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Entwicklungsverzögerung wegen Stoffwechselerkrankung

Hallo!

Mein Sohn Kevin ist jetzt 16 Monate alt und auf dem Stand von einem ungefähr 7/8 Monaten alten Baby. Er sitz, krabbelt, steht und spricht noch nicht. Allerdings robbt er seit seindem 1. Geburtstag und ist ein sehr fröhlicher Junge der sehr selten meckert! :-) Seit er 11 Monate alt ist hat er eine Untersuchung nach der Anderen über sich ergehen lassen. Magnetsonografie, Blutuntersuchungen, Augenarzt.... . Ein Tag vor seinem 1. Geburtstag hat er eine Brille bekommen mit 4,5 dioprin. Ab da an nimmt er seine Umwelt viel besser wahr und kann einem in die Augen schauen und hat seine Lieblingssachen. Vor ca. 2 Wochen kam bei der Blutuntersuchung raus, dass ein Glycin wert zu hoch sei und die für die Entwicklungsverzögerung verantwortlich sein kann. Glycin hat etwas mit dem Eiweiß zu tun, er kann es nicht richtig abbauen und deswegen keine Muskeln aufbauen. Sein Kopfumfang ist seit 5 Monten nicht mehr gewachsen. Jetzt wurde nochmal Blut abgenommen um zu sehen ob der Wert immer noch zu hoch ist. Wenn dies der Fall ist müssen wir nach Heidelberg in eine Stoffwechselklinik wo ihm dort Hirnwasser entnommen wird.

Kennt sich jemand mit Stoffwechselerkrankungen aus? Kann man etwas dagegen tun, damit er irgendwann laufen und sprechen lernt? Vielleicht ist jemand in einer ähnlichen Situation der mit helfen kann wie es weiter geht.

LG

Sandra und Kevin

Bisherige Antworten

Entwicklungsverzögerung wegen Stoffwechselerkrankung

Hallo Sandra,
hat sich bei euch inzwischen was getan? Wisst ihr mehr?
Mein Sohn könnte auch ein Stoffwechselproblem haben, die Vermutung ist jedoch nur noch ein weiterer Strohhalm nach dem man greift.
Bei uns ist es so: er ist nur leicht verzögert, die KiÄ wiegeln ab, warten ab, aber wenn ich dann durchsetze zu handeln, dann gibt mir das Ergebnis dann doch recht.
Ich bin im Moment dabei meinen armen kleinen nun zum nächsten Untersuchungsmarathon anzumelden. Wir werden auch Stoffwechselprobleme und auf gastroenerologische Sachen untersuchen lassen müssen.
LG Alke
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