AGS bestätigt.

Ich bin mit den Nerven am Ende. war heute beim Endokrinologen, um das Ergebnis der molek.genetischen Diagnostik zu besprechen. Habe seit Absetzen der Pille vor einem Jahr keine Regelblutung gehabt und da ich großen Kiwu habe, wurde ich vom FA an einen Endokr. überwiesen. Die Daiagnose ist Folgendes: Heterozygote Mutation Gln318X (CAG>TAG) mit Austausch der Aminosäure Glutamin-318 im Exon 8 des CYP21A2-Gens gegen ein Stopkodon.
Mit dem MLPA-Assay hat man außerdem eine heterozygote Duplikationdes CYP21A2-Gens ( mind. Exon1-8 )nachgewiesen..

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Bisherige Antworten

Experte-Warm | 02.02.2008, 10:08 Uhr

11774 Beiträge seit 03.11.2011

Re: AGS bestätigt.

Hallo,die Gefahr,dass ein Kind mit AGS geboren wird besteht(50%),wenn auch der Partner daran erkrankt ist. Das wäre zuest zu klären.Danach müsste der Zykus stimuliert werden. Endokrinologishe Überwachung. Liebe Grüße W.

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