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MTHFR Mutation - hat jemand davon etwas gehört

Hallo,

habe jetzt einige Untersuchungen hinter mir (Gen-untersuchung, Gerinnungsstörung, Gebärmutterspiegelung, ...) Alles soweit tip top wie die Ärzte sagen. Nur bei der Gerinnung ist das von Willebrand syndrom und eine MTHFR Mutante heraus gekommen. Die Ärzte sagen aber dies hätte nichts definitves mit meinen 3 FG zu tun. Wenn ich im Internet nachschlage, bekomme ich schon Hinweise das Frauen mit diesen Symptomen, oder wie es man auch nenen soll, häufiger FG haben.

Ich hätte so gerne einen Grund für meine Fehlgeburten. Mein FA sagte, dann war es wohl nur 3x Pech. Aber das kann ich nicht glauben. Soviel Pech kann doch keiner haben, oder ? Beim nächsten mal soll ich Spritzen (heparin) bekommen. Obwohl es nicht nachgewiesen ist, das diese bei diesen Befunden helfen sollen. Es gibt Hinweise, sagte man mir.

Die einzige Untersuchung die jetzt noch fehlt hat was mit der Immumoligie zu tun. Kennt sich hier jemand damit aus? Hoffentlich klingt das nicht alles zu herzlos für Euch, aber ich weine auch noch ab und zu aber mein Ziel ist es einen Grund zu finden um, vielleicht einen weiteren Versuch (den vierten) zu wagen. Die letzte Ausschabung wurde auch untersucht (genetisch) keine Auffälligkeiten. 46 Chromosome, also wahrscheinlich ein Mädchen. In meinen Gedanken habe ich sie Lilly Fee genannt.:TIRED: :TIRED:

Es macht mich wahnsinnig nicht zu wissen woran es liegen kann. Dann könnte man wenigstens etwas tun, oder sich vielelicht von dem Kinderwunsch verabschieden. Aber so sagen alle es ist alles in Ordnung.

Zu dem Thema FG und Männer. Mir geht es ähnlich das die Umwelt um mich herum diese Tatasache verdrängt. Letztens hat mich meine Schwägerin gefragt wie es mir geht und ich sagte es geht, mal so mal so. Die Antwort war WARUM ! Die Menschen um dich herum leben ihr leben weiter und vergessen sehr schnell. Mein Mann kann auch nicht immer wieder dasselbe hören. Letztens habe ich sogar auf dem Sportplatz anfangen müssen zu heulen, weile eine schwangere mir über den Weg gelaufen ist. Da hat er motzig gesagt mit mir könnte man nirgendwo mehr hingehen ohne ... ! Am nächsten Tag war er wieder ganz verständnisvoll. Ist irgendwie alles so verfahren im Moment ! Aber ich sehe es geht anderen auch so. trotzdem würde ich mich freuen von Euch bezüglich der Gerinnungsdefekte Feedback zu bekommen. So das war jetzt ziemlich viel.

Liebe Grüße Melanie

Bisherige Antworten

MTHFR Mutation - hat jemand davon etwas gehört

Hallo Melanie!

Bist Du MTHFR hetero- oder homozygot? Ich bin heterozygot, wie ungefähr 1/3 aller Deutschen, nur weiß es kaum jemand ;)

Bei der heterozygoten Form ist die Bestimmung des Homocysteinspiegels wichtig, wenn der normal ist, bedarf es keiner Behandlung. Ist er zu hoch, ist genauso wie bei der homozygoten Form der Folsäurestoffwechsel gestört, d.h. der Körper wandelt nicht genug um, und man muss es hochdosiert (4-5mg) extra hinzuführen. Außerdem gerinnt das Blut schneller, somit ist dann auch eine Heparintherapie während der SS angesagt, damit die GM gut durchblutet wird.

