Halllo Ilka, zusammenfassend kann man stellen:die Chromosomenbesonderheit kann sich auf den Intellekt und körperliche Entwicklung und Leistungsfähigkeit der Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom auswirken, wobei nicht generell gesagt werden kann, welche Symptome sich in welcher Ausprägung bei einem Jungen bzw. Mann ausbilden. Generell handelt es sich um eine Keimdrüsenunterfunktion im Pubertätsalter.
Häufig beobachtet werden eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme, Beine und häufig auch errötete bzw. verfaltete Ellenbogen. Im Kleinkindalter haben etwa 60% der Jungen eine Muskelschwäche und eine Verzögerung der motorischen Entwicklung. Männer besitzen aufgrund einer reduzierten Testosteronproduktion meist vergleichsweise kleine Hoden bei üblicher Penisgröße, und es werden nur wenige funktionstüchtige Spermien (Oligozoospermie) produziert (bei Männern mit dem Mosaik-Typus ist zum Teil Spermienbildung möglich). Das Sexualleben ist in der Regel nicht beeinträchtigt.
Oftmals besteht in der Spätpubertät eine Tendenz zur Ausbildung von kleinen Brüsten (Gynäkomastie / bei 30-60%), ein eher femininer Körperbau und ein reduzierter Bartwuchs. Der Hormonmangel kann ab Beginn der Pubertät (dem Alter von etwa elf Jahren) durch die Gabe von Hormonpräparaten (nach ärztlicher Beratung) ausgeglichen werden. Hormonpräparate stehen in Form von Spritzen, Tabletten, Pflaster oder Gel zur Verfügung. Durch die Testosteron-Gabe wird der Bartwuchs angeregt, und die Jungen kommen in den Stimmbruch. Wird die Medikamentengabe später aus- oder abgesetzt, geht auch der Bartwuchs zurück, aber die tiefe Stimme bleibt.
Die Intelligenz bei Jungen bzw. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom ist nach aktuellen Erkenntnissen nicht beeinträchtigt. In erster Linie sind es ihre lautsprachlichen Fähigkeiten (Verbal-IQ), die im Vergleich zu Gleichaltrigen oftmals unterdurchschnittlich sind und bei etwa 50% der Kinder eine Förderung durch Logopädie notwendig macht, insbesondere in den Bereichen der Artikulation und in der Fähigkeit, Zusammenhänge wiederzugeben (Sprachverarbeitung). Ich kenne Ausprägungen, die sich zwar durch die Körpergröße, aber sonst so gut wie gar nicht von normalen Kindern unterschieden. Wie es sich bei Ihrem Kind auswirken wird, muß man natürlich abwarten, aber Sie sollten nicht unbedingt vom Allerschlimmsten ausgehen (leicht gesagt, weiß ich) Viel Kraft und
LG UE