... würde ich an Deiner Stelle in Erfahrung bringen, WIE hoch das Trisomie 13/18-Risiko denn nun wirklich ist. Kann sein, dass es anhand der Werte bei 1:350 liegt. 1:350 ist z.B. ein Wert, bei dem Manche FÄs schon ins Schleudern kommen. Er besagt aber eben, dass 1 Kind von 350 Kindern bei diesem Wert Trisomie 13/18 haben. Ob das wirklich sooo hoch ist?

Ich denke, Dein Papp-A Wert war niedrig, niedriger als 0,5 (oder so, ich habe das nicht mehr genau im Kopf). Nun, meiner war damals zwar schön hoch, dafür war aber auch das beta-HCG erhöht. Habe gerade mal geschaut: PAPP-A war 1,6120 MoM und beta HCG war 3,1452 MoM.

Folgendes konnte ich finden:

In Tri21-Schwangerschaften ist die maternale Serumkonzentration von freiem ß-hCG höher (2.0 MoM) und von PAPP-A niedriger (0.5 MoM) als in chromosal normalen Schwangerschaften

für eine weiterführende Pränataldiagnostik
Als auffällig gelten folgende Befundergebnisse:
es liegt im individuellen Ermessen jeder Schwangeren und grundsätzlich in ihrer Entscheidung, ob ein für sie ermittelter Risikowert für eine fetale Trisomie 21 (Down-Syndrom) als so hoch empfunden wird, daß sie den tatsächlichen Karyotyp ihres Kindes nach Amniocentese durch eine pränatale Chromosomenanalyse erfahren möchte. Bei einem höheren berechneten Risiko als 1:380 (Altersrisiko einer 35jährigen Frau) sollte die Patientin wie eine Frau mit einer Altersindikation beraten werden.
deutlich erhöhte hCG-Konzentration (>3,5 MoM) - Trisomie 21
deutlich erniedrigte hCG- bzw. PAPP-A-Konzentration (<0,25 MoM) - Trisomie 18 und Triploidie

In 42 cases of trisomy 13 at 10-14 weeks of gestation, compared with 947 controls, the median multiple of the median (MoM) of maternal serum free beta-human chorionic gonadotrophin (beta-hCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) was significantly decreased (0.506 MoM and 0.248 MoM respectively), whilst fetal nuchal translucency was increased (2.872 MoM). In 38% and 71% of cases of trisomy 13 maternal serum free beta-hCG and PAPP-A was below the 5th centile of the appropriate normal range for gestation and in 62% of cases the nuchal translucency was above the 95th centile. When combined together in a multivariate algorithm with maternal age, 90% of cases of trisomy 13 could be detected at a 0.5% false positive rate or 84% at a 0.1% false positive rate. We conclude that specific trisomy 13 risks should be part of developing risk algorithms combining maternal serum biochemistry and nuchal translucency for use in first trimester screening alongside those for trisomy 21 and trisomy 18. Copyright 2000 John Wiley & Sons, Ltd.

Hier steht ja nix anderes, als dass man die Werte miteinander kombinieren sollte, d.h. ein erhöhtes Trisomie-Risiko lässt sich nicht allein von der Biochemie oder eines einzigen Wertes ableiten.. Papp-A unterhalb der 5. Perzentile ist sicher bedenklich, erst recht, wenn die Nackentransparenz erhöht ist. Jedoch finde ich, sollte man nicht gleich in Panik verfallen, wenn ein einzelner Wert von der Norm abweicht (und viele "normale" FÄs können die Werte des ETS nicht richtig interpretieren). Mein beta HCG war z.B. auch erhöht.

Wie hoch ist denn Dein Trisomie 13/18 Risiko???

LG,

orni

Hallo Orni,
vielen Dank für deine schnelle Antwort.
Ja dieser Wert hat mir die gute Fr. Doc nicht verraten. Aber ich habe mich nicht mit diesen Wert abspeisen lassen und war heute nochmal da und da habe ich diese Risiko-Werte.
Mein Hintergrundrisiko für Trisomie 13/18 ist 1 zu 129
Mein Adjustiertes Risiko für Tisomie 13/18 is 1 zu 26
Meine Nackenfaltmessung war 1,4 mm die SSL war 53 mm in der 11+2 SSW.
Ich bin hier nur noch am heulen. Sicherlich ist es nur ein statistischer Wert, aber ich werde jetzt so schnell die FU machen lassen, um sicherzugehen.
Viele Grüsse Stefanie