Bei der immunologischen Untersuchung wird geguckt, ob Du und Dein Mann "kompatibel" seid, oder ob Dein Körper einen Embryo als Fremdkörper bekämpft. Es wird untersucht, ob Du antipaternale Antikörper hast. Wenn nicht, gibt es 2 Behandlungsmethoden: passive und aktive Immunisierung. Bei der passiven wirst Du während der SS mit Immunglobulinen behandelt, was bei mir nicht geholfen hat (ich hatte 4 FG). Die aktive Immu wird vor einer SS gemacht, dabei wurde ich mit den weißen Blutkörperchen meines Mannes "geimpft", damit mein Körper sich an seine Zellen gewöhnt.

Tja, und das hat funktioniert :) Während der SS habe ich statt Heparin aber ASS bekommen, und obwohl ich nur MTHFR heterozygot bin, nahm ich trotzdem 4mg Folsäure, schadet nix, zuviel scheidet der Körper einfach aus.

Wir waren zur Immu in Stuttgart bei Dr. Reichel, Link in meinem Profil.

LG

Kerstin

@Kerstin

Hallo liebe Kerstin,
wie geht es dir und deiner SS. Hab schon öfters an dich gedacht und hoffe, es ist alles in Ordnung! Hab schon überall mal rumgesurft ob ich etwas von dir und deinem Krümel lese. Wenn du magst, schreib doch mal wie es Euch beiden so geht.
LG Astrid

@Kerstin

Hallo Astrid!

Ich schreibe eigentlich nur in Claras ET-Forum (Nov-Dez 06). Danke der Nachfrage, es geht uns beiden sehr gut, hatte zwar in der 14. SSW kurz Blutungen, aber das kam "nur" von der Plazenta. Inzwischen bin ich in der 18. SSW und der kleine Kerl (ja, es ist ein Junge!) entwickelt sich absolut zeitgerecht :)

Mit einem Kleinkind vergeht die SS wie im Flug, da hat man dann auch kaum Zeit, sich Sorgen zu machen. Dafür habe ich Claras SS allerdings auch viel intensiver erleben können, hat halt alles Vor- und Nachteile...

In meiner Galerrie sind auch ein paar US-Bilder.

LG

Kerstin

@Kerstin

Huhu Kerstin,
was lese ich da???? Du bist ss?
Fein....ich freue mich sehr für Euch!!!
Alles Liebe &Gute!!!
Herzl. Grüße
Kerstin

Dankeschön :))) LG

Liebe Kerstin

Wahnsinn, wie die Zeit vergeht. So weit bist du schon? Ich freue mich für Euch, das bisher alles gut aussieht und wünsche dir weiterhin alles Liebe und Gute für Euch und Euern Nachwuchs. Übrigens habe ich mein KLeines, was ich vor 16 Wochen verloren habe, auch Clara genannt. Einfach ein wunscherschöner Name, den mein Mann ganz spontan damals ausgesucht hat.
Liebe Grüße von Astrid :ROSE: :ROSE: :ROSE:

Liebe Kerstin

Die spontanen Namen sind eh immer die schönsten :)

Dieses Kind wird Constantin heißen, auch eine spontane Eingebung. Und heute habe ich die ersten Klopfzeichen vernommen, habe schon ganz vergessen, wie schön das ist...

Es ist doch immer wieder ein Wunder und ein Geschenk!

LG

Kerstin

MTHFR Mutation - hat jemand davon etwas gehört

Hallo Kerstin,

habe unten schon mal geantwortet. Ich habe MTHFR Polymorphismus heterozygot mit einem normalen Homocsteinwert. D.h. laut deiner Aussage haben die Fehlgeburten dammit nichts zu tun, oder ?

Das mit der Immunologischen Untersuchung, ist das nicht die generelle Untersuchung die gemacht wird mit den Anwikörpern oder ist das wieder was anderes? Das kann man doch nur machen bzw. herausfinden wenn man schwanger ist, oder ?

Das mit der Folsäure, hier wurde mir geraten 0,4mg zu nehmen. Du sprichst von 4mg. Welches Präparat hat den diese große Menge an Folsäure und ist es verschreibungspflichtig?

