Mein Mann hat gestern eine Sendung über Augenerkrankungen gesehen. Ist wohl recht selten, aber wenn ich im Internet so lese, dann trifft bei meinem großen so einiges zu.
Wir waren vor 5 Jahren schon mal bei einer genetischen Sprechstunde,weil wir vor dem 2. Kind sicher sein wollten, das das 2. Kind sowas nicht auch hat, aber die wussten auch nicht so recht welches syndrom das sein könnte. Die wollten vom Krankenhaus Unterlagen anfordern und sich melden. Haben sie aber nicht getan.Wir haben uns dann auch nicht mehr gekümmert, weil die uns versicherten, das es nichts vererbbares ist.Eine Blutuntersuchung wollten die auch erstmal nicht machen.
Nun ärgere ich mich, das ich denen nicht noch weiter auf die Pelle gerückt bin bis ich ein Ergebnis hatte.
Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung. Unerkannt kann sie zum plötzlichen Tod führen. Bis heute ist das Syndrom unheilbar und nur begrenzt behandelbar. MFS tritt mit einer Häufigkeit von circa 1 :10 000 auf, d.h.in Deutschland leben etwa 40 000 Menschen mit dieser gefährlichen Krankheit .
Die kann vererbt sein, muss aber nicht.
Herzklappenfehler (bes. Aorten- u. Mitralklappe)
( nach meiner Lungenembolie wurde festgestellt, das sich eine Klappe nicht richtig schließt- soll aber nicht schlimm sein, meinte der Arzt
Aortenerweiterung (Aneurysma) hatte meine Oma
Aufspaltung bzw. Ruptur der Aorta (Hauptschlagader) daran ist meine Oma gestorben
Lockerung der Linsen (Luxation)
Kurzsichtigkeit hat er
Grüner Star (hoher Augendruck)
Grauer Star hat er
Netzhautablösung hat er
überstreckbare Gelenke ( ich kann mein Handgelenk um 180 Grad drehen- ist kein Witz kann ich wirklich, hatte ich vor vielen Jahren mal bei Wetten dass gesehen und einfach nachgemacht), kann auch meine Beine ulkig verdrehen also übereinanderschlagen wie alle und dann da oben liegende noch um das untere wickeln
hoher (gotischer) Gaumen mit Zahnfehlstellungen
Trichter- oder Kielbrust
Skoliose / Kyphose (seitlich / nach hinten verbogene Wirbelsäule
schwach entwickelte Muskulatur hat er glaub ich auch, er hat bei unzähligen Untersuchungen im Krankenhaus bei den berühmten Klopfer ans Knie noch nie eine reaktion gezeigt
samtartige Haut, Neigung zu Dehnungsstreifen (Striae)
Neigung zum Leistenbruch
langer, schmaler Körper hat er
Auffällig sollen auch lange Finger sein- die hat er auch ( wenn man seinen Daumen in der Hand versteckt und die Finger drüberschlägt, dann darf der Daumen nicht rausschauen- den Test muss ich morgen mal bei ihm machen
Bindegewebsschwäche hab ich nicht direkt, sonst hätt ich ja Schwangerschaftsstreifen, aber ich hab eine Venenschwäche ( Thrombose).
Ehrlich gesagt bin ich grad etwas am zittern und hoffe natürlich, das es dies nicht ist.
Werd mich nächste Woche gleich mal kümmern.
Vielleicht mach ich mich auch umsonst verrückt. Man soll ja dahingehend nicht zu viel im Internet lesen, weil immer was zutrifft, aber das ist mir doch etwas zu viel, was da passt.
Ich glaub ich brauch jetzt auch mal ein paar Daumen.
Mandy