Hallo Rhena,
nun ist dein Beitrag schon einige Wochen her und ihr werdet jetzt wissen, ob eure Maus Muko hat oder nicht. Ich hoffe natürlich, dass sich euer Verdacht nicht bestätigt hat. Falls aber doch, geht auch nicht die Welt unter. Auch wenn man das vielleicht zunächst denkt. Ich selber habe zwei Kinder mit Muko, im ALter von 4 und 6 Jahren. Wir leben seit vier Jahren mit dieser Diagnose. Bei unserem Sohn waren die dreifach durchgeführten Schweißtests zunächst auch grenzwertig, mittels eines Gentests wurde aber eindeutig festgestellt, dass auch er Muko hat. Aber es ist an sich schon ein besseres Zeichen, wenn der Test eher grenzwertig als eindeutig ist. Wir merken das an den unterschiedlichen Krankheitsverläufen unserer Kinder.Es gibt immer mal wieder Auf und Abs. Dir jetzt aber hier mehr zu schreiben über diese Krankheit würde bei weitem den Rahmen sprengen. Deshalb schlage ich dir einfach vor, wenn du Interesse an einem weiteren intensiveren Austausch hast, melde dich enfach direkt bei mir und ich bin gerne bereit dir aus meinen Erfahrungen und Erlebnisen zu erzählen oder dir evtl. Tipps und Ratschläge zu geben.
Mittlerweile bin ich mit dem dritten Kind schwanger, mittels einer Chorionzottenbiopsie haben wir feststellen lassen, dass dieses Kind gesund ist. Aber abgetrieben hätten wir es auf keinen Fall.
SO, nun ists erstmal genug. Ich möchte dich nicht weiter ershlagen, zumal wenn sich der Verdacht nicht bestätigt haben sollte.
Ganz liebe Grüße
Doris mit Lisa (6,Cf) und Julius (4, Cf) und Baby im Bauch

Hallo Doris,
Danke für deine Antowrt.
Nein wir wissen immer noch nicht ob sie es hat oder nicht. es wurde mittlerweile ein gentest gemacht allerdings werden da ja nur 35 von 1500 Mutationen getestet. ca. 85 Pozent haben wohl eine dieser 35 mutationen. mimi ist nicht dabei. dieser test war negativ. aber mein arzt wurde nicht müde zu sagen das es nicht heißt das sie es nicht hat. :-(
Es müssen weitere test gemacht werden. Ein Schweißtest der dritte mittlerweile aber irgendwas mit der Nase ist wohl noch eindeutiger. Es wurde ein Röntgen von der Lunge gemacht ein Rachenabstrich - aber diese ergebnisse ha b ich noch nicht.
Mein Gott zwei kinder gleich mit muko.
Ich würde mich sehr gerne bei dir nochmal melden wenn wir endlich mal klarheit haben und sie es tatsächlich hat.
Bis dahin wünsche ich dir alles alles gute für deine zwei und das beste für das kleine im bauch.
Liebe grüße
rhena

Hallo Rhena,
na das klingt ja wirklich nervenaufreibend. ABer ich habe schon gehört, dass es auch ganz seltene Mutationen gibt, die man wirklich nur mit ganz speziellen Verfahren herausbekommen kann. Ich hoffe nur, dass es nicht mehr allzulange dauert, bis ein endgüliges Ergebnis vorhanden ist. Sei es nun Muko oder evtl. auch etwas anderes. Hat deine Kleine denn eine Bauchspeicheldrüseninsuffizienz? Das wäre ja auch ein HInweis dafür. Wie äußert sich denn ansonsten ihre Krankheit? Und bei welcher AMbulanz seid ihr? Oder seid ihr bei einem "normalen" Arzt?
Wir fühlen uns bei unserer Ambulanz hier in Berlin sehr gut aufgehoben. Es gibt auch einen guten Selbsthilfeverein, der Muko e.V. Vielleicht kannst du dir da ja auch Infos holen bezgl. der seltenen Mutationen und wie man es möglichst schnell herausfinden kann oder welche Möglichkeiten es sonst noch gibt.
Wie sind ab Montag erst mal für 3 Wochen im Urlaub. Wenn wir dann wiederkommen hast du dann hoffentlich endlich Gewissheit. Ich würde so oder so gerne das Ergebnis wissen. Habt ihr denn Vorfahren aus einem anderen Land? Manchmal gibt das auch schon HInweise auf bestimmte Mutationen, die es nur dort gibt. In Israel oder in Russland gibt es bspw. welche, die ansonsten hier nicht vorkommen.
Ich hoffe, dass es dir und deiner KLeinen einigermaßen gut geht. Muss sie denn schon irgendwelche Therapien machen?
Ganz liebe Grüße und viel Kraft
Doris

Hallo Doris!

Bei meinem Sohn 6-Monate Alt wurde ebenso den Schweistest durchgeführt, mit dem Wert 49. 50 ist wohl der Grenzwert. Die Arztin sagte, dass wir den Test wiederholen müssen. Ich bin sehr gestresst und denke die ganze Zeit, ob er dies hat oder nicht. Er hatte schon ein Mal Bronchitis und bekam ein Antibiotikum. Jetzt hustet er wieder und das Inhalieren hilft nicht richtig :(

Was bedeutet fetter Stuhlgang?

Wie kann ich selber erkennen, dass er krank ist?

Danke für die Hilfe.

