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Ringchromosom 13 syndrom

Hallo!
Heute haben wir erfahren, das die Tochter meines Lebensgefährten "angeblich" am Ringchromosom 13 syndrom erkrankt sein soll. Wir können dies nicht so recht glauben, da alles, was wir darunter im Netz finden ( Symptome, Trisomie 13) auf die kleine nicht zutrifft. Sie ist bereits 7 Jahre alt, hatte keinerlei Schwierigkeiten in der Schwangerschaft oder im Säuglingsalter und so weiter. Die einzigen Probleme, die vorliegen, sind Kleinwuchs und verzögerte Entwicklung. Sie besucht mit viel Spaß und Eifer eine behindertengerechte Schule, wo sie aber, laut der Lehrerin, gar nicht mehr hingehört. Nach aktuellem Stand könnte sie wohl auch eine normale Grundschule besuchen. Sie kann ganz normal laufen, sprechen, singen, trinken, essen und so weiter. Ist halt ein völlig normales Kind, auch ohne äußerliche Auffälligkeiten. Nun hier meine Frage: Hat jemand damit Erfahrung und ist bei den nicht vorhandenen Symptomen solch eine Diagnose überhaupt zu stellen?
Über eine Antwort würden wir uns sehr freuen, da wir nun doch sehr verunsichert sind und die Lebenserwartungen bei einer Trisomie 13 nur sehr gering ist.
Lieben Gruß und vielen Dank im Vorraus!
Bisherige Antworten

Ringchromosom 13 syndrom

HAllo minimaus, das ist ein sehr spezielles genetisches Problem, es ist möglich, dass man dieses Kennzeichen nur in der Genkarte sehen kann, es aber von einem gesunden Gegenstück funktionsmäßig überdeckt wird. Wenn Sie jedoch ganz sicher gehen möchten, sollten Sie diesbezüglich mit dem behandelnden Genetiker sprechen
gruß
Dr. ELfrath
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