Mist. Hatte dir ganz ausführlich geantwortet und plötzlich ist der Text weg. Also nohmal von vorne.

Schön, dass deine Untersuchung gut war Klasse.

Wegen Harmony und Praena-Test: Diese Tests sind relativ zuverlässig zur Feststellung von chromosomalen Aberrationen, also um die Trisomien 21, 13, 18 festzustellen oder bei den Geschlechtschromosomen Turner (X0), Klinefelter (XXY), XXX, XYY...

Mein Hauptfach im Biologiestudium war Genetik, also frage ruhig, wenn du etwas nicht verstehst.

Bei anderen Defekten auf dem X-Chromosom, für die Frauen oftmals Träger sind und nur mild oder nicht betroffen (dafür wären Söhne betroffen), eignen sich diese Tests nicht. Da müsstest Du eine Fruchtwasseruntersuchung mahen lassen. Das Risiko einer Fehlgeburt bei Fruchtwasseruntersuchungen liegt je nach behandelndem Arzt bei 0,1- 0,3%. Dennoch empfiehlt sich diese Untersuchung bei schwerwiegenden Defekten, wie zum Beispiel Muskeldystrophie Duchenne oder Becker, wenn man mit einem Jungen schwanger ist absolut. Aber auch bei fragilem X-Syndrom wären Jungs mitunter sehr stark betroffen, Mädchen eingeschränkt...

Da du ja 2 X-Chromosomen hast, besteht aber die 50%-Wahrscheinlichkeit, dass dein Baby das zweite, nicht-betroffene X-Chromosom geerbt hat. Auch das würde eine Fruchtwasseruntersuchung zweielsfrei bestimmen.

Bei genetischen Defekten, wie Rot-Grün-Blindheit wären im Fall der Fälle nur Jungs betroffen, aber da käme ein Schwangerschaftsabbruch ja sicher auch gar nicht in Frage, nehme ich mal an.

Lass dich bitte ausführlich beraten. Solltest du noch Fragen haben, antworte ich Dir auch gerne. Da ich nicht weiss, welches deekte Gen du auf einem deiner X-Chromosomen trägst, kann ich dazu leider nur allgemein antworten.

LG, Claudia

Ja gut wenn du dich damit auskennst ist das ja perfekt. Mir fehlt ein1/3-1/4 meines zweiten x-Chromosoms und wenn somit ein Junge diesen Defekt erben würde, wäre es damit nicht überlebensfähig. Meine Genetikerin konnte damals nur leider nicht sagen ob überhaupt so eine Schwangerschaft stattfinden könnte oder nicht, da es niemanden gibt der diesen Defekt hat zumindest ist nichts bekannt. Sehr kompliziert.

Oh. Das ist in der Tat sehr speziell.
Vermutlich würde sich ein Junge bei so einem Defekt nicht gut entwickeln. Weiss ja aber nicht, welcher Abschnitt mit welchen Genen fehlt. Bei so einem grossen Abschnitt würde ich davon ausgehen, dass die Entwicklung stark beeinflusst wäre oder mehr als das. Ist aber ganz davon abhängig, welcher Abschnitt...
Bestimmt gehst du in einigen Wochen zum Organultraschall? Oder kommt auch die Fruchtwasseruntersuchung in Frage für Euch? Nur zur Sicherheit... aber ich würde mal der Expertise der Genetikerin vertrauen, dass so eine Schwangerschaft mit einen Sohn eher unwahrscheinlich ist.
Aber du hast ja zwei X-Chromosomen...
LG. Leider kann ich dir auch nicht mehr sagen. Nach der Geburt kannst du ja nochmal gucken lassen. Falls es ein Mädel ist kann sie Trägerin sein wie du. Falls es ein Junge ist, dann hat er wohl das andere von dir mitbekommen...
Alles Gute

Ja danke dir auf jedenfall! Mir so interessehalber ist auf jedenfall der Abschnitt mit allen Gerinnungsfaktoren betroffen..
Naja eigentlich wollte ich darauf hinaus, ob ich das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung eingehen soll oder einfach auf gut Glück hoffen..