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genetischer Befund vom Baby....

Habe heute einen Anruf von meinem FA bekommen,und er teilte mir mit,dass tatsächlich etwas beim Befund des Baby´s was rausgekommen ist.Haben ja mein "Abortmaterial" vom Humangenetiker untersuchen lassen,da es mitterweile meine 2.FG innerhalb von 3 Monaten war.Da ich ja schon 2 gesunde Kinder habe,konnte ich mir nicht erklären warum.
Also,mein Baby war ein Mädchen gewesen und hatte das Turner Syndrom.Ich sollte nochmal zum Humangenetiker zur Besprechung gehen,um zu wissen,wie hoch das Wiederholungsrisko sei.Ich war nach dem Telefonat erstmal geschockt,aber auch gleichzeitig erleichtert,da ich dieses meinem Kind ersparen konnte.Nicht`s ist schlimmer für eine Frau,wenn sie keine Kinder bekommen kann,oder der Busen nicht von alleine wächste.Diese Kinder sind kleinwüchsig und von alleine kommt keine Regel oder es wächst keine Brust,es müsste dann mit Hormonen zu gepumt werden.Es kommt auch häufiger vor,dass diese Kinder mit einem Herzfehler auf die Welt kommen,und müssten dann operiert werden,einfach nur schrecklich.
Ich würde immer wieder jede FG von einem Humangenetiker auf Gendefekte/Chromosomenstörungen untersuchen lassen.
Mal sehen,wann ich einen Termin beim Humangenetiker bekomme,um zu wissen,wie hoch das Wiederholungsrisiko dafür ist.
So,musste mir das mal von der Seele schreiben.
Seid gedrückt,wünsche Euch ein schönes Wochenende
Liebe Grüße nuni78
Bisherige Antworten

genetischer Befund vom Baby....

oh wie schrecklich....ich hoffe du hast kein erhöhtes risiko...halte mich bitte auf den laufenden!
drück dich super doll :-* :KISSING:

genetischer Befund vom Baby....

also,habe jetzt mal gegoogelt über das Turner Syndrom,und es hat so gut wie kein Wiederholungsrisiko und hat auch nicht´s mit dem Alter der Mutter zu tun,es ist lediglich eine Fehlverteilung der Chromosomen,d.h.,die Mädchen haben nur 45 statt 46 Cromosomen und es fehlt ein X.
Haben heute dem Baby einen Namen gegeben:Lea,wird sie nun genannt.Ich/wir finden es besser,so über unsere Tochter zu reden,als immer nur zu sagen:"das Kind hatte ...".Meinen Kindern habe ich es erzählt,sie sind sehr gut damit umgegangen und haben den Namen mit ausgesucht.
Nächste Woche wird der Humangenetiker mich anrufen und dann werden wir alles weitere besprechen.Jetzt muss ich nur noch auf die Blutwerte von meinem Mann und mir warten,ob wir eine Chromosomenstörung oder Blutgerinnung haben.
So,dass wars.Achso,wg.der Test´s:Ich habe leider keine Erfahrung damit gehabt,hatte immer Femtest Frühtest gehabt.
EIne gute Nacht und bis bald,
liebe Grüße :ROSE:

genetischer Befund vom Baby....

Hallo nuni78,
habt Ihr für die Untersuchung was bezahlen bzw. sie extra anordnen lassen müssen? Oder geht das ab der 2. FG automatisch?
Stelle es mir ganz schön vor, zu wissen, was es war. Ich hatte imMai eine FG (meine erste).
Viele liebe Grüße,
Grit

@schote...

Hallo,
erstmals tut es mir leid,dass Du auch diese Erfahrung machen musstest,es ist nicht leicht,so etwas zu verkraften.
Ja wir haben nach unserer 2.FG(1.auch im Mai2010) von unserer FÄ empfohlen bekommen,uns von einem Humangenetiker untersuchen zu lassen,habe Kontakt mit einer Praxis aufgenommen,da das KK nur eine pathologische Untersuchung macht,hat die Praxis mir gesagt,dass ich das "Embryonale Abortgewebe" zu denen schicken lassen kann und die dieses dann genetisch untersuchen lassen.Ich brauchte aber eine Überweisung vom FA zur genetischen Untersuchung.Da das KK sich ein wenig quer stellte und mir das Gewebe nicht in die Praxis schicken wollte,habe ich damit gedroht,mich heute hier nicht ausschaben zu lassen,als Alternative habe ich angebioten,dass sie es in eine Kochsalzlösung packen und mein Mann dieses abholt und selber dort hin bringt,worauf sie sich nach langen hin und her eingelassen haben.
Ich würde dieses immer wieder so machen und bin froh zu wissen,was es war.Haben unserem Kind auch einen Namen gegeben,so ist es persönlicher,wenn man darüber spricht.Eine genetische Untersuchung von Erwachsenen wird erst über 30 Jahre nach 2.FG oder nach 3.FG bezahlt,die Untersuchung vom Baby muss der FA glaube ich zustimmen.In einigen KK machen die Pathologen auf Wunsch auch eine genetische Untersuchung.Kläre am besten vorher alles ab,bevor es "weg" ist und zu spät ist.
Ich wünsche Dir alles Gute und drücke Dir für die nächte SS alle Daumen.
:THUMBS UP: :THUMBS UP:
Sei lieb gegrüßt,bis bald...

