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Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachricht!

Hallo!!!
So, nun muß ich mich auch mal wieder melden und mich gleichzeitig entschuldigen, daß ich so lange nichts mehr von mir habe hören lassen!!
Daß Maja mit der Sprache, Motorik und Wahrnehmung Probleme hatte, das habe ich ja vor einiger Zeit schon berichtet.
Nach langem Ärztemarathon und hin und her, wissen wir in etwa, was Maja fehlt: Definitiv ist, daß sie einen Gendefekt hat, es steht noch ein Gentest aus, der in den nächsten Tagen das Ergebnis bringt, aber die zuständige Humangenetikerin meint wohl, daß Maja entweder das Angelman-Syndrom hat oder das Williams-Beuren-Syndrom. Beide sind sich sehr ähnlich und bewirken Majas geistige wie körperliche Behinderung.
Leider ist es in den letzten Monaten mit ihr immer schlimmer geworden, sie besucht zwar seit Anfang September einen heilpädagogischen Kindergarten, der ihr sehr viel Spaß macht und auch hilft, dennoch merkt man ihr mittlerweile an, daß sie behindert ist!!
Durch diese ganze Problematik hatte ich in letzter Zeit ehrlich gesagt keinerlei Lust mehr, mich überhaupt noch an den Computer zu setzen...
Ich halte Euch nun ab jetzt aber auf dem Laufenden, was nun genau Maja hat!!
Ansonsten hoffe ich, daß es allen hier gut geht, an die Erkälteten: Wir waren auch schon dran :-((
Liebe Grüße,
Sandra
Bisherige Antworten

liebe Sandra!

hi,
oje da weiß man zuerst gar nicht was man schreiben soll...
Ihr habt bestimmt einen Maraton hinter euch und auch vor euch bis ihr wisst welcher Gen Defekt vorliegt
Ich hab mal gegoogelt - bei dem Angelman stehen ja die Hyperaktivität und Epilepsie auch im Vordergrund
Hat sie denn Anfälle?
Anstrengend werden sicher alle Therapien (Ergo - KG - usw) aber sie können ihr helfen sich besser zurecht zu finden in der Welt die so anders für sie ist
Ich wünsche euch für die Zukunft alles Gute und bitte melde dich immer wenn dir danach ist - auch wenn du dich über kleine Fortschritte freust!!! (und die wird sie genauso machen nur langsamer und anders)
Du hast ein besonderes Kind - denk nicht sie ist behindert - sie ist anders und was besonderes!!!!
GLG Micha die mal mit sehbinderten geistig und körperlichen Kindern gearbeitet hat

Re: liebe Sandra!

Hallo Micha!
Danke für Deine Antwort!
Also Anfälle hat sie (noch) nicht, das EEG ist zwar leicht auffällig bei ihr, löst aber noch keine Anfälle aus. Vielleicht gehört sie zu der kleinen Anzahl Angelmänner, die das glücklicherweise nicht haben.
Dafür ist sie hyperaktiv ohne Ende, und hat einige der bekannten Symptome.
Ja, die Therapie hilft ihr schon viel, allerdings wird es wohl nie weggehen!
Ich selbst habe kein Problem mit Majas Behinderung, ich habe sie schon so akzeptiert wie sie ist (auch wenn es zeitweise sehr stressig ist), es ist wie üblich die Umwelt, die mit behinderten Menschen Probleme hat....
Sei lieb gegrüßt,
Sandra

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachricht!

Liebe Sandra,
ich kann verstehen, dass du keine Lust hast, hier zu schreiben, wenn hier so "Kinkerlitzchen" zu lesen sind, wann Kinder trocken werden oder was sie alles können und uns damit nerven ...
Ich hab keine Vorstellung davon, wie sich dieser Gendefekt bei Maja äußert, ist es denn fortschreitend? Kommen da auch körperliche Probleme?
Ach Mensch, ich drück euch mal ganz feste und wünsche euch, dass ihr gute Betreuung in jeder Hinsicht bekommt und die Freude am Leben nicht verliert.
LG Ute

