Unsere Tochter (geb.2005) hat seit ihrem 6.Monat PFAPA. Wer PFAPA nicht kennt: periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis, zervikale Adenitis) Es ist eine seltene Erkrankung mit typischer, recht uniform ablaufender Symptomatik, welche bis zum Jahr 2000 ca. 200 Mal weltweit beschrieben wurde, welche möglicherweise jedoch unter- bzw. häufig fehldiagnostiziert wird.
Das Fieber kam ungefähr alle 3-5 Wochen und steigt in der Regel auf 40°C. Die Dauer lag zwischen 3 und 5 Tagen. Einmal hatten wir 41,8°C inklusiv Fieberkrampf. Das Problem war, dass die "normalen" Fiebermittel absolut nicht ausreichten, wir also Paracetamol, Ibuprofen und Diazepam bis ans Maximum geben mussten um das Fieber einigermaßen im Griff zu behalten. Also an Schlaf war in diesen Tagen nicht zu denken. Wir erfuhren erst das unsere Tochter PFAPA hat als sie 3 Jahre alt war. Uns wurde immer nur gesagt sie hätte halt Fieber das sei bei Kindern in diesem Alter normal. Immer und immer wieder sagten wir das könne nicht normal sein, da sonst nichts anderes an Infektionen vorhanden waren. Im KH erzählten sie uns ein Märchen von Chronische Mittelohrenzündung. Nach der Entlassung sind wir dann zum HNO und dieser sagte uns am Mittelohr war noch nie eine Entzündung. TOLL! Als wir dann zu einem anderen Kinderarzt gingen hatte dieser von Anfang an eine Idee. Er hätte das schon mal irgendwo gehört und werde sich noch genau informieren. Es dauerte dann nicht mehr lange und wir hatten einen Termin in München wo dann PFAPA diagnostiziert wurde.
Seit 2 Jahren sind die Perioden nun immer größer geworden und in den letzten 9 Monaten hatten wir nur 1x für einen Tag Fieber. Und da sind wir uns nicht sicher ob dies nicht "normales" Fieber war.
Dies veranlasste uns über ein weiteres Kind nachzudenken. Jetzt haben wir seit Oktober 2011 einen Sohn und fragen uns ob die Wahrscheinlichkeit das unser Sohn PFAPA bekommt größer ist, weil unsere Tochter eben diesen Gen-Defekt (wird vermutet) hat(te).
Hat da jemand Erfahrung, oder kennt jemanden, der evtl. Erfahrungen damit hat.