Huhu, wollte schnell vom aktuellen Epistand berichten ;-)
Gestern war EEG. Das war ok. Nicht super, zeigte aber nur minimale Anfallsbereitschaft und keine Krampfaktivität. Das ist schon sehr gut.
Aber es zeigt sich mehr und mehr, dass unsere Tochter nicht nur die 16. weltweit ist, sondern die gesamten Annahmen der Epiprofs für Deutschland auf den Kopf stellen.
Deutschland geht davon aus, dass die myoklonische Epi in einen Topf zu werfen ist, mit myoklonischer Epi mit Startles (Reaktionen von außen- akustisch und taktil).
Der Prof in Rom sagt, es sei eine eigene Epi!
Im Prinzip egal, da beides gleich therapiert wird!
ABER unsere Tochter reagiert auf Schmerz, auf emotionale Reize- Reize also allgemein.
Bei den 15 anderen wurde die Epi früher vom Alter und früher im Krankheitsbild entdeckt. Bei ihr ist es viel ausgeprägter!
Somit machen grad alle ein langes Gesicht, Deutschland ist ratlos- Kind ist einzigartig! Oton: In dieser Ausprägung nicht dagewesen!
Somit wollen die das nun dokumentieren. Die sind ja reichlich clever das jetzt erst zu machen... wo die Anfälle fast weg sind dank der Medis....! Naja. Deren Ding.
Nun soll ein Langzeiteeg gemacht werden und das Kind soll dabei videoüberwacht werden (wir kriegen so ein Zimmer, wo durchgängig die Kamera mitläuft).
Und das in der Hoffnugn, dass Trulla da dann ihre Ausprägung demonstriert. Noch im Sommer hätt ich meine Hand dafür ins Feuer gelegt, dass die ihre Aufnahmen kriegen- jetzt bezweifel ich das.
Bin mal gespannt, was die Epigötter dazu dann sagen. Natürlich wurden mittlerweile im Hintergrund wohl schon mehrere Epispezies kontaktiert. Aber kennen tut niemand so einen Fall, dass ein Kleinkind auf emotionale Reize (Trauer, Schmerz, Angst etc), auf Geräusche und Berührungen Reize reagiert UND nebenbei halt normale myoklonische Anfälle ohne Grund hat.
Fakt ist, es wird besser, das ist das was zählt und dass wir vorwärts gucken.
Natürlich wissen wir NICHTS über diese Krankheit, aber vielleicht werden andere Eltern es irgendwann besser haben,w enn wir nun zulassen, dass an unserer Tochter nen bissi watt rumgeforscht wird. Solange es dem Kind dabei gut geht!!!
GGLG, lyn