Amniozentese trotz guter Ergebnisse im Ersttrimester-Screening ?
ich bin zur Zeit 35 Jahre alt und in der 14. Woche mit unserem ersten Kind schwanger.
In der 13. Woche (12 +2) war ich zum Ersttrimester-Screening in einem spezialisierten Zentrum. Dabei wurden Nackenfalten (1,5 mm bei SSL 69,1 mm), Femurlänge (leicht überdurchschnittlich) und Ductus venosus (positiv) gemessen. Außerdem Blutwerte bestimmt und das Nasenbein war darstellbar.
Als Ergebnis haben wir jetzt ein adjustiertes Risiko für Trisomie 21 von 1:5300 und für Trisomie 13/18 von 1: 10.000 bekommen.
Ein gutes Ergebnis wie ich finde, auch wenn mir bewusst ist, dass es nur eine Wahrscheinlichkeitsbestimmung und keine Diagnose ist. Dennoch stelle ich mir die Frage, ob wir zusätzlich eine Amniozentese machen lassen sollten. Denn mir ist bislang noch nicht klar, inwieweit sich Ersttrimester-Screening und FU vom "Prüfungsumfang" her unterscheiden. Beim Ersttrimester-Screening liesst man immer, es werde die Wahrscheinlichkeit für "Chromosomenanomalien, z.B. Trisomie 21und 13/18" untersucht. Sagt das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings dann also nur etwas über Trisomie 21 und 13/18 aus oder auch über weitere Chromosomenanomalien. Sofern die Aussage auf diese drei Varianten beschränkt wäre, wäre die Amniozentese vielleicht doch eine Überlegung wert, da dort ja soweit ich weiss auch noch auf verschiedene andere Anomalien getestet wird.
Was denken Sie ?
Vorab schonmal vielen Dank für eine Antwort...
PS: Wir haben übrigens keine Erbkrankheiten in der Familie und auch sonst ist bislang überhaupt nichts auffälliges festgestellt worden in der Schwangerschaft.
Amniozentese trotz guter Ergebnisse im Ersttrimester-Screening ?
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen in der Regel nicht auf.
Auch Fehlbildungen, die unabhängig von einer Chromosomenstörung auftreten können in der Regel nicht festgestellt werden.
Es ist nach den bisherigen Werten sehr unwahrscheinlich, dass eine Chromsomenströung bei der Amniocentese entdeckt wird und es ist fraglich, ob es sich "lohnt", dafür das Fehlgeburtsrisiko einer Amniocentese in Kaus zu nehmen.
Sinnvoller wäre wahrscheinlich ein Feinultraschall, weil dabei auch Auffälligkeiten aufgedeckt werden können, die unabhängig von Chromosomenstörungen bestehen.
Amniozentese trotz guter Ergebnisse im Ersttrimester-Screening ?
Guten Morgen und vielen Dank für die Antwort !
Ja, so wird es wohl Sinn machen. Wäre ziemlich unvernünftig, bei einem so geringen Risiko für eine Chromosomenstörung das Risiko einer Fehlgeburt einzugehen, das demgegenüber ja wesentlich höher liegt.
Hinsichtlich des einen Punktes muss ich aber doch nochmal nachfragen:
Lassen sich über das Ersttrimester-Screening ausschließlich Rückschlüsse auf die Chromosomenstörungen der Trisomien 13,18 und 21 ziehen oder lässt das Screening auch Rückschlüsse auf das Vorliegen bzw. Nichtvorliegen anderer Chromosomenanomalien zu ?
Vielen Dank und einen schönen Tag noch....
Amniozentese trotz guter Ergebnisse im Ersttrimester-Screening ?
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