Hallo Herr Dr. Warm,
ich frage für meine Freundin, sie ist in der 19. Woche ss.
Alle bisherige US, auch die Nackentransparenz (1,3mm) waren unauffällig.
Jetzt wurde bei Fruchtwasseruntersuchung Trisomie 21 festgestellt.
Da ihre größte Angst ist, doch ein gesundes Kind "wegmachen" zu lassen, ist sie heute bei einer Humangenetikerin zu diesem Ultraschall und evtl. Nabelschnurblutentnahme.
Müsste man nicht alleine schon bei einem solchen US die typischen Down-Symptome erkennen?
Und wie selten kommt es (schätzungsweise) vor, dass ein Kind trotz neg. FU-Befund doch gesund zur Welt kommt?
Bei meiner Frauenärztin gab es nämlich auch so einen Fall!
Sorry für den langen Text und vielen Dank schonmal für Ihre Antwort!
LG Ute+Tobias (fast 2 Jahre)
Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkennbar?
Bisherige Antworten
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkennbar?
Hallo,
ich habe gelesen, dass im Schnitt bei 12 Verdachtsfällen ein Kind gesund ist. Meine Freundin hat auch ein erhöhtes Risiko bei Trisomie 21. Sie muss morgen zur Fruchtwasseruntersuchung.
LG und Alles Gute für Deine Freundin
Brini
ich habe gelesen, dass im Schnitt bei 12 Verdachtsfällen ein Kind gesund ist. Meine Freundin hat auch ein erhöhtes Risiko bei Trisomie 21. Sie muss morgen zur Fruchtwasseruntersuchung.
LG und Alles Gute für Deine Freundin
Brini
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkennbar?
Hallo Brini,
was genau meinst Du mit "Verdachtsfälle"? Also tatsächlich Fruchtwasseruntersuchung schlechter Befund (wie bei meiner Freundin und der Fall bei meiner FÄ)
oder der Verdacht, der aus einem Ultraschall in Kobination mit einem berechneten Altersrisiko besteht?
Meine Freundin hat 9 Jahre lang keine Kinder bekommen (genetisch beide gesund) und nun ist sie - einfach so - schwanger geworden. Von daher wünsche ich es ihnen so sehr, dass das Baby gesund ist!
Ich drücke die Daumen für Deine Freundin, dass sie bald ein gesundes Baby in Armen halten darf :-)
LG Ute
was genau meinst Du mit "Verdachtsfälle"? Also tatsächlich Fruchtwasseruntersuchung schlechter Befund (wie bei meiner Freundin und der Fall bei meiner FÄ)
oder der Verdacht, der aus einem Ultraschall in Kobination mit einem berechneten Altersrisiko besteht?
Meine Freundin hat 9 Jahre lang keine Kinder bekommen (genetisch beide gesund) und nun ist sie - einfach so - schwanger geworden. Von daher wünsche ich es ihnen so sehr, dass das Baby gesund ist!
Ich drücke die Daumen für Deine Freundin, dass sie bald ein gesundes Baby in Armen halten darf :-)
LG Ute
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkennbar?
Hallo!
Ja genau, bei 12 Schwangeren wird per Fruchtwasseruntersuchung das Risiko auf Trisomie 21 festgestellt. Bei einem der 12 Fälle ist statistisch gesehen das Kind aber vollkommen gesund. Aber das ist eben nur Statistik. Denkt positiv, das wird schon ! Gut, dass sie das Ergebnis der FU auch noch abchecken lässt. Das bringt sicher Aufschluss.
Viel Glück und Alles Gute
Brini
Ja genau, bei 12 Schwangeren wird per Fruchtwasseruntersuchung das Risiko auf Trisomie 21 festgestellt. Bei einem der 12 Fälle ist statistisch gesehen das Kind aber vollkommen gesund. Aber das ist eben nur Statistik. Denkt positiv, das wird schon ! Gut, dass sie das Ergebnis der FU auch noch abchecken lässt. Das bringt sicher Aufschluss.
Viel Glück und Alles Gute
Brini
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkennbar?
Hallo Brini,
vielen Dank für Deine Info! Das hört sich ja gut an! Darf ich fragen, wo Du das gelesen hast?
Ich habe meine Infos unter anderem bei Leona (Seite von Eltern chromosomal geschädigter Kinder) gefunden.
Ja, ich wünsche mir so sehr, das sie im August ein gesundes Baby im Arm halten darf!
Dir auch noch alles Gute weiterhin,
LG Ute
vielen Dank für Deine Info! Das hört sich ja gut an! Darf ich fragen, wo Du das gelesen hast?
Ich habe meine Infos unter anderem bei Leona (Seite von Eltern chromosomal geschädigter Kinder) gefunden.
Ja, ich wünsche mir so sehr, das sie im August ein gesundes Baby im Arm halten darf!