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachri

Hallo Ute!
Danke für die Antwort, aber mit "Kinkerlitzchen" plagen auch wir uns rum ;-))
Dieser Gendefekt äußert sich bei Maja durch Entwicklungsverzögerungen in der Sprache, Motorik und Wahrnehmung. Außerdem leidet sie unter Hyperaktivität.
Körperliche Einschränkungen gibt es, sie kann z.B. nicht langsam alleine laufen, muß wie zwanghaft immer rennen und fällt dadurch oft hin, weil sie Koordinationsschwierigkeiten hat und zum Gleichgewichthalten wie ein Kleinkind noch mit den Armen dabei rumwedelt. Sie sieht beim Laufen aus wie eine Marionette.
Außerdem ist ihr Kopf proportional zum Rest vom Körper zu klein, sie hat zu kleine Zähne und einen zu kleinen Kiefer undn laut Ärztin ein puppenhaftes Gesicht.
Fortschreitend habe ich deswegen geschrieben, weil es uns so vorkommt, sie wird immer größer und älter, aber die Symptome bessern sich nicht viel.
Maja wird sehr gut im heilpädagogischen Kindergarten betreut, sie ist den ganzen Tag dort und es gefällt ihr auch sehr gut. Das ist für uns auch eine Entlastung und wir können so auch besser mit ihr und ihrer Behinderung umgehen!!!
Liebe Grüße,
Sandra

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachricht!

hallo sandra,
ich bin immer total geschockt, wenn ich so was höre.
ich drücke maja ganz doll die daumen, daß man nach den untersuchungen etwas findet, was ihr weiterhilft.
und denke dran, daß hier immer ein paar mamas sind, die ein offenes ohr für euch haben.
alles gute und ganz viel stärke
sonja

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachri

Hallo Sandra,
ja, das sind keine guten Nachrichten. Trotzdem schön, von euch zu lesen. Muss hier ja kein Eiapopeia-Forum sein.
Kann mir gut vorstellen, dass ihr da sehr beschäftigt seid.
LG Silke

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachricht!

Hi,
Mensch, ihr macht ja Sachen...
Trotzdem: alles Gute an die Zwillingsschwester!
Gruß Eva mit Iwo (*11.03.03) und Noah (*27.09.05)

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachri

Hallo Eva!!
Ich glaube, Maja sieht mittlerweile Iwo gar nicht mehr so ähnlich, grad weil sie jetzt doch schon mehr Haare auf dem Kopf hat wie früher!
Ich stell mal ein paar Bilder ein, dann kannste ja mal vergleichen!
Liebe Grüße,
Sandra

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachricht!

Hallo Sandra,
das kann ich mir vorstellen, dass du nicht noch ewig vor dem PC hocken mochtest. Wir schreiben hier über solche Kleinigkeiten und ihr müsst solch einen Marathon an Ärzten etc. überstehen.
Werde gleich mal googeln, was ich unter dem Syndrom finde.
Ich wünsche dir und deiner Familie für die Zukunft ganz viel Kraft!!!
Wenn du es schaffst, melde dich doch hin und wieder. Ich würde mich freuen von dir/euch zu lesen!
LG Bine

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachri

Hallo Bine!
Danke für die Nachricht!!
Auch so Kleinigkeiten, wie Du schreibst, sind wichtig!! Diese Kleinigkeiten betreffen uns ja auch, wie z.B. Schnupfen, trocken werden undsoweiterundsofort!!!
Ich hatte nur irgendwie keine Kraft, das alles zu schreiben in der letzten Zeit, aber da Maja ja jetzt den ganzen Tag im Kindergarten ist, hab ich da wieder etwas mehr Luft und Zeit zum Schreiben!
Werde Euch gerne auf dem laufenden halten!!
Sandra

Re: Wir leben auch noch!! Leider keine gute Nachricht!

Hallo Sandra,
ohje, ich glaub Dir gern, daß du bei solchen Problemen, nicht ständig von "normal" entwickelten Kindern lesen willst.
Aber eine Diagnose ist doch schon mal ein großer Schritt, so habt Ihr doch Chancen ganz gezielt etwas zu erreichen, oder nicht?!
Ich wünsche Euch alles Gute,
liebe Grüße, Kristina!
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