Hallo !
Ich hoffe ihr kennt mich noch, hatte ja mal kurz berichtet das bei meinem Sohn eine Stoffwechselerkrankung festgestellt wurde. Nachdem es ja erst so aussah das er sie doch nicht hat gab der Prof ihm ganz normale Pre Nahrung und darunter hatte er dann wieder eine Entgleisung und somit wurde er wieder auf null runter gefahren und hat nun wieder eine Magensonde und bekommt da durch eine 24 Std dauer Medikation. Und vor 2 Wochen haben wir dann die ersten ergebnisse aus Amsterdam von unserer DNA bekommen und auch dort wurde nichts fest gestell aber um auf nummer sicher zu gehen weil wir ja nach Hause wollten bekommt er das Medikament noch immer durch die Sonde und wir durften somit letzte Woche erstmal nach Hause und warten jetzt noch auf die ergebnisse von der Hautstanze die auch nach Amsterdam gegangen sind. Behandelt wird Evan jetzt ersmal auf die Diagnose Gluarratzidurie Typ2, das bedeutet das sein Magen keine Fette und auch keine Eiweiße verarbeiten kann, und es ist eine ssehr seltene Krankheit von der Weltweit nur ca 10 Kinder betroffen sind, davon 6 in Deutschland. Habe auch vor ein paar Tagen eine Mutter mit einem Kind der das gleicht hat wie Evan kennen gelernt und gesehen das auch diese Kinder heut z Tage gut leben können. Man weiß zwaar nicht was in ein paar Jahren mit den Kindern ist weil das älteste Kind wohl erst 3 Jahre alt ist. Vor gut 4 Jahren ist diese form der Krankheit immer in den ersten Wochen tödlich verlaufen.
Ich weiß es ist jetzt alles ein wenig durcheinander geschrieben aber vielleicht habe ich ja in den nächsten Tagen mal ein wenig zeit und dann werde ich in mein Profil mal einen genauen Bericht verfassen wie alles so war und wie es jetzt erstmal weiter geht.
Ich hoffe aber das ihr mir nochmal die Daumen drückt, das auch bei der Hautstanze ein gutes ergebnis raus kommt und er vielleicht doch etwas ganz normales hat was , was vielleicht hunderte von anderen Kindern haben und wo man weiß wie es weiter geht.
Zur zeit bin ich einfach nur glücklich endlich eine ganze Familie zu haben und mich nicht immer von einem Kind trennen zu müßen, den das war der horror.
Das war es dann mal in aller kürze von uns und ich hoffe das ich in nächster zeit mal wieder etwas mehr zeit haben werde um hier mit zu schreiben wenn ich noch darf!
LG und eine schöne Woche euch allen
Anja + Amy + Evan