Noch mal danke für die schnelle Antwort. Bin ein bißchen verwirrt bei diesen ganzen Ergebnissen und Namen. Was soll amn glauben und was nicht ?

Liebe Grüße Melanie

MTHFR Mutation - hat jemand davon etwas gehört

Also, ansich dürfte das dann nichts mit den FG zu tun haben, aber ich würde trotzdem prophylaktisch 4 oder 5mg Folsäure nehmen, gibt es z.B. von Ratiopharm und ist nicht verschreibungspflichtig. Und wie gesagt, es schadet überhaupt nicht. Die Immunologische Untersuchung ist nicht Standard und auch nicht bei allen FÄ bekannt bzw. anerkannt. Ich würde z.B. bei Dr. Reichel anrufen, man gibt Dir dort gerne Auskunft über das Prozedere. Für die Untersuchung sollte man NICHT schwanger sein. Auf diesem Gebiet ist es leider so, frage 3 Ärzte und Du bekommst 5 verschiedene Antworten. Man ist auf Eigeniniatative angewiesen, ohne die hätte ich wohl noch immer kein Kind...
LG
Kerstin

ICH

Hallo Melanie,
ich habe auch d. MTHFR -Mutation (homocygote Form)...ausserdem das Antiphospholipidsyndrom...
Ich hatte insgesamt 4 frühe FG ...inzwischen 2 gesunde Kids
(Luca 03/03 &Malea 01/07)...
Ich habe in d. SS Heparin gespritzt (Clexane 40) u. bis zur 36.SSW ASS 100 gemommen, ausserdem etwas höher dosierte Folsäure!
Ich schreibe mich ab u. an noch mit einer Mami ,die momentan in d. USA lebt....sie hat auch d. MTHFR-Mut. ,sie hat einen gesunden Jungen ,er wird jetzt Ende Juni 2 Jahre alt ...
Nur Mut!!!
LG Kerstin

ICH auch!!!

Hallo Ihr!!!

Auch ich habe eine Blutgerinnungsstörung und man hat es Mitte Februar, während ich schwanger war festgestellt, leider habe ich zum 4 ten Mal eine Fehlgeburt erlitten, weil es zu spät war. Ich soll nun, falls es nocheinmal klappt sofort Heparin spritzen. Gibt es bei Euch noch etwas, was ihr vor der Schwangerschaft genommen habt, außer Folsäure?

Ich will es aber auch noch einmal versuchen, uns fehlt noch der i Punkt zu unserem Glück und unsere Große, 13 Jahre alt, wünscht sich auch noch ein Geschwisterchen.

Danke

Kirsche;-)

Musste ASS100 auch schon vor Eintritt der SS nehmen.LG kerstin

Stimmt, dass musste ich auch. LG

Ich leider auch!

Hallo Melanie,
bei mir hat man nach 4FGn in Folge (nach der Geburt meines ersten Kindes) auch eine MTHFR-Mutation heterozygot festgestellt. Der Homocysteinspiegel war aber ok.
Außerdem hatte ich noch eine Erhöhung des Androstendion-Wertes, der mit Dexamethasongabe behandelt wurde. Sonst habe ich nur Folsäure 5mg genommen und im November 2006 ein zweites gesundes Kind bekommen.
Was ist denn das von Willebrand Syndrom?
Ich drücke Dir die Daumen! Nach meinen Erfahrungen kann ich nur sagen: NIE DEN MUT VERLIEREN!!! Irgendwann klappt es !
LG Aurelia Greta

Ich leider auch!

Hallo,

danke für die schnellen Antworten. Ich habe eine MTHFR Plymorphismus heterozygot mit einem normalen Homocysteinwert. Das bedeutet die Fehlgeburten haben nichts damit zu tun, oder ? In 4 Wochen ahbe ich noch einmal einen Termin und dann wird entschieden ob ich bei der nächsten Schwangerschaft heparin spritzen kann/soll. Der Arzt sagte man müsse hat über die Nebenwirkungen sprechen.