Dir auch noch alles Gute weiterhin,
LG Ute
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkenn
Hallo Ute,
darf ich dich fragen wieso deine Freundin bei unauffälligem US-Wert der Nackentransparenz bei 1,3mm trotzdem eine Fruchtwasseruntersuchung machen ließ ? Bei meiner Messung kam auch 1,3mm raus u. ich hab eigentl. beschlossen keine FU machen zu lassen, da auch die Blutwerte die mit der NT-Messung zusammen berechnet wurden keine erhöhtes Risiko ergaben !
Dann dachte ich eigentl. dass die Fruchtwasseruntersuchung zu 100% sichere Ergebnisse liefert ! Lieg ich da falsch ? Man weiß also selbst nach einer FU nicht sicher ob alles i.o. ist?
Ich wünsch deiner Freundin alles Gute u. dass es doch alles gut ausgeht ! Würd mich freuen von dir zu hören !
Lg. Heide
darf ich dich fragen wieso deine Freundin bei unauffälligem US-Wert der Nackentransparenz bei 1,3mm trotzdem eine Fruchtwasseruntersuchung machen ließ ? Bei meiner Messung kam auch 1,3mm raus u. ich hab eigentl. beschlossen keine FU machen zu lassen, da auch die Blutwerte die mit der NT-Messung zusammen berechnet wurden keine erhöhtes Risiko ergaben !
Dann dachte ich eigentl. dass die Fruchtwasseruntersuchung zu 100% sichere Ergebnisse liefert ! Lieg ich da falsch ? Man weiß also selbst nach einer FU nicht sicher ob alles i.o. ist?
Ich wünsch deiner Freundin alles Gute u. dass es doch alles gut ausgeht ! Würd mich freuen von dir zu hören !
Lg. Heide
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkenn
Hallo Heide,
auch eine Fruchtwasseruntersuchung ist keine Garantie auf ein gesundes Kind. Mit ihr lassen sich lediglich die Trisomien ausschliessen.
Eine Vielzahl anderer Erkrankungen können damit nicht erfasst werden.
Dass bei einer FU eine Trisomie festgestellt wurde und das Kind dann später doch gesund war, habe ich allerdings noch nie gehört.
Gruss
Sabine
auch eine Fruchtwasseruntersuchung ist keine Garantie auf ein gesundes Kind. Mit ihr lassen sich lediglich die Trisomien ausschliessen.
Eine Vielzahl anderer Erkrankungen können damit nicht erfasst werden.
Dass bei einer FU eine Trisomie festgestellt wurde und das Kind dann später doch gesund war, habe ich allerdings noch nie gehört.
Gruss
Sabine
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkenn
Hallo Sabine,
hab mich doch schlau gemacht und 3 (seltene) Gründe gefunden, warum nach schlechtem Fruchtwasseruntersuchungs-Befund das Kind trotzdem gesund sein KANN:
1. das defekte Chromosom KANN während der weiteren Schwangerschaft noch absterben.
(Hat übrigens auch der Arzt zu meiner Freundin gesagt!)
2. eine vorausgegangene gescheiterte Fruchtwasseruntersuchung (wie bei meiner Freundin):
Durch den 1. Versuch evtl. entstandene abellerante (abnorme?) Zellen der Plazenta (die im Fruchtwasser rumschwimmen) können beim 2. Versuch entnommen werden.
3. eine versteckte Trisomie. Sie ist in den Chromosomen nachweisbar, nicht aber im Blut. Kann aber durch Nabelschnurblutpunktion ziemlich sicher abgeklärt werden.
Wie gesagt, in meiner FA-Praxis war das auch der Fall und das Kind kam gesund zur Welt. Ich hoffe also auf ein Wunder :-)
LG Ute
hab mich doch schlau gemacht und 3 (seltene) Gründe gefunden, warum nach schlechtem Fruchtwasseruntersuchungs-Befund das Kind trotzdem gesund sein KANN:
1. das defekte Chromosom KANN während der weiteren Schwangerschaft noch absterben.
(Hat übrigens auch der Arzt zu meiner Freundin gesagt!)
2. eine vorausgegangene gescheiterte Fruchtwasseruntersuchung (wie bei meiner Freundin):
Durch den 1. Versuch evtl. entstandene abellerante (abnorme?) Zellen der Plazenta (die im Fruchtwasser rumschwimmen) können beim 2. Versuch entnommen werden.
3. eine versteckte Trisomie. Sie ist in den Chromosomen nachweisbar, nicht aber im Blut. Kann aber durch Nabelschnurblutpunktion ziemlich sicher abgeklärt werden.
Wie gesagt, in meiner FA-Praxis war das auch der Fall und das Kind kam gesund zur Welt. Ich hoffe also auf ein Wunder :-)
LG Ute
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkenn
Hallo Heide,
meine Freundin wird nächsten Monat schon 41! Da liegt das Risiko bei 1/85 ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Also eigentlich ist die Fruchtwasseruntersuchung ziemlich sicher.
Doch nach dem Befund meiner Freundin hab ich mich mal im Inet schlau gemacht und bin auf einer Seite von Eltern chromosomal geschädigter Kinder gelandet.
Bei 2 der Kinder dort wurden lt. Fruchtwasseruntersuchung mal Trisomie 18+20, beim anderen T 22 diagnostiziert und beide Kinder wurden völlig gesund geboren.
