Hallo, Suse,
aus zwei großen Vergleichsstudien (die größten in diesem Jahrhundert) wissen wir, dass die NT-Messung allein die schwächste Screeningmethode darstellt. Sie macht erst Sinn in Verbindung mit einer Laboruntersuchung von mindestens 2 Blutwerten. Die zurzeit aussagekräftigste Methode, das integrierte Screening, verwendet sogar 5 solcher Blutwerte. Man darf auch immer nur das Gesamtrisiko betrachten. Eine Einzelbetrachtung von partiellen Risiken ist vom wissenschaftlichen Standpunkt überhaupt nicht statthaft, sogar falsch, und sollte schleunigst aus der Schwangerenvorsorge verschwinden, wo sie nur schwangere Frauen verunsichert und im schlimmsten Fall zu unnötigen Amniozentesen und damit potentiell zu eingriffsbedingten Fehlgeburten führt.
Wenn ich es richtig verstanden habe, liegt Dein Gesamtrisiko bei 1:100 (1%), was dem Altersrisiko einer 40-jährigen Frau entspricht. Dein Frauenarzt muss Dir aus rechtlichen Gründen daher eine Amniozentese anbieten, denn die deutschen Mutterschaftsrichtlinien sehen ein Alter von 35 Jahren als Kriterium für eine Risikoschwangerschaft vor. Trotzdem ist es immer die Schwangere selbst, die entscheidet, ob ein solcher Eingriff durchgeführt wird oder nicht.
Ich drücke Dir die Daumen für eine Entscheidung, zu der Du auch wirklich stehen kannst.
Alles Gute
Uli

Liebe Uli,
vielen Dank für Deine ausführliche Antwort!Bei mir geht´s grad auf und ab. Ich hab gestern noch ein Feinultraschall im KH (Pränataldiagnostik) machen lassen und da sah alles sehr gut aus. Die Ärztin sagte mir mindestens fünf mal, dass mein Kind gesund sein wird. Das Risiko lag dann bei 1:275. Sie sagte auch, dass mir in meinem Alter immer eine FU vorgeschlagen werden würde (was du ja auch schreibst), hat mich dann aber sehr gut beraten und überhaupt nicht die FU in den Vordergrund gestellt. Heute morgen hat sie sich dann nochmal die Blutwerte von meiner FÄ geben lassen und das Risiko hat sich dadurch tatsächlich so auffällig verschlechtert (sie sagte was von 1:6), so dass sie mir jetzt eine FU empfiehlt.
Gestern noch gings mir gut und ich dachte, ich mach nichts weiter, ausser dem FeinUS in der 20. Woche.
Nach dem Telefonat heute haben wir uns für eine FU entschieden, obwohl ich das eigentlich nie wollte, aber diesen Zustand finde ich ganz gräßlich, diese Unwissenheit.
Aber die Konsequenzen des Ergebnisse, die weiß ich noch gar nicht. Eigentlich kann ich mir beides überhaupt nicht vorstellen: dieses fast schon fertige Kind abzutreiben oder ein Kind mit Trisomie21 aufzuziehen. Das klingt so furchtbar hart, aber ich hätte eine irre Angst davor.
Manchmal denke ich, warum musste ich bloß nochmal schwanger werden...
Traurige Grüße,
Suse