Das von Willebrand Syndrom hat etwas mit der Wundenschliessung zu tun. Es gibt 3 verschieden Typen. Alles genau zu erklären, wäre glaube ich ein bißchen langwierig.

Nicht den Mut verlieren ist leicht gesagt. Ich habe halt irgendwie nichts in der Hand oder kein Ergebnis was besagt, so das ist jetzt der Grund hier haben wir ihn und HIERMIT kann man was dagegen tun. Es ist alles so schwammig. Na ja jetzt habe ich noch ein paar Arzttermine (MRT der Gebärmutter und in die Abortsprechstunde) vielleicht können die mir mehr sagen.

Ganz lieben Gruß an alle !

nochmal wegen MTHFR

hi,
komme grade aus dem urlaub, daher die verspätete antwort.
ich bin wie du MTHFR heterozygot. wenn dein homocystein normal ist, brauchst du nichts weiter zu machen. vorsorglich folsäure nehmen (5 mg, am besten mit b 6 und b 12) kann nicht schaden. heparin muss in diesem fall NICHT vor eintreten einer ss gespritzt werden, denn wenn der homocystein-spiegel normal ist, dann ist auch die gerinnung normal. insofern ist die aussage von kerstin da nicht ganz einfach zu verstehen, denn die störung im folsäure-stoffwechsel und die veränderte blutgerinnung werden beide über den homocystein-wert abgelesen, dh es sind nicht 2 verschiedene störungen, sondern das eine eine folge des anderen. wenn man heparin gibt, weil der homocystein-spiegel zu hoch ist, bekämpft man zwar das symptom aber nicht die ursache (gerinnung wird normal, spiegel bleibt aber zu hoch), dh der richtige ansatz ist die folsäure. außerdem kann heparin die knochendichte negativ beeinflussen, ist also nicht nebenwirkungsfrei.
ich denke, leider kann dir niemand sagen, ob das die ursache ist oder nicht. ich hatte 4 FGs in folge nach einer ersten ss. insofern kann bei mir MTHFR nicht der alleinige grund sein, denn diese mutation ist ja angeboren.
ich würde dich aber auch an doc reichel verweisen, sie macht sicher die umfangreichsten untersuchungen zu diesem thema.
alles gute und lg
alex

Meintest Du mich???

Huhu Alex,
meintest Du mich???
Also ,ich habe NICHT Heparin VOR Eintritt der SS gespritzt...sondern ich habe ASS 100 vorab genommen...das Heparin habe ich erst mit Bekanntwerden d. SS gespritzt (u. dazu parallel das ASS weitergenommen).
Ach ja ,mein Homocysteinspiegel war nur einmalig grenzwertig erhöht ,sonst völlig normal...
Aber frage 10 Ärzte ...bekommst Du 10 Meinungen ....ist wirklich alles völlig kompliziert u. das schlimmste ...viele FÄ kennen sich damit nicht aus.
LG Kerstin

nee, ich meinte Kerstin1978

Hallo Kerstin,
ich habe mich auf die andere Kerstin bezogen, sie weiter oben geschrieben, dass MTHFR sich auf den Folsäurehaushalt auswirkt und "Außerdem gerinnt das Blut schneller". Das ist aber ein und dasselbe, die Gerinnungsänderung wird durch den vermehrten Abbau der Folsäure bzw die entstehenden Abbauprodukte ausgelöst.
Das wollte ich nur mal etwas präzisieren, damit keine Verwirrung aufkommt. Ich habe mich suuuper lange damit befasst, weil ich wenig Lust habe, vorsorglich Sachen zu nehmen, die nicht nötig sind und andererseits nach 4 FGs natürlich nichts falsch machen möchte. FÄs haben leider am wenigsten Ahnung, Tranfusions-Docs o.ä. haben da mehr Wissen.
LG
Alex
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