Das sind aber AUSNAHMEFÄLLE - das steht so auch auf der Seite!
Ich möchte auch keine Angst schüren, ich wollte nur von Dr. Warm mal eine Prognose hören.
Ich wünsche mir so sehr, dass das Baby gesund ist. Sie waren 9 Jahre kinderlos und dann hat es ganz plötzlich geklappt.
Sorry, ist lang geworden :-)
Mach' Dir keine Sorgen, es ist bei Dir bestimmt alles in Ordnung :-) Meine NT-Messung war damals auch 1,2 und Tobi ist gesund :-)
Ich wünsche Dir noch eine schöne Schwangerschaft,
LG Ute+Tobias (15.04.04)
meine Freundin wird nächsten Monat schon 41! Da liegt das Risiko bei 1/85 ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Also eigentlich ist die Fruchtwasseruntersuchung ziemlich sicher.
Doch nach dem Befund meiner Freundin hab ich mich mal im Inet schlau gemacht und bin auf einer Seite von Eltern chromosomal geschädigter Kinder gelandet.
Bei 2 der Kinder dort wurden lt. Fruchtwasseruntersuchung mal Trisomie 18+20, beim anderen T 22 diagnostiziert und beide Kinder wurden völlig gesund geboren.
Das sind aber AUSNAHMEFÄLLE - das steht so auch auf der Seite!
Ich möchte auch keine Angst schüren, ich wollte nur von Dr. Warm mal eine Prognose hören.
Ich wünsche mir so sehr, dass das Baby gesund ist. Sie waren 9 Jahre kinderlos und dann hat es ganz plötzlich geklappt.
Sorry, ist lang geworden :-)
Mach' Dir keine Sorgen, es ist bei Dir bestimmt alles in Ordnung :-) Meine NT-Messung war damals auch 1,2 und Tobi ist gesund :-)
Ich wünsche Dir noch eine schöne Schwangerschaft,
LG Ute+Tobias (15.04.04)
Re: Hochauflösungs-US in 19. W: Trisomie 21 erkennbar?
Hallo, ist das durch Karyotypisierung festgstellt?, Dann ist das eindeutig.Durch US allein ist die Diagnose Trisomie 21 nicht zu stellen.Durch Feindiagnostik müssten eine Reihe typischer Fehlbildungen nachzuweisen sein.Diese Erkrankung berechtigt nicht zum SS-Abbruch.
noch ne Frage...
Hallo Herr Dr. Warm,
was genau bedeutet denn Karyotypisierung? Die Bezeichung, ob es sich um freie Trisomie/Mosaiktrisomie handelt? Das weiß ich leider nicht...
Meine Freundin hat in der 17. SS Amniozentese machen lassen und der FISH-Test hat die Trisomie 21 ergeben.
Komisch ist eben nur, dass alle bisherigen US-Untersuchungen, auch die Nackenfaltenmessung (1,3 mm)nichts auffälliges ergeben haben.
Sie hat die Amniozentese nur aufgrund ihres Alters (bald 41) durchführen lassen.
Kann man da noch hoffen? Oder ist das nun endgültig?
Darf sie denn bei Trisomie 21 nicht abbrechen?
Sie wollten es vor allem wegen ihres Alters (beide über 40) nicht, da das Kind keine Geschwisterkinder haben wird und irgendwann alleine mit der Erkrankung da steht.
Außerdem hat er 8 Jahre lang mit geistig Behinderten gearbeitet, und weiß, was da auf einen zukommt!
Viele Fragen, sorry ;-)
LG und vielen Dank schonmal im Voraus für Ihre Mühe!
Ute
was genau bedeutet denn Karyotypisierung? Die Bezeichung, ob es sich um freie Trisomie/Mosaiktrisomie handelt? Das weiß ich leider nicht...
Meine Freundin hat in der 17. SS Amniozentese machen lassen und der FISH-Test hat die Trisomie 21 ergeben.
Komisch ist eben nur, dass alle bisherigen US-Untersuchungen, auch die Nackenfaltenmessung (1,3 mm)nichts auffälliges ergeben haben.
Sie hat die Amniozentese nur aufgrund ihres Alters (bald 41) durchführen lassen.
Kann man da noch hoffen? Oder ist das nun endgültig?
Darf sie denn bei Trisomie 21 nicht abbrechen?
Sie wollten es vor allem wegen ihres Alters (beide über 40) nicht, da das Kind keine Geschwisterkinder haben wird und irgendwann alleine mit der Erkrankung da steht.
Außerdem hat er 8 Jahre lang mit geistig Behinderten gearbeitet, und weiß, was da auf einen zukommt!
Viele Fragen, sorry ;-)
LG und vielen Dank schonmal im Voraus für Ihre Mühe!
Ute
Re: noch ne Frage...
Hallo,das ist eine Chromosomenanalyse, die wird bei der
Amniozentese gemacht und liefert eindeutige Ergebnisse. Schwangerschaftsabbruch u.U. wegen psychischer Überbelastung(Ärztliches Konzil erfoderlich).
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