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Humangenetische Beratung- nun will ich mal

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Guten Morgen Ihre Lieben,
ich hab nun die vergangenen Tage gar nix mehr von mir hören lassen- zum einen bin ich 30 geworden und hatte ein bissel was zu tun- und zum anderen habe ich es einfach für mich gebraucht ein paar tage nicht zu hibbeln od. sonstiges!
Ich hatte ja vom humangenetiker Besuch erzählt und nun schriftl. ein paar Ergegnisse erhalten wobei dass meiste noch aussteht!
Hier die Ergebn. der Blutgerinnung:
- MTHFR Mutationen C677T u. A1298C beide Heterozytogenstatus
- Faktor V Leiden + Prothtombin Gen Mut.G20210A Ausgeschlossen
Homocysteinspiegel bei 23,8
empf. 1 mg Folsäure+Vit. B6 u. 12.
desweiteren PAI Gen 675 5G/4G Heterozygot und 844 A/A Homocygot
Der Homocyteinspiegel sollte übrigens bei unter 10 liegen, da bin ich ja mit 23,8 im absoluten AUS! Die wahrscheinlichkeit mit einem solchen Faktor eine SS zu überstehen liegt nur bei 20%- also sollte ich entweder dem an ein Wunder bei meinem Sohn glauben od. der Defekt hat zu Pauls Zeit noch nicht gearbeitet! Im Grunde genommen kann mein Körper durch den Defekt nur ganz wenig Folsäure verarbeiten, d.h. eine Menge von 400 od. 800 ist bei mir viel zu wenig- mit Hilfe von Fols.+Vit. B6 u. 12 verwertet der Körper Homocystein( ein Abfallprodukt) und verwandelt es
in Methionin. Bei mir im mom. eben nicht das läßt sich aber relat. einfach wieder beheben ich muß nun 5 mg Folsäure + Vit.b6u12 einnehmen und dann in einer eneuten SS Heparin Spritzen....
Das ist nun auch der Grund warum wir diesen Zyklus an den "wichtigen" Tagen verhütet haben- denn mit einem solch ausgeprägtem Defizit ist die Gefahr einer FG od. einem Kind mit Neuralohrdefekt relativ groß.....
Zuerst war ich ehrlich gesagt geschockt, aber dennoch erleichtert das ich nun weiß woran es wahrscheinl. gelegen hat- entweder war es schwer behindert od. es gab ein Blutgerinsel in der Placenta und das Kind wurde nicht weiterversorgt und ist eingegangen!- und ich denke ich hab wieder etwas einfluß auf das was passiert- das Risiko einer dritten Fg trage ich, aber ich glaube danach akzeptiere ich das wir nur ein Kind haben sollen!
etwas traurige aber dennoch erleichterte Grüße von Britta mit Paul an der Hand und 2 Sternen im Herzen
Bisherige Antworten

Re: Humangenetische Beratung- nun will ich mal

Hallo!
Na dann wünsch ich dir alles gute und hoffe das alles gut verläuft!
lg sylvi

Re: Humangenetische Beratung- nun will ich mal

Hallo Britta,
auweh - das klingt alles ganz schön verwirrend *find* Ich glaube, ich wär auch erstmal ziemlich platt gewesen - aber wie Du selber schreibst: Jetzt weisst Du wenigstens was es ist und kannst etwas tun!
Ich drücke ganz feste alle Däumchen, daß Du schnell wieder schwanger wirst und Du nächstes Jahr ein gesundes, munteres Baby im Arm halten kannst!!!
Alles Liebe,
Sunny

Re: Humangenetische Beratung- nun will ich mal

Hallo Britta,
ach mensch das gibts doch net. Hab ne ganz dolle Gänsehaut bekommen sag ich Dir! Aber es gibt ja immer noch Hoffnung- vielleicht geht dieser Defekt wieder so- wie er gekommen ist?!?! Wenn es sowas gibt... Ansonsten drücke ich dir meeeeeeega feste die Daumen das es so klappt..
Und wenn nicht, man kann sich doch auch Gedanken über Adoptionen machen, wenn Ihr beide so Kinderlieb seit.. Weiss jetzt net wie Ihr dazu steht.
Drück Dich und wünsch Dir von Herzen das es doch noch so klappt!
GLG Tanja

Re: Humangenetische Beratung- nun will ich mal

Liebe Britta!
Wie erleichternd, erst mal die wahrscheinliche Ursache allen Übels zu kennen! Zudem man diesen Defekt gut behandeln kann...
Meine Freundin mit der gleichen Problematik hat übrigens im Juni ihr zweites Kind entbunden - also Kopf hoch und *ganzfesteDaumendrück*.
Gönn dir erst mal ein paar Tage zum Verdauen und zum Verwöhnen ganz für dich, dann wird das schon...
GGLG und alles Gute für eine weitere SS,
Simone

Re: Humangenetische Beratung- nun will ich mal

Hallo Britta,
ich drücke Euch weiterhin ganz, ganz fest die Daumen!!!
Liebe Grüße
Andrea

Hab' ich auch

Faktor-V-Leiden meine ich. Die anderen Ergebnisse von Dir habe ich schlicht und einfach nicht verstanden.
Ich habe die ganze Schwangerschaft und noch 6 Wochen danach Heparin gespritzt und gut.
Es kann bei Faktor-V-Leiden auch sein, dass Deine Eierstöcker erst gar keine gescheiten Eier produzieren. Deshalb habe ich bei meiner ICSI schon wärend der Stimulationsphase Heparin gespritzt.
Viele Grüße
Anna

Re: Humangenetische Beratung- nun will ich mal

Hallo Britta,
hatte ich dir ja beim letzten Mal schon geschrieben. Ist doch gut, dass Du jetzt so genau bescheid weisst und jetzt auch noch unterstützend was nehmen kannst. Beim nächsten Mal klappt es ganz bestimmt.
Und bitte bitte denke nicht so viel an die Vergangenheit, sondern blicke in die Zukunft. Ihr könnt es einfach nicht ändern und ihr hättet nichts tun könne, denn sowas lässt man ja nicht routinemässig untersuchen.
LG
Alexandra
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