Hallo Tanja,
zunächst einmal: Fühl Dich dick gedrückt von mir! Was Du schreibst hat mich sehr betroffen gemacht. Da meckert man über "kleine Macken" der Kinder, und manche haben ganz andere Probleme....
Ich habe nun einmal eher "an der Oberfläche" im Netz gesucht, was das Kabuki Syndrom ist. Es gibt zwar ausführliche Erklärungen darüber, aber wie Du schon schreibst scheint es ja eine eher "neuere" Erkrankung zu sein, die noch nicht so sehr bekannt ist und mit dem sich auch nicht jeder Arzt auskennt.
Wie äußert sich das denn bei Eurem Nico? Ist es Euch früh aufgefallen, daß er "Probleme" hat oder etwas "anders" ist?
Ach Mensch, das tut mir wirklich leid. Ist die Diagnose denn auch wirklich schon bestätigt? Oder könnte es sein, daß man doch noch andere Ursachen findet? Wie genau legt man da die Diagnose fest? Macht man dann eine Genuntersuchung?
Hmmm, ich weiß gar nicht ob und wie ich Dir jetzt ein bißchen Trost rüberbringen kann. Glaub mir einfach, daß ich Dir Deine Sorgen gut nachempfinden kann und Dir alle erdenklichen Daumen drücke, daß Nico vielleicht doch "normal" heranwachsen kann und sich die Symptome u.U. bessern oder zumindest in Grenzen halten.
Fühl Dich geknuddelt, und es wäre schön, wenn Du wieder öfters hier wärst.
GLG Anja, ET-2
P.S. Das mit den Geburtsdaten Deiner beiden ist ja hübsch. Dann gibt es quasi immer eine 2-Tages-Party, oder? ;-)

Hallo Anja,
erstmal vielen Dank fürs "drücken".
Ja, Kabuki ist wohl relativ neu und wirklich viel findet man im Netz nicht darüber, zumindest nicht viel in deutscher Sprache. Das meiste ist englisch, ich kann zwar englisch, aber kann mit dem Fach-Medizin-Englisch natürlich nicht allzuviel anfangen - daher sind diese Seiten dann eher nicht so brauchbar für mich.
Die Humangenetiker sind sich bei Nico sicher, weil er halt vom Gesicht her einige eindeutige Merkmale hat - Nasenwurzel, Augen/Augenbrauen, Ohren.
Dazu kommt seine Entwicklungsverzögerung, er ist ganzheitlich verzögert, was die Motorik (Grob- und Fein-), Sprache, Sozialverhalten, Selbstständigkeit, also eigentlich alles angeht. Das einzige, was bei Nico altersgemäß ist, ist das Sprachverständnis.
Hinzukommt noch, daß Nico recht klein ist und mittlerweile aus der unteren Perzentile (oder wie das heißt) "rausfällt", auch das ist wohl ein Merkmal.
Nico fehlen außerdem immernoch 2 Zähne - ein seitlicher Schneidezahn und ein hinterer Backenzahn.
Wie macht es sich noch bemerkbar ??? Ich muß überlegen.... Achja, Nico hat quasi ständig Paukenergüsse - mal mehr mal weniger, wir stehen ständig an der Kippe zur Mittelohrentzündung. In den letzten 12 Monaten hatte er bestimmt 10 MOE. Wir müssen alle 14 Tage zum HNO-Arzt zur Beobachtung.
Nico hat im letzten Herbst ein Paukenröhrchen bekommen, in dem Ohr welches schlimmer dran war. Nach 6 Wochen - bei der nächsten MOE - wars schon wieder rausgefallen.... Bei der Paukenröhrchen-OP wurde uns dann auch gesagt, daß Nico eine verdeckte Gaumenspalte hat - ebenfalls ein Merkmal von Kabuki.
Nico hat von Geburt an nur eine funktionstüchtige Niere. Schon während der Schwangerschaft hatte sich seine rechte Niere aufgestaut und ist dann nach der Geburt funktionslos gewesen, weil wegen des Rückstaus sämtliches Nieresgewebe zerstört war. Die Niere wurde dann entfernt, als Nico 1 Jahr alt war.
Es gibt noch mehr Merkmale - viele Kleinigkeiten, die für sich gesehen, alle nicht so "arg" sind, aber halt im Zusammenspiel den Ausschlag geben.
Im Unterbewußten habe ich eigentlich schon sehr früh geahnt, daß was nicht "stimmt", aber ich habe das verdrängt und immer gehofft, daß sich das auswächst, wie man so schön sagt. Zum anderen kriegten wir auch immer von allen gesagt: ach ja, der war ja von Geburt an klein, wie soll er das so schnell aufholen - das ist ein Junge, Jungs sind faul und er muß auch jetzt noch nicht krabbeln/laufen/sprechen können, usw.
Tja, und richtig in die "Puschen" sind wir dann erst gekommen, als Nico letzten Sommer in den KiGa kam. Da wars dann schon sehr auffällig, daß die anderen Kinder meilenweit (ca. 1 Jahr) voraus sind.
Da begann dann unser Ärzte-Marathon...., der wohl auch vorerst kein Ende finden wird.
Naja, sicherlich gibt es viele, die es "härter" getroffen hat - ich hoffe, ich verärgere mit dieser Äußerung keinen, daß ist echt nicht böse gemeint. Auch innerhalb des Kabuki-Syndroms gibt es wesentlich härtere Fälle als Nico. Das ist dann immernoch mein "Strohhalm", an den ich mich klammere, in der Hoffnung, auf vielleicht doch ein kleines bischen "Normalität", daß wir vielleicht irgendwie doch noch erreichen können.
Auch hoffen wir, daß Nina Nico vielleicht ein kleines bischen puscht und vielleicht ein Stückchen mit sich ziehen kann, wenn sie seinen Entwicklungsstand irgendwann erreicht.
Gerade jetzt an ihr merken wir, daß das mit Nico viel früher hätte auffallen können, wenn Nico unser zweites Kind gewesen wäre. Aber da Nico der erste war, hatten wir ja keinen Vergleich dazu, wie so eine Entwicklung "normalerweise" abläuft.
Ja, mit dem Geburtstag der beiden, daß war echt knapp. Hatte shcon befürchtet, daß ich es am 16. nicht mehr schaffe und daß sich beide den 17. teilen müssen - das wäre echt blöd gewesen. Aber zum Glück hat es geklappt. Mal schauen, wie die Party wird. Ist ja dann dieses Jahr zum ersten Mal soweit. Letztes Jahr hat ja quasi keine richtige Geburtstagsparty stattgefunden, weil ich ja im KH war.
so, ups, ich sehe grade, ist echt lang geworden, hoffentlich nicht zu lang für Dich zum lesen.
Ich wünsch Dir auf jeden Fall eine schöne Geburt - ist ja bald so weit, bei ET-2, oder ? Soweit bin ich bei keinem meiner beiden gekommen. Nico war ET-8 und Nina war ET-4.
LG
Tanja

