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Gendefekt

Hallo Mädels,
mal wieder eine schlechte Nachricht und ein herber Rückschlag. Mein Mann hat heute die Rechnung vom Genlabor bekommen, er ist privat versichert. 1000 Euro, nur sein Befund. Aber egal. Auf der Rechnung stand: Verdacht: cystische Fibrose! Habe gegoogelt und da steht: mukoviszidose (schreibt man das so?)
Echt der Hammer, jetzt wird noch ein Test gemacht und dann ein Gentest von mir. Mal abwarten was noch so alles kommt.
Bisherige Antworten

Re: Gendefekt

Hallo Lara!
Mensch euch bleibt momentan aber auch garnix erspart! Leider kann ich mit der Diagnose nix anfangen, obschon ich dir gern weiterhelfen würde. Ich hoffe einfach dass sich der Verdacht nicht bestätigt! Dicker Knuddler!
GLG Yvonne

Re: Gendefekt

Dankesch ön, das hilft schon.
Die Diagnose bedeutet, dass wenn bei mir auch soetwas entdeckt wird, wir niemals ein Kind bekommen werden. Denn wenn es zur Welt kommt, hat es soweit ich weiss nicht gro ?e und schon gar keine lange ?berlebenzeit.

Re: Gendefekt

hallo lara!
wenn dein mann wirklich mukoviszidose hat- hat er denn keine symtome bemerkt? wie alt ist er?
ich kenn mich zwar nicht genau aus,aber bei meiner tochter wurde auch mal daraufhin untersucht.
in der regel haben betroffene schon im babyalter probleme,früher erreichten die kinder kaum das erwachsenenalter (was sich aber inzischen verändert hat).
ich wünsche euch,dass sich die diagnose nicht bewahrheitet!!
viele grüße
iris

Re: Gendefekt

Dass dein Mann diesen Gendefekt hat, heißt ja nicht, dass er auch krank ist! (ist er ja anscheinend nicht!). Aber er kann das Gen weiter geben. Und ihr könnt froh sein, dass die Krankheit beim ihm nicht ausgebrochen ist (hätte schon als Kind bemerkt werden müssen).
Er ist Erbträger, wie 4 Millionen Bundesbürger.
Wenn beide Eltern krank sind, ist nach den Erbregeln das 4. Kind von ihnen krank.
"Theoretisch" könntet ihr also - selbst wenn ihr beide Träger seid - 3 gesunde und ein 1 krankes Kind bekommen. Zufall!
Soweit ich mich erinnere, ist - wenn nur er Erbträger ist, die Chance sehr hoch, dass euer Kind gesund ist! 1:8 für ein krankes.
Ich wünsche dir, dass du nicht auch Trägerin dieses Genes bist, aber das ist eher unwahrscheinlich, weil selten.
Solltest du schwanger werden, hieße das, dass du auf jedenfall eine Fruchtwasseruntersuchung machen solltest, um auszuschließen, dass das Kind diesen Defekt hat.
Aber selbst, wenn ihr beide das Gen habt, könntest du wohl ein gesundes Kind bekommen!
Weiterüben und einfach hoffen!
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/hupfeld/index.htm?/Faecher/Materialien/hupfeld/Medizin/Cystische-Fibrose.html

Link und Ergänzung

http://www.diabetesgesellschaft.ch/d-journal/archiv/index.html?=wissen2.html
Ergänzung: wenn du den Gendefekt nicht hast, wird das Kind auf jedenfall gesund!
http://www.cf-selbsthilfe-koeln.de/mukoviszidose.php?id=7

Re: Link und Ergänzung

Hallo Lara, auch ich musste nun mal kurz schauen was das ist und ich kann mich nur anschliessen. Offensichtlich ist die Krankheit bei deinem Mann noch nicht ausgebrochen, sonst wäre es schon viel früher bemerkt worden. Die Kinder heute werden auch genauestens auf Stoffwechselkrankheiten untersucht, mittels Fersenblut um solche Krankheiten so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln. Die Krankheit ist nicht heilbar aber behandelbar. Ich glaube nicht, dass du auch noch Träger bist, da die Krankheit nun auch nicht so verbreitet ist. Es sind "nur" 4 Millionen Träger. Also Kopf hoch, es wird sicher noch klappen mit einem Baby! Hier noch ein Seite dazu mit dem üblichen ws davor!!! Sonst fliegt der Link raus! mukoviszidose.de/wasist/ausfinfo.php3?a=1
Also du siehst so aussichtslos ist das alles gar nicht!
Liebe Grüsse Annett

Re: Link und Erg änzung

Vielen Dank f ür eure Links und eure aufbauenden Worte. Der Arzt am Telefon war nur so komisch und es hat mich eben gewundert, dass bei meinem Mann noch ein Gentest gemacht werden muss.
In letzter Zeit ist alles eben ein bisschen viel f ür mich, f ür meinen Mann nat ürlich auch. Zumal die Kosten auch immer h öher werden. Ich meine, ein Gentest ist mit 1000 Euro ja schon recht hoch und dann noch einer und noch ein drittes Spermiogramm. Durch die PKV meines Mannes m üssen wir alles erstmal vorrausleisten und sicher ist noch nicht, dass die Kasse die Betr äge erstattet.
Vielen Dank

Danke!

Ihr habt mir sehr geholfen, sehe schon gar nicht mehr so schwarz! Ihr baut mich immer wieder auf.
Einen ganz dicken Knuddler
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