Liebe Suse,
klar, ich verstehe Deinen Wunsch nach Gewissheit, die Du ja nur über die Chromosomenanalyse bekommen kannst, die der Fruchtwasserentnahme folgt. Diesen Wunsch haben mir schon so viele andere Frauen nach einem ungünstigen Risikoergebnis mitgeteilt. Praktisch alle, die sich dann später noch einmal bei mir gemeldet haben, taten dies allerdings mit einer *glücklichen* Geburtsanzeige. Ich hoffe natürlich auch ganz fest für Dich, dass Du dazu zumindest in einigen Monaten ebenfalls einen Grund haben könntest.
Mich irritiert an Deiner Beschreibung nur eben diese ganz offensichtliche Diskrepanz von sehr unterschiedlichen Ergebnissen. 1:275 ist nun einmal etwas ganz anderes als 1:6. Da ich beruflich schon seit vielen Jahren mit solchen Risikoberechnungen zu tun habe, bezweifle ich auch ganz vehement, dass mit irgendeinem dieser verschiedenen Verfahren zur Risikoberechnung ein Wahrscheinlichkeit von höher als 1:10 (wie jetzt bei Dir) überhaupt sicher berechenbar ist. Dazu ist die Fehlerbreite jedes dieser Verfahren einfach viel zu groß. Ist denn nun der völlig normale NT-Wert bei diesem 1:6-Ergebnis berücksichtigt worden? Falls ja, muss mindestens einer dieser biochemischen Werte völlig atypisch liegen, was dann aber eher ein Hinweis auf etwas ganz anderes als auf eine Trisomie 21 ist. Das PAPP-A zum Beispiel kann bei sehr niedrigen Werten (unter 0,2 MoM) viel eher ein Hinweis auf Komplikationen in der Schwangerschaft sein (gegen die man therapeutisch etwas tun kann) als auf eine Chromosomenstörung. Extrem hohe Werte beim anderen dieser beiden Serumwerte (freies ß-hCG) stehen oft ebenfalls mit ganz anderen Dingen in einem Zusammenhang, wenn es sich nicht um eine ganz normal hohe Schwankungsbreite handelt, die gerade bei diesem Laborwert nicht selten vorkommt. Es gibt ellenlange Gründe, sich trotz dieser Zahlen nicht verrückt machen zu lassen. Ich wünsche Dir, dass Du auf das Ergebnis der Chromosomenanalyse nicht so lange warten mußt, und natürlich, dass alles gut ausgeht.
Die Daumen sind gedrückt, beide!
Alles Gute
Uli
(übrigens 'der' und nicht 'die' Uli ;-)

Lieber Uli,
erstmal vielen Dank für Deine differenzierten Antworten, die mir sehr geholfen haben! Ich war ein paar Tage weg, darum erst jetzt die Antwort.
Mir ist diese Diskrepanz auch überhaupt nicht klar, und ich werde morgen im KH auf jeden Fall nachfragen. Das Ergebnis ist ja nur durch die Blutuntersuchung so sehr runter gegangen. Die Ärztin sagte mir, es sei fast egal, ob 1:6 oder 1:22...Aber für mich klingt das schon sehr extrem, denn 1:275 ist ja das Risiko einer 35jährigen, da seh ich überhaupt keinen Anlaß, eine FU machen zu lassen.
Ich weiß leider auch nicht, welche Blutwerte, wie ausgefallen sind, auch das werden wir morgen fragen. Was ich einfach schlimm fand, war diese Achterbahnfahrt innerhalb von drei Tagen. Und ich fühl mich einfach nicht in der Lage, eine Konsequenz zu formulieren. Kann mir jetzt aber nicht vorstellen, einfach so weiter machen, mit der extremen Unsicherheit. Eigentlich wollten wir beiden keine invasive Untersuchung und nun das.
Ich danke Dir für deine gedrückten Daumen!
Die Ärztin schlug mir übrigens den Fish-Test vor, d.h. ein vorläufiges Ergebnis innerhalb von 2 Tagen (ich weiß auch nicht, wie die Abweichungen vom Gesamtergebnis sein können). Viele Fragen fallen mir leider erst später ein, ich war die letzten Tage einfach wie vor den Kopf gestoßen und fühle mich fast dafür bestraft, dass ich mit 43 ein zweites Mal schwanger geworden bin (FG im Sommer).
Herzliche Grüße,
Suse

Hallo, Suse,
der FISH-Test ist immer dann sinnvoll, wenn es der Schwangeren nach einer Amniozentese sehr schwer fällt, die lange Wartezeit von 1 bis 2 Wochen bis zum Ergebnis der Chromosomennalyse durchzustehen. Bei der FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) wird die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21, oft auch der Geschlechtschromosomen identifiziert. Da das 21. Chromosom dabei ist, läßt sich so also frühzeitig eine Trisomie 21 ( Down-Syndrom) ausschließen. Die meisten anderen Chromosomenanomalien sind nicht alterabhängig und lassen sich vor allem auch nicht durch ein Ersttrimester-Screening (ETS) prognostizieren. Bei der kompletten Chromosomenanalyse nach 1-2 Wochen also noch andere Anomalien zu diagnostizieren ist genauso wahrscheinlich wie bei jungen Frauen oder bei solchen ohne ein auffälliges ETS. Du mußt Dich allerding frühzeitig entscheiden, da man die FISH in *frischem* Fruchtwasser durchführt.
Weiterhin Daumendrücken - ich wünsche Dir alles Gute
Uli

