir haben aber auch eine gesunde Tochter, welche 1995 geboren wurde.
Vielen Dank für Ihre Antwort.
MfG Ansara
