Hallo Elke!
Du Arme!! Hier im Forum stößt Du sicherlich auf sehr viel mehr Verständnis (s. auch mein Beitrag weiter unten). *Drücke Dich* Ich kann auch nachvollziehen, daß Du gern eine Diagnose hättest - einfach um genau zu wissen woran man ist! So ein im-luftleeren-Raum-hängen ist absolut schrecklich. Ich glaube auch, daß ich diese Chromosomen-Untersuchung machen lassen würde. Wo bist Du denn in Behandlung? Der Humangenetiker bei dem ich damals mit Helene in Frankfurt/M. war, konnte nämlich mehr oder weniger auf einen Blick sagen, welches Syndrom ein Kind hat (dafür ist er anscheinend auch bekannt - das habe ich aber erst hinterher erfahren). Es ist ja auch nicht so, daß man sich sein Kind krank wünscht oder so, man will einfach nur wissen, wo man die verschiedenen Auffälligkeiten / Symptome / Krankheiten hinpacken soll. So ging es mir jedenfalls immer - sowohl mit dem gen. Syndrom als auch mit dem Reflux, der sich ja erst letztes Jahr als "erledigt" erwiesen hat. Wir haben übrigens damals mit 1 Jahr zusätzlich noch Helenes Chromosomensatz durchchecken lassen, weil ich wieder schwanger war und da die eine FÄ doch tatsächlich zu mir meinte "nein, Nackenfaltenmessung reicht bei Ihnen nicht, Sie haben doch schon ein mißgebildetes Kind" (ich war NIE wieder dort), war das wenigstens eine unkomplizierte Lösung nochmal den Genen auf den Grund zu gehen (Helene wurde das Blut im Rahmen der OP-Voruntersuchungen abgenommen, sie mußte also nich zusätzlich leiden). Schon schrecklich was die Umwelt so manchmal mit einem macht - sowohl in die eine als auch in die andere Richtung.
GLG und alles Gute! Johanna

Hallo Johanna,
DANKE für deine Antwort, ich hab die Beiträge weiter unten auch deinen gelesen und hab das gleich als Anlass genommen mich mal auszujammern.
Ich bin aus Österreich und war mit ihm schon in Linz dann in Salzburg bei einem anscheinend recht guten Humangenetiker. Der hat mich nach Graz verwiesen, wo diese Chromosomenuntersuchung gemacht wird, da mussten wir aber nicht mehr persönlich hin, sondern dort wurde nur sein Blut hingeschickt.
Welchen Verdacht hatten sie denn bei deiner Tochter, oder keinen konkreten. Bei uns war nämlich einmal Verdacht auf Smith-Lemli-Optz Syndrom und da haben 95 % der Kinder einer Syndaktilie der 2. und 3. Zehe, was aber bei unserem Sohn nicht der Fall ist und es hat sich auch herausgestellt, dass er dieses Syndrom nicht hat.
Also über die Taktlosigkeit mancher Ärzte kann man nur den Kopf schütteln, obwohl ich sagen muss, dass wir immer ziemliches Glück haben, aber ich habe gemerkt, dass man zu keinen Informationen kommt wenn man da nicht immer nachfragt oder hinterher telefoniert. Bei meinem Sohn wissen wir z.B. bis heute nicht ob er jetzt einen Mikrocephalus hat oder nicht. Laut manchen Ärzten ist sein Kopf zu klein, laut anderen wieder nicht, da soll man sich auskennen, aber nachdem man dagegen sowieso nichts machen könnte, mach ich mir da auch nicht mehr so viele Gedanken, da würd ich ja sonst verrückt werden.
Wünsch euch auch alles Gute und ganz liebe Grüße
Elke

Hallo Elke!
Bei Helene bestand der Verdacht auf das Pfeiffer-Syndrom, weil sie eine "antimongoloide Lidachse" hat, tief sitzende kleine Ohren, des weiteren auch die Syndaktylie an den Füßen zw. 2. und 3. Zeh (die haben aber alle bei uns in der Familie) und noch ein paar andere Auffälligkeiten. Aber es hat sich eben zum Glück nicht bestätigt, was dieser Arzt eben einfach anhand einer genauen Beobachtung + Entwicklungsbeobachtung nach 1 Jahr festgestellt hat. Die Chromosomenanalyse war mehr mein Wunsch, weil ich eben wieder schwanger war. Wie genau diese gemacht wurde, weiß ich zudem gar nicht. Es gibt ja durchaus Syndrome, die noch nicht an einzelnen Chromosomen dingfest gemacht werden können. Laß Dich jedenfalls nicht beirren und tue das für Dein Kind was Du für richtig hältst - Mütter haben ansich immer das beste Gespür für ihre Kinder!! GLG Johanna

