Hallo Mädels,
unten steht ja schon eine schöne Sammlung zu dem Thema. Leider wurde meine Frage dabei nicht beantwortet.
Weiß jemand, ob da auch eine einzige Krankheit/Fehlbildung entdeckt wird, die man aufgrund dieser frühen Entdeckung behandeln, oder zumindest mildern kann?
lg karin
Nackenfaltenmessung
Bisherige Antworten
Nackenfaltenmessung
würd mich auch interessieren.
Nackenfaltenmessung
Hallo Karin
Meines Wissens nach wird bei der Nackenfaltenmessung ohnehin keine Krankheit mit Sicherheit festgestellt!
Es handelt sich bei den Krankheiten für die da Hinweise gefunden werden können, um Trisomien. Das sind Fehlbildungen der Chromosomen. Es gibt sehr viele Trisomien, die Häufigste ist jedoch das Down-Syndrom, die Trisomie 21 oder auch Mongoloismus.
Man kann durch die Nackenfaltenmessung (eigentlich Nackenfaltentransparenzmessung) lediglich eine Wahrscheinlichkeit ermitteln, die dann durch weitere Tests bestätigt werden muss. Immer bleibt dabei ein geringes Restrisiko, dass die Tests lügen und das Kind gesund ist, genau wie andersum; das ein Test negativ ausfiel und das Kind an Trisomie 21 leidet.
Wenn ein Kind an einer Trisomie "erkrankt" ist, handelt es sich dabei jedoch nicht um eine überhaupt irgendwie heilbare "Krankheit". Vielmehr ist es ein genetischer Fehler, bzw. eine Anomalie der Chromosomen, die schon in den allerersten Sekunden mit dem Erbgut festgelegt wird.
Die Trisomie ist ( GLAUBE ICH NOCH ZU WISSEN) rezessiv vererbbar, was bedeutet, dass man das Fehlergen tragen kann, es aber nicht zu einem Ausbruch der Krankheit kommen kann, möglicherweise aber in der Erbfolge dann doch hin und wieder mal.
Meine Cousinen sind zB. zweieiige Zwillinge. Die eine hat die Trisomie 21, die andere ist kerngesund!
Also um deine Frage nun kurz und knapp zu beantworten: Nein! Trisomien sind weder heilbar noch linderbar und treten in sehr unterschiedlichen Ausprägungen auf!
Viele liebe Grüße;
Melli 7+2 :IN LOVE:
Meines Wissens nach wird bei der Nackenfaltenmessung ohnehin keine Krankheit mit Sicherheit festgestellt!
Es handelt sich bei den Krankheiten für die da Hinweise gefunden werden können, um Trisomien. Das sind Fehlbildungen der Chromosomen. Es gibt sehr viele Trisomien, die Häufigste ist jedoch das Down-Syndrom, die Trisomie 21 oder auch Mongoloismus.
Man kann durch die Nackenfaltenmessung (eigentlich Nackenfaltentransparenzmessung) lediglich eine Wahrscheinlichkeit ermitteln, die dann durch weitere Tests bestätigt werden muss. Immer bleibt dabei ein geringes Restrisiko, dass die Tests lügen und das Kind gesund ist, genau wie andersum; das ein Test negativ ausfiel und das Kind an Trisomie 21 leidet.
Wenn ein Kind an einer Trisomie "erkrankt" ist, handelt es sich dabei jedoch nicht um eine überhaupt irgendwie heilbare "Krankheit". Vielmehr ist es ein genetischer Fehler, bzw. eine Anomalie der Chromosomen, die schon in den allerersten Sekunden mit dem Erbgut festgelegt wird.
Die Trisomie ist ( GLAUBE ICH NOCH ZU WISSEN) rezessiv vererbbar, was bedeutet, dass man das Fehlergen tragen kann, es aber nicht zu einem Ausbruch der Krankheit kommen kann, möglicherweise aber in der Erbfolge dann doch hin und wieder mal.
Meine Cousinen sind zB. zweieiige Zwillinge. Die eine hat die Trisomie 21, die andere ist kerngesund!
Also um deine Frage nun kurz und knapp zu beantworten: Nein! Trisomien sind weder heilbar noch linderbar und treten in sehr unterschiedlichen Ausprägungen auf!
Viele liebe Grüße;
Melli 7+2 :IN LOVE:
kleine Berichtigung:
also ich hatte es nur noch halb richtig in Erinnerung :)
Die Trisomie 21 ist keine klassische Erbkrankheit und deshalb kann man auch nicht von rezzessiver oder dominater Vererbung sprechen. Man spricht hierbei von der Möglichkeit einer "Familiären Disposition" was einfach heißt; es kann familiär gehäuft auftreten, muss es aber nicht.
Es ist aber richtig, dass eines oder beides der Elternteile träger des Fehlerchromosoms sein müssen, um ein Down-Syndrom-Kind bekommen zu können. Allerdings kann man das mutierte Chromosom tragen, auch ohne das man es weiß: nur ein Karyogramm kann zeigen, dass ein Chromosomendefekt vorliegt, der Elternteil (häufig die Mutter) ist aber völlig gesund.