dass die Werte abhängig von der Konzeptionsart sind und wohl bei IVF/ICSI niedriger als der Meridian einer spontanen Konzeptions sind und... ich habe gleich gegoogelt (manchmal erstaunt es mich, was mein alterndes Hirn doch noch alles behält...)
Schicke Dir den Link über's Profil.. ist ein längerer, mit Fachwörtern gespickter Text... nur hier kurz ein Ausschnitt:
Alle artefiziellen Reproduktionsmethoden zusammen hatten signifikant niedrigere PAPP-A-Level als die Gruppe der spontan konzipierten Schwangerschaften (0,94 MoM vs. 1,12 MoM, p=0,016)
Wie Du vielleicht siehst (wenn Du es liest), ist PAPP-A halt niedriger bei ART und ein niedriger Papp-A-Wert (steht ziemlich am Ende) kann auch "nur" eine Wachstumretardierung (irgendwo habe ich gelesen, dass ART-Babies im Schnitt um einiges leichter und kleiner sind) oder ein erhöhtes Risiko für Präeklampsie bedeuten.
Ach ja, genau: Hier hatte ich es gelesen...
SERUM-MEDIANE VON PLACENTAPROTEIN- MARKERN: RELEVANZ DER
UNTERSCHIEDE ZWISCHEN SPONTANEN UND NACH IN-VITRO-FERTILISATIONEN EINGETRETENEN SCHWANGERSCHAFTEN
FÜR DAS FETALE TRISOMIE-SCREENING
(Journal für Fertilität und Reproduktion).
Da steht u.a. In dieser Studie konnte ein Trend zu reduzierten PAPP-A-Serumkonzentrationen bei Schwangerschaften nach IVF beobachtet werden; dies sowohl im ersten wie auch im frühen
zweiten Trimester.
Link schicke ich Dir auch.
Verzweifle nicht. Die Falsch-Positiv-Rate (also, dass eine Trisomie 13/18/21) beim ETS ist um die 10-15%, die Falsch-Negativ-Rate (also, dass eine Trisomie nicht entdeckt wird) allerdings nur 5%.
LG,
orni

Hallo Orni,
hier kann ich dir nochmal alle Werte genau nennen.
Freies HCG 11,37 ng/ml
Pappa-A Elisa 1,04
und unter der Berücksichtigung meines Alters 39
und der Nackenfaltmessung 1,4
und der Schwangerschaftswoche 11 + 2
und der SSL = 53
sind sie zu den Ergebnis gekommen.
dass mein TrisomieRisiko 13/18 des Baby's 1:26
beträgt.
Wenn die Werte wegen Icisi so erhöht - oder niedrig ausfallen, wäre ich schon beruhigt. Versuche mich nicht verrückt zu machen, aber ich glaube ich kann erst wieder unbeschwert lachen wenn ich die Bestätigung wenn alles gesund ist.
Ähm, wie kann ich denn mein User-Profil öffentlich machen ?
Habe schon alles durchsucht.
Ich bin für deine Mühe echt super dankbar.
Du weisst gar nicht wie du mir damit hilfst.
Vielen Vielen Dank
Viele liebe Grüsse Stefanie

schau mal hier:
http://www.9monate.de/Wartezimmer/wunsch_schwanger/9563894

Hallo swchen,
leider sehe ich an dieser Stelle nur rote XX.
Offensichtlich killt mein Computer alle Grafiken.
Daher bin ich immer noch nicht schlauer.
Ich habe schon mein ganzes Profil dannach untersucht.
Gruss Stefanie

1. auf den eigenen nick klicken
2. (links) auf "startseite" klicken
3. auf "anzeigeoptionen auf der startseite" klicken
4. haken reinmachen bei "homepage anzeigen" (profil veröffentlichen)
5. (wenn du magst) haken rein bei "nutzerbild anzeigen" (wenn du ein avatar einrichten willst)
6. unten auf "daten übernehmen" klicken

Hallo swchen,
jetzt hat es geklappt; jetzt bin ich öffentlich.
Ich habe immer an der falschen Stelle gesucht.
Vielen Dank für den Tipp.
Viele Grüsse
Stefanie

steht ja hinter dem eigentlichen Wert = ..... MoM.

Schicke die Links dann über's Profil.