Hallo Elke,
ich drück dich mal ganz fest. So richtig kann ich dir leider nicht helfen, verstehe dich aber sehr in deiner Ungeduld. Die Unruhe und da Warten auf die Ergebnisse...Kenne ich auch zu gut. Und dann ist meist noch ein Wochenende dazwischen....
Und das Unverständnis aus deiner Umgebung bzw. deinen Umfeld. Ist leider bei uns auch nicht anders. Ich habe mich da schon zurück gezogen bzw. erzähle nichts oder kam was von meinen kranken Kindern...
Aber hier kannst du dich ja ausweinen und uns in den Ohren liegen, wir haben hier alle ähnliche Erlebnisse oder Erfahrungen. Und wir helfen doch gerne...
Sei lieb gegrüßt und gedrückt von
Sandra mit Lukas und Jonas (ständig obstruktive Bronchitis mit Lungenentzündung), die am Samstag für 4 Wochen zur Kinder Kur fahren

Hallo Sandra,
es tut so gut zu hören, dass man mit seinen Problemen nicht alleine dasteht, ist ja nicht so, dass ich froh bin wenns anderen nicht gut geht, aber man fühlt sich doch besser verstanden und wird nicht als Hypochonder abgestempelt.
Werde eure Angebote mich auszuweinen sicher noch öfter in Anspruch nehmen, wobei ich umgekehrt natürlich auch gerne zuhöre wenns euch mal nicht gut geht.
Ich wünsche euch alles alles gute bei eurer Kur und dass es hoffentlich für dich auch eine Erholung wird.
Ich fahre morgen zwei Tage mit guten Bekannten fort und überlasse meinem Mann Haushalt und Kinder, freu freu.
Ganz ganz liebe Grüße
Elke

Morgen Elke,
soweit ich weiss, ist das eine Untersuchung, die auch Mikrodeletionen findet. Eine Deletion wäre zB. ein falscher Buchstabe in einer Reihe von 1000, eine Mikrodeletion wenn am Buchstaben nur was falsch ist. Ich hoffe, ich habe das richtig verstanden. Früher habe ich mich nie mit Gentechnik auseinandergesetzt *seufz*.
Ich verstehe schon, dass es wichtig für dich ist. Man kann dann mit anderen Fällen vergleichen oder sogar Prognosen aufstellen...
Für manche ist es auch eine Erleichterung zu wissen, dass die meisten Gendefekte einfach eine Laune der Natur sind. Die Mutter hat während der Schwangerschaft nichts falsch gemacht, das Kind ist nicht zu wenig gefördert worden, es hat auch nicht unter Atemnot während der Geburt gelitten.
Es ist einfach so passiert, bei der Befruchtung. Eine Stunde später wäre es vielleicht anders gewesen. Schon irre.
Tja, dann wünsche ich dir, dass es schnell geht ;-)))
LG Carolin.

Hallo Carolin,
bei der Untersuchung findet man Deletionen (zuwenig genetisches Material) oder Duplikationen (zuviel). Das praktische an dieser Untersuchung ist, dass der gesamte Chromosomensatz untersucht wird und man braucht keinen bestimmten Verdacht. Hab mich früher mit Gentechnik auch nicht ausgekannt, mittlerweile aber im Internet schon viel gelesen, dabei stand ich der Gentechnik immer sehr kritisch gegenüber, beim Anbau von gentechn. veränderten Lebensmittel tu ich das noch immer.
Das ich mir selber keine Schuld geben muss da bin ich auch froh, am Anfang hatte ich ein total schlechtes Gewissen, habe ich mittlerweile nicht mehr.
Tja dann kann ich auch nur hoffen, dass es schnell geht, mit eurer Unterstützung fällt mir die Warterei auch schon leichter.
Danke nochmal und viel viele liebe Grüße
Elke