Äääh so, das war jetzt mein Klugscheißersenf dazu *g*
Erklärt dir aber, wieso die Trisomien nicht heilbar sein können, was ja deine ursprüngliche Frage war^
LG nochmal :)
Die Trisomie 21 ist keine klassische Erbkrankheit und deshalb kann man auch nicht von rezzessiver oder dominater Vererbung sprechen. Man spricht hierbei von der Möglichkeit einer "Familiären Disposition" was einfach heißt; es kann familiär gehäuft auftreten, muss es aber nicht.
Es ist aber richtig, dass eines oder beides der Elternteile träger des Fehlerchromosoms sein müssen, um ein Down-Syndrom-Kind bekommen zu können. Allerdings kann man das mutierte Chromosom tragen, auch ohne das man es weiß: nur ein Karyogramm kann zeigen, dass ein Chromosomendefekt vorliegt, der Elternteil (häufig die Mutter) ist aber völlig gesund.
Äääh so, das war jetzt mein Klugscheißersenf dazu *g*
Erklärt dir aber, wieso die Trisomien nicht heilbar sein können, was ja deine ursprüngliche Frage war^
LG nochmal :)
Meine FÄ hat mir das so erklärt:
Es geht hauptsächlich darum, die Wahrscheinlichkeit für 3 verschiedene Trisomien zu erkennen. Die bekannteste und häufigste ist die 21, das
Down-Syndrom. Dann gibt es noch Trisomie 18 und die 13, die über das NT-Screening zwar nicht festgestellt, aber eben das erhöhte Risiko berechnet werden können. Dabei haben die Kinder oft so schwere Herzfehler und sind schwerst Mehrfachbehindert, so daß sie nicht lebensfähig sind.
Da das alles Genetische Defekte sind, kann man nichts behandeln. Man kann nur weitergehend untersuchen (Fruchtwasseruntersuchung) und dann eben entscheiden, ob man das Kind austrägt mit dem Risiko, daß es nach der Geburt stirbt oder eben sein Leben lang ein schwerer Pflegefall ist, oder ob man mit einer Abtreibung leben kann. Trisomie 18 und 13 kommen aber sehr selten vor.
Trotzdem habe ich eine Freundin, die ein solches Baby bekommen hätte. Es starb im 6. Monat von allein im Mutterleib.
Hoffentlich bekommen wir alle quietschlebendige gesunde Kinder!
LG,
Nalla
Da das alles Genetische Defekte sind, kann man nichts behandeln. Man kann nur weitergehend untersuchen (Fruchtwasseruntersuchung) und dann eben entscheiden, ob man das Kind austrägt mit dem Risiko, daß es nach der Geburt stirbt oder eben sein Leben lang ein schwerer Pflegefall ist, oder ob man mit einer Abtreibung leben kann. Trisomie 18 und 13 kommen aber sehr selten vor.
Trotzdem habe ich eine Freundin, die ein solches Baby bekommen hätte. Es starb im 6. Monat von allein im Mutterleib.
Hoffentlich bekommen wir alle quietschlebendige gesunde Kinder!
LG,
Nalla
Meine FÄ hat mir das so erklärt:
Genauso habe ich das bisher auch verstanden. Es geht nur um oberflächliches Wissen und außer einer Abtreibung keine Möglichkeit damit umzugehen (Außer sich damit abzufinden)
Und genau darum bin ich jetzt am überlegen, ob ich die Untersuchung durchführen lassen soll. Denn wenn es mir bei einer möglichen Heilung keinen Vorsprung gibt, nur eine Beruhigung ist, wenn nichts rauskommt - aber bei einer negativen Wahrscheinlichkeit für den Rest der Schwangerschaft aufregende Gedanken verursacht ist das weder für das Kind noch für mich gut :TIRED:
Andererseits wenn ich es nicht mach ärger ich mich dann ???
*wo bitte ist das indiezukunftschaurohr?*
Und genau darum bin ich jetzt am überlegen, ob ich die Untersuchung durchführen lassen soll. Denn wenn es mir bei einer möglichen Heilung keinen Vorsprung gibt, nur eine Beruhigung ist, wenn nichts rauskommt - aber bei einer negativen Wahrscheinlichkeit für den Rest der Schwangerschaft aufregende Gedanken verursacht ist das weder für das Kind noch für mich gut :TIRED:
Andererseits wenn ich es nicht mach ärger ich mich dann ???
*wo bitte ist das indiezukunftschaurohr?*
Meine FÄ hat mir das so erklärt:
ganz "einfach":
wenn du ein positives ergebnis bekommst, sprich wenn rauskommt, dass dein kind wahrscheinlich an trisomie 21 leidet, WIRST du dann abtreiben?
wenn du mit JA antwortest, mach den test
wenn du mit NEIN antwortest, ist der test sinnlos
das ist meine meinung und meine haltung zu dem ganzen^
lg
wenn du ein positives ergebnis bekommst, sprich wenn rauskommt, dass dein kind wahrscheinlich an trisomie 21 leidet, WIRST du dann abtreiben?
wenn du mit JA antwortest, mach den test
wenn du mit NEIN antwortest, ist der test sinnlos
das ist meine meinung und meine haltung zu dem ganzen^
lg
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