@nuni

Nach meiner zweiten FG wurde auch das Turner-Syndrom festgestellt.

Daraufhin haben wir uns natürlich von mehreren Ärzten dazu Informationen eingeholt und alle sagen dasselbe...

Es gibt kein erhöhtes Wiederholungsrisiko und auch das Alter der Frau spielt beim Turner-Syndrom keine Rolle!

Diese genetische Veränderung ist auf einen Fehler in der Zellteilung zurückzuführen und leider eine Laune der Natur.

Wir haben danach auch noch die humangenetische Beratung in Anspruch genommen und unser Genmaterial untersuchen lassen. Bis zum Befund hat es zwar ewig gedauert (ca. 8Wochen), aber dort war alles in Ordnung.

Ich wünsche dir alles Gute und dass es beim nächsten Mal klappt!!!

LG,

sagittarii mit 3 Sternchen für immer im :IN LOVE:

@sagittarii...

Danke,das ist lieb von Dir....
Das hat dann aber wirklich lange gedauert mit dem Befund..
Zu uns sagte er damals,ca.4 Wochen,aber jetzt sind es auch schon wieder 5 Wochen her,als bei meinem Mann und bei mir Blut abgenommen wurde.
Ich hoffe,dass ich es bald bekomme und nicht auch solange warten muss,damit man endlich Klarheit hat.
Ich wünsche Dir ebenfalls viel Glück,dass Deine nächste SS nicht solange auf sich warten lässt...
Ganz liebe Grüße
nuni78

@nuni...

Danke dir!

Ich muss leider noch ne Weile warten, da ich erst noch an der GM operiert werde, um das Risiko einer weiteren FG zu minimieren...

Bei der AS nach der dritten FG hat man nämlich ein Septum gefunden und man hat mir angeraten, dies vor einer nächsten SS entfernen zu lassen.

Frühestens Mitte Oktober dürfen wir erst wieder "basteln" :-(

LG,

sagittarii

@sagittarii...

ach Du Sch.....,aber ich erinnere mich,Du hast dieses schon mal geschrieben.
Ist dass nicht nach aussen gewachsene Gebärmutterschleimhaut???
Warum ist da solange Abstand zw.AS und OP???Warum haben die dieses damals nicht gleich mitgemacht???
Ende September war der OP Termin,richtig???
Och mensch,dass tut mir ja echt leid,aber so kannst DU wenigstens dieses dann auch ausschliessen,und dann wird es auch klappen,wirst sehen.
Ich wünsch Dir auf jeden Fall viel Glück für die OP und schreib mal,wie es Dir ergangen ist.Ist es auch ambulant,oder stationär???
Wurde bei Deinen anderen FG eine Ursache gefunden???
Liebe Grüße,bis bald
nuni78 :KISSING:

@nuni...

Halb so wild ;-)

Das, was du meinst, nennt sich Endometriose...

Ein Septum ist was anderes - nämlich eine Art Zwischenwand in der GM, welche FG begünstigen kann...

Die OP ist am 01.10....

Leider haben die das erst nach der 3.FG gefunden und haben aber nicht direkt operiert, da ich erst mal 8 Wochen lang Hormone gespritzt bekomme, damit sich die GM-Schleimhaut zurückbildet. Angeblich können die das nur so operieren :-X

Eigentlich ist sowas ambulant, aber da am selben Tag eine Bauchspiegelung gemacht wird, muss ich über Nacht bleiben %)

Gefunden wurde nicht wirklich etwas... Bei der ersten FG ist in der 8. Woche das Herzchen stehen geblieben, aber da wurde noch nichts untersucht. Bei der zweiten war es leider das Turner-Syndrom in der 12.Woche auch mit Herzstillstand und die 3.FG war eine Gebärmutterhals-SS :,(

Hab alles mögliche untersuchen lassen, Schilddrüse, Blut, Humangenetik... Alles ohne Befund!

Nun ist es ja bald soweit und hoffentlich geht danach alles gut...

LG,

sagittarii :ROSE:

@sagittarii

achso,o.k.,wieder ein bisschen schlauer.
Was es nicht alles gibt...
Drücke Dir ganz fest die Daumen für die OP und meld Dich dann mal,ob Du alles gut überstanden hast.
Bei Dir wurde wenigstens was gefunden,was evtl.der Auslöser dafür war,wenn dieses entfernt wird,denkt man wieder positiv.
Du wirst sehen,danach wird alles gut und Du hälst nächstes Jahr Dein lang ersehntes Baby im Arm.
Sei gedrückt,bis bald,
liebe Grüße
nuni78 :KISSING:

@nuni

Für die Tagesklinik hab ich mich schon vorbereitet und habe mir das Buch von Hannah Lothrop gekauft...

Bin schon total durch den Wind %)

Ich werd auf jeden Fall berichten, wie es danach weitergeht!!!

GLG,

sagittarii :ROSE:

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