@Tonia, wir drücken euch für heute die Daumen!! GLG
Dankeschön!
der termin war sehr gut. der genetiker hat sich viel zeit genommen und uns alles genauestens erklärt. es ist eine unbalancierte trisomie (translokale trisomie). solche chomosomen anlagen können von eltern vererbt werden, oder sich "einfach so" neu bilden. nun gilt es heraus zu finden, ob paul oder ich dieses balancierte chromosom mit uns tragen und somit an unsere nachkommen weitergeben können oder nicht.
es gibt da vier varianten wenn wir ein balanciertes chr. haben:1. das chromosom hängt an eine chr. das es das leben unmöglich macht (wie bei pauline), 2. das chromosom hängst sich bsp. an das 21 und es "löst" damit das down syndrom aus, 3. das chromosom wird als balanciertes chr. weitergegeben und ist erst wieder relevant, wenn das kind selber nachkommen haben möchte, 4. das balancierte chr. wird gar nicht an das kind weitergegeben.
so, nun muss das erstmal geklärt werden, die ergebnisse bekommen wir in 2 wochen, und dann auch einen neuen termin.
mein kopf hat ganz schön geraucht!
%)
glg kerstin :KISSING:
Dankeschön!
hi kerstin,
das ist ja dann wie lotto spielen... sollte einer von euch dieses chr. haben :-(. aber irgendeine greifbare erklärung muss es ja geben nach 3 sternchen, so viel pech hat man einfach nicht *knuddeldich*.
ich denke an euch und fiebere mit, auf ein positives ergebnis!!!
schönes wochenende wünscht
anni :-*
Dankeschön!
Genau die drei * machen uns die Angst , das es tatsächlich so ist.
Diese Chromosomenanomalie ist bei den Chromosomen 13, 14, 16, 17, 18 und 21 zu finden.
GLG Kerstin
Dankeschön!
Ich wünsche Euch und vor allem Dir, dass Ihr keine Träger seid!!! Ansonsten ist es ja wie Anni schon sagt ein Glücksspiel :-(
GLG,
Susanne
Dankeschön!
Diese Chromosomenanomalie ist bevorzugt bei den Chromosomen 13, 14, 16, 17, 18 und 21 zu finden.
GLG Kerstin
Dankeschön!
habe auch ganz feste an euch gedacht.
da würde mir auch der kopf rauchen. d.h. also, man könnte letztendlich auch bei euren eltern forschen oder mattis untersuchen?
würde denn eventuell eine IVF mit analyse des genmaterials am befruchteten ein helfen? nur so aus interesse, ist ja in deutschland eh verboten.
glg tina
Dankeschön!
danke!!
ja, wenn wir "positiv" sind, werden wir mattis auch untersuchen lassen, einfach, damit er , wenn er einmal kinder haben möchte informiert/ vorgewarnt ist. aber wer weiß, wie die genetik in 20 jahren so aussieht, was dann alles gemacht werden kann und was erlaubt ist. unsere eltern können wir auch untersuchen lassen, wobei das ja nichtz mehr wirklich sinn machen würde. sinnvoll wäre es dann für die jewaligen geschwister von paul oder mir, die noch kinder möchten.
die IVF variante wär eine möglichkeit, weil es ja nicht immer zu einem chromosomen fehler kommen muss eben nur KANN! ich hab diese gedanken auch schon im kopf gehabt - rein fiktiv, aber man macht sich eben über sooo viel dinge seine gadanken! über das thema hab ich neulich schon lange mit meiner freundin gesprochen. natürlich gingen auch samen oder eizellenspende (was ja auch verboten ist), je nach dem, bei wenn das balancierte wäre.
naja, nun hoffen wir innigst, das bei uns nichts zu finden ist!!!
glg kerstin ;-)
Dankeschön!
hallo kerstin
ich drueck euch die daumen dass die unbalancierte translokation bei pauline rein zufaellig war. hab mal im bio lk zum translokationsmongolismus bzw robertson translokation einen vortrag gehalten.
alles gute feur euch
lg heidi
Dankeschön!
na da hast du aber einen ganz schönen vortrag halten müssen!!! ich finde das thema höchstinteressant, aber es ist eben auch unglaublich umfassend.
bei pauline lag die translokation auf dem 14 und 18 (oder war es doch das 13, oje, ich hab den brief hier nicht mehr!!).
ich werd mich jetzt nochmal schlauer machen und alles was ich am freitag nicht so recht mitbekommen hab, nach lesen!
glg kerstin
Dankeschön!
hallo kerstin
ich hatte damals ein sehr gutes genetik buch gekauft aber das ist ja nun bestimmt auch veraltet war 1994 ;-) sonst haette ich es dir ausleihen koennen, wenn wir ab juli wieder da sind. kann ich nat noch immer wenn du sowas altes willst. also nur bescheid sagen
lg
Dankeschön!
*einmische* :-)
Ich schätze es war auf dem 13. und 18.! Damals bei Magnus sagte man uns, dass diese Kinder nicht lebensfähig seien.
Entweder sie sterben im Mutterleib oder kurz nach der Geburt :-(
Meine Daumen bleiben für euch reserviert *knuddel*.
LG Anni
Dankeschön!
Ich drücke dir weiterhin die Daumen und schicke euch viel Kraft rüber für die ganzen Entscheidungen, die dann auf euch zukommen. LG Zauseline
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