A1298C

Hallo liebes Team,

nach zwei FG habe ich im Okt. 13 meinen Sohn entbunden.

Nun bin ich wieder in der 22. SSW und alles ist gut (spritze Clexane40 mg vorsorglich). Wenn der Doppler morgen okay ist, soll ich es jedoch absetzen.

Bei mir wurde vor Jahren eine Mutation festgestellt: A1298C homozygot, bei normalen Homocysteinspiegel, dennoch nehme ich hochdosiert Folsäure und entwicklungsmäßig ist mit dem Baby alles okay. hat diese Mutation einen großen einfluss auf die Gerinnung??? Die Genetikerin sagte nein, doch ich habe dennoch solche Angst! Ich bin nun schon wieder soweit!!

Katha

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Expertin-Grüne | 22.09.2015, 16:32 Uhr

Registriert seit 03.11.2011

Re: A1298C

Hallo Katha,

die genannte Veränderung ist eine Variante einer MTHFR- Mutationen (Methylentetrahydrofolat-Reduktase). Die Methyltetrahydrofolatreduktase ist ein Schlüsselenzym im Folsäurestoffwechsel. Nur in Kombination mit einer weiteren Genveränderung (Mutation) kommt es zu einer gesundheitlich bedeutsamen Erhöhung des Homocysteinspiegels, das scheint bei Ihnen nicht der Fall zu sein.

Eine Punktmutationen im MTHFR-Gen an Position 1298 ist die Enzymaktivität weniger stark vermindert als bei einer Mutation an einer anderen häufig vorkommenden Position oder deren Kombination.

Ein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen ist durch diese Veränderung bisher nicht sicher nachweisbar, aber in Kombination mit weiteren Gerinnungsstörungen oder prädisponierenden Faktoren kann sie trotzdem das Risiko nachteilig beeinflussen.

Von daher dürfen Sie der Genetikerin in deren Einschätzung vertrauen. Eine blutgerinnungshemmende Therapie könnte ja auch zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen und sollte daher sicher begründet sein.

viele Grüße!

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