Hallo Orni,
vielen Dank für die Links, alles sehr informativ.
Aber bitte sag doch mir noch etwas zu den "falsch positiven" Werten ?
Heisst dass so wie in meinem Fall, dass die Werte falsch niedrig = risikoreich, oder das die Werte falsch hoch = risikioarm sind.
Bitte um kurze Info.
Vielen Dank im voraus.
Stefanie

Falsch negativ bedeutet: Es wird eine "normale " SS angezeigt (also KEIN Trisomie-Risiko) obwohl es eine Trisomie-Schwangerschaft ist (hier liegt die Versagerquote bei ca. 5%).
Falsch-Positiv: Es wird eine Trisomie-SS angezeigt, obwohl der Embryo / Fötus gesund ist. Hier liegt die Versagerquote um einiges höher.
Es kann z.B. druch eine erhöhte Nackentransparenz (z.B. 3 mm) ein erhöhtes Trisomie-Risiko angezeigt werden. Eben auch durch von der Norm abweichende Blutwerte.
Wenn Du es von Anfang an ganz genau wissen wolltest (und Dich mit den Konsequenzen auseinandergesetzt hast) dann wäre wohl eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung besser gewesen, oder?
Das Ersttrimester-Screening ist eben nicht 100%ig und lehnt sich an statistische Werte, die u.U. auch ein falsches Ergebnis anzeigen. Dies ist insbesondere schlimm, wenn die Werte bedenklich ausfallen (was G.s.D in den meisten Fällen nicht so ist).
Sind denn nur die NT und die Blutwerte untersucht worden. Konnte z.B. ein Nasenbein ausgemacht werden? Femurlänge???
LG,
orni

Hallo orni,
ja du hast wohl Recht. Wir sind an diesem Thema doch recht blauäugig rangegangen. Tja die Ultraschalluntersuchung ist von einem recht erfahrenen Mann gemacht worden, den ich vielleicht zu Blind vertraue.
An dem Tag hatte er grosse Probleme mit dem Temperament unseres Kindes zu kämpfen. Nackenfalte war in Ordnung 1,4. Nasenbein hat er wohl nicht gemessen. Und auch sonst hatte er nur den Bdi gemessen.
Morgen gehen wir zur einer speziellen Praxis wo die Fruchtwasseruntersuchung gemacht wird. Vorher wird noch sorgfältig geschallt, so dass anhand dieser Untersuchung vielleicht schon etwas mehr gesehen werden kann.
Mom-Werte habe ich auf dem Bericht nicht gefunden.
Ich werde mich dann melden, mir wird schon ein wenig Angst und Bange. Vielen Dank nochmal für deine Unterstützung und Informationen.
Liebe Grüsse und schönen Restsonntag
Stefanie

wenn du auf den entsprechenden nick klickst, hast oben in der url am ende eine nr., das ist die user-nr. und an die kannst dann eine pn schicken...
bei cookie313 ist das die 48625

Hallo Stefanie,
das tut mir leid, dass du durch diese blöden statistischen Werte nun in Stress gerätst. Ich bin allerdings nicht durch Kyro schwanger geworden; kann mich somit nicht ganz mit deiner Situation vergleichen.
Ich hab die NFM abgelehnt, somit auch keine Blutuntersuchung gemacht. Einen Feinultraschall hab ich in der 25. SsW gemacht, der dann lt. des Pränataldiagnostikers Trisomie 13 und 18 ausschließt, jedoch nicht ein Trisomie 21-Risiko.
Ist halt so eine Sache mit der Pränataldiagnostik, wenn du es genauer wissen willst, ist eine Fruchtwasseruntersuchung ratsam ...wenn du dir im klaren bist, welche Konsequenz das Ergebnis eventuell beinhaltet.
Ich hatte eine Nichte mit Trisomie 13 und konnte mir mit der Bedeutung einer solchen Behinderung ein gutes Bild machen, dennoch wäre für mich ein Ssabbruch nicht in Frage gekommen. Das muss jeder selbst abwägen und stelle ich mir für dich nun auch sehr schwer vor.
Aber bitte nicht als Pflicht ansehen, dass du eine gute Patientin sein musst ...
LG Mala 31. SsW

Hallo Mala,
man geht ja nicht davon aus, dass etwas nicht stimmen könnte.
Und mit einem Down-Syndrom Kind hätte ich mich bestimmt anfreunden können, aber Trisomie 13/18?
Das wäre Quällerei. Wir haben in der Verwandschaft auch ein behindertes Kind. Man sieht ihr die Behinderung nicht an, aber es ist für die Eltern eine reine Tortur.
Aber das muss jeder abwägen.
Viele Grüsse Stefanie