Magdalena

Hallo Magdalena,
nach langer Zeit habe ich mal wieder hier reingeschaut. Und zeitlich passt es zu deiner Anfrage ja gerade.
Es gibt mehrere Signale, die aber kein eindeutiger Beweis sind. Ich weiß natürlich auch nicht, ob sie für jede Mutation zutreffen oder nur für unsere, die allerdings die häufigste in Deutschland ist.
Ein Fettstuhl bedeutet, dass der Stuhlgang meist sehr locker, voluminös, übelriechend (stechend) und von Fett umgeben ist, er ist einfach sehr ölig. Und meine Tochter hatte, kurz bevor die Erkrankung mit knapp 2 Jahren bei ihr festgestellt wurde bis zu 10 Stuhlgängen am Tag.
Unsere beiden Mukokinder schmecken beide sehr salzig. Unsere Tochter hatte im Babyalter manchmal sogar eine leichte weiße Salzkruste. Bei unserer Kleinen ist das wirklich anders, die schmeckt lange nicht so salzig ( habe ich natürlich jetzt extra mal ausprobiert). Langandauernde Erkältungen, die letztlich nur mit einem ANtibiotikum wieder weggehen, sind auch ein Hinweis.
Stillst du deinen Sohn noch voll oder fütterst du schon zu? Wenn du schon zufütterst und ihm schon etwas gibst wo auch Fett drin enthalten ist, schreit er danach mehr als sonst? Dann könnte es sein, dass er Bauchweh hat. Und zwar dann nicht die normalen Blähungen, sondern weil er das Fett nicht verdauen kann, das ist unheimlich schmerzhaft. Und wie ist seine Gewichtszunahme? Ist sie seit einiger Zeit schleppend oder gar stagnierend?
Wenn du noch mehr Fragen hast, kannst du mich auch über das Profil anschrieben, dann bekommst du schnell eine Antwort.
Jetzt muss ich leider Schluss machen, da meine Tochter grooooßen Hunger hat. Und mein Mann hat leider immer noch keinen Busen bekommen, obwohl es schon unser 3. Kind ist.
LG von Doris, die dir wünscht, dass dein Sohn kein Muko hat!

Hallo Doris,
danke schön für deine Antwort. Na ja, mein Sohn hat wieder Bronchitis. Dieses Mal bekam er ein Antiastmatikum! Ich hoffe, dies hilft!
Ja, ich stille noch. Ich gebe ihm aber schon Karotten und Apfel. Als ich voll gestillt habe, hat er das Häufchen ein Mal pro Woche gemacht. Jetzt macht er fast täglich (maximal 2 Mal). Er wiegt schon 9 kg. Seine Gewichtszunahme ist eigentlich in Ordnung. Und er schmeckt salzig, aber nicht so sehr! Aber ich habe ja kein Vergleich!
Im Dezember haben wir einen Termin beim Pulmologen. Mal sehen, was er sagen wird.
Hast du schon entbunden? Dann alles Gute!
Viele Grüße,
Magdalena

Hallo Magdalena,
das was du so schreibst klingt auf jeden Fall schon mal nicht nach einem so krassenVerlauf, falls es tatsächlich Muko sein sollte.
Der Stuhlgang ist nicht so häufig und das Gewicht ist auch sehr gut. Du hast jetzt allerdings nicht nichts über die KOnsistenz und Aussehen des Stuhlgangs geschrieben.
ZUm Stichwort salzig, wie schmeckst du denn selber? Hast du irgendeine Nichte/ Neffen, befreundetes Kind, wo du mal "testen" kannst?
Die (drei!!!) Schweißtests, die bei meinem Sohn durchgeführt wurden, als er 3 Monate alt war, waren auch alle grenzwertig, erst ein Gentest brachte absolute Gewissheit. Er schmeckt auch nicht ganz so salzig wie meine Tochter.
Auch wenn dein SOhn (hoffentlich) kein Muko hat kannst du mit ihm mit KOchsalzlösung inhalieren. Das geht natürlich nur, wenn du einen Pariboy (Inhaliergerät) hast. VIelleicht kannst du dir ja einen verschreiben lassen.
Meine KLeine ist am 11.10.2008 geboren und bereitet uns viel Freude. Momentan allerdings möchte sie nicht einschlafen, obwohl sie gut gesättigt ist.
In welcher Stadt wohnt ihr denn?
Gerne würde ich natürlich erfahren, was aus dem Test dann geworden ist.
Nun muss ich Schluss machen, da die Kleine sich nicht mehr einkriegt.
Liebe Grüße Doris

Hallo,

danke für die Info. Wir wohnen bei Berlin.

Ich melde mich nach dem Test.

Viele Grüße,

Magdalena

Hallo,
wir wohnen in Berlin. Bin gespannz was du zzu berichgten hast.
lg Doris mit lena auf dem arm

Hallo Doris,

bei meinem Sohn wurde die Mucoviscidose ausgeschlossen! Wir sind so glücklich darüber.

Danke für Deine Hilfe :)

Liebe Grüße- Alles Gute im Jahr 2009

Magdalena

Hallo Magdalena,
herzlichen Glückwunsch zu dem ausgeschlossenen medizinischen Ergebnis. Sei froh und dankbar dafür. Unsere große Tochter muss jetzt ein- bis zweimal im Jahr zur IV-Therapie ins KH, weil es ihr lungentechnisch leider nicht so gut geht.
Ich wünsche dir alles Gute in eurem weiteren Leben.
ebe Grüße Doris