Einen schönen guten Morgen!!
Nach monatelanger Odyssee und Ungewissheit haben wir seit gestern eine Diagnose für Majas Behinderung, von der ich Euch ja schon vor ein paar Wochen bzw. Monaten erzählt habe.
Majas Humangenetikerin hat anhand ihrer zahlreichen Auffälligkeiten das Pallister-Killian-Syndrom festgestellt, leider ist das bei Maja über das Blut nicht zu ermitteln, da nicht alle Körperzellen diesen Defekt aufweisen. In diesem Fall ist das 12. Chromosom teilweise defekt und man kann nur über eine Hautbiopsie eine bessere Feststellung erreichen. Die werden wir dann auch zu Beginn nächsten Jahres noch vornehmen lassen.
Leider ist dieses Syndrom so selten, daß ich im Internet nur auf wenig Infos gestoßen bin und es auch keine Selbsthilfegruppe gibt. Angeblich soll es in Deutschland nur 21 bekannte Fälle geben, aber die Dunkelziffer ist hoch, grad weil es nicht immer über die Genetik zu bestimmen ist.
Nun werde ich dann am Wochenende endlich den Behindertenausweis und das Pflegegeld für Maja beantragen und hoffen, daß auch alles so genehmigt wird.
Wünsche Euch noch einen schönen Tag!!
Sandra