Hallo Tanja,
hmmm, im Nachhinein ist man immer schlauer, oder wie sagt man? Klar, das ein oder andere fällt einem auf, aber an sowas denkt man ja auch nicht. Gerade Entwicklungsverzögerungen erkennt man oftmals gar nicht, oder man "verharmlost" sie. Andererseits ist das auch völlig normal, denn wenn man sich immer direkt Gedanken machen würde, warum mein Kind das noch nicht kann etc...
Bei Julia hat man damals schon bei der U2 gesagt, sie habe eine Anomalie der linken Niere. Das würde sich aber in den meisten Fällen auswachsen. Wir haben also noch bis zum 7. Lebensmonat gewartet, da war dann die Niere extrem gestaut und das Nierenbecken so "ausgelatscht", dass es nun auch sich nicht mehr "zurückentwickelt" in den Normalzustand. Sie wurde ja dann operiert und der Stau wurde "aufgelöst". Die Niere funktioniert Gott sei Dank auch noch, aber das Gewebe bleibt halt so. Hätten wir da nicht auch früher reagieren können? Wer weiß.
Tja, bleibt nur zu hoffen, daß Nico vielleicht einiges aufholen kann, evtl auch durch Nina. Wichtig ist dass ihr zu ihm steht und ihn fördert. Ich kann mir aber vorstellen, wie das in euch so aussieht, denn man macht sich unglaubeliche Sorgen, die Rennerei zu den Ärzten und Therapeuten ist nervig und zehrt an den Kräften, zumal da ja auch noch ein weiteres Kind ist, was auf "seine Kosten" kommen möchte.
Mensch, wie gesagt, ich drücke Euch die Daumen, daß sich vielleicht alles relativiert mit zunehmendem Alter. Wie groß und schwer ist Nico denn derzeit? Bei diesem Syndrom scheinen ja mannigfaltige Symptome zu bestehen, von körperlichen über geistigen etc. Die Tochter meiner Freundin hat auch STÄNDIG MOE, aber es macht wahrscheinlich die "Häufung" verschiedenster Symptome aus, was einen dann auf das Kabuki Syndrom bringen könnte...
Hmmmmm, nun zu meiner "Trommel": Julia war 4 Wochen zu früh, per sekundärem KS wegen Streptokokken. Ich weiß auch schon seit der 32. SSW daß ich wieder Streptos in mir habe, daher hab ich mich dieses Mal auf eine weitere vorzeitige Geburt eingestellt. Und JETZT tut sich da nix.. Diese Warterei macht mich wirklich depressiv, zumal Julia auch nur noch zur Oma will. Hab im Forum "ET März/April 2007" schon einen langen Bericht dazu geschrieben. Kann es sein, daß man kurz vor der Entbindung eine emotionale Krise durchmacht? Vielleicht hab ich den Baby Blues jetzt schon? Bei Julia hatte ich sowas gar nicht. Und heute könnte ich in Tränen ausbrechen. Jaja, so Schwangere sind schon Wesen vom anderen Stern *zwinker*
Ich wünsche Dir ein schönes Osterfest und alles Liebe
Anja

Hi!
Also auch ich hatte von der Krankheit noch nie was gehört!
ICh finde es toll das du wieder bei und vorbei schaust, und ich wünsche dir ganz viel Kraft, für deine Kleinen Süssen!
Etwas möchte ich dir aber noch sagen: Versuch den Gedanken "Nina Nico vielleicht ein kleines bischen puscht und vielleicht ein Stückchen mit sich ziehen kann, wenn sie seinen Entwicklungsstand irgendwann erreicht" loszulassen. Ich drück dir fest die Daumen dass es so, ist, aber bei den Enkelkinder meiner Nachbarin ist das Ältere auch "Entwicklungsverzögert" (seltene Art von Epilepsie, Med nicht so behnadelbar wie man sich das wünscht). Eines Tages (recht früh, die Kinder sind 13 Monate auseinader, und er ist jetzt 3 und Krabbelt gerade) war es dann so weit das die jüngere den Älteren überhohlte, und die Mutter bekam schwere Depressionen. Ich mein jetzt nicht das es bei dir so sein muss, und wie gesagt ich hoffe das die Kleine den Großen mitreisst, aber leider kommt es nicht immer so wie man sich das wünscht..
Nochmals viel Kraft!
gglg Serena