Lieber Uli,
Fish-Test wird durchgeführt und ich bekomme das Ergebnis evtl. schon morgen nachmittag. Der Oberarzt im KH, der die Amniozentese durchgeführt hat, war auch sehr zuversichtlich, dass alles ok ist, hat auch nochmal ein genaues US gemacht. Allerdings geb ich auf solche Aussagen zur Zeit nichts mehr, hab einfach Angst, dann morgen wieder in ein tiefes Loch zu fallen.
Jedenfalls war es so, dass der Papp-A auffällig niedrig war und der freie ß-hCG nur etwas höher als die Norm war.
Ich hoffe, dass ich mich bald mal wieder etwas entspannen kann!
Liebe Grüße,
Suse
p.s. wo genau bist du denn tätig, auch in einem KH? Oder in einer Beratungsstelle?

Hallo, Suse,
Dein Oberarzt hat das bestimmt gut gemeint. Nicht selten gibt es im Ultraschall einige für Chromosomenanomalien symptomatische Zeichen, so genannte Softmarker, zu sehen. Da er offenbar überhaupt keinen Hinweis gefunden hat, denke ich, war seine Zuversicht nicht grundlos!!!
Wenn es bei Dir der "auffällige" PAPP-A-Wert war, lohnt es sich vielleicht darauf hinzuweisen, dass dieser Marker bezüglich einer Trisomie 21 nur in der 10./11. Woche besonders informativ ist, in der 13. Woche kaum noch und bereits in der 14. Woche überhaupt nicht mehr. Wenn die Blutabnahme also relativ spät erfolgte, darf man den Marker auch nicht mehr so sehr gewichten. Vielleicht beruhigt Dich das ja etwas.
Wo ich tätig bin? Ich war 15 Jahre lang an der Uni tätig, seit einem Jahr allerdings in einem privaten Unternehmen. Und ich denke, es ist nicht richtig, das Unternehmen öffentlich zu nennen. Mit dem Thema, um das es hier geht, beschäftige ich mich allerdings immer noch beruflich.
Viele Grüße und alles Gute!!!
Uli

Hallo Uli,
ich dank dir für Deine Ausführungen: die Blutuntersuchung wurde in der 12. Woche gemacht...Papp-A war übrigens 0.399 IU/1 (?) und freies ß-hCG bei 32,0.
Morgen nachmittag weiß ich hoffentlich mehr,
viele Grüße,
Suse

Hallo als Faustregel gilt, wenn das adjuvante Risiko unter 1:300 beträgt, sollte die invasive pränataler Diagnostik( = Amniozentese u.a)ausgeschöpft werden.

Herr Warm,
nochmals: wenn schon, dann *über* 1:300
Außerdem: *adjustiertes* Risiko! Ein Risiko ist doch nicht 'adjuvant'
Außerdem: 'Faustregeln' in der Schwangerschaft sind so ziemlich das Übelste, was einer schwangeren Frau passieren kann.
Beste Grüße
U. Sancken

Hallo stimmt,es muss adjustiertes Risiko heißen.Vielen Dank. Passen Sie weiter schön auf.Glauben Sie einen erfahrenen Geburtshelfer,Faustregeln sind sehr wichtig, wenn sie richtig angewendet werden.

Hallo, Herr Warm,
ja, aber sicher passe ich weiter schön auf ;-)
So z.B. beim Dilemma zwischen Ihrer vorigen und jetzigen Antwort.
Sie schreiben doch, dass ?als Faustregel? die invasive Pränataldiagnostik ?ausgeschöpft? (hört sich an wie ?Fruchtwasser abgeschöpft?) werden soll, wenn das Risiko *unter* 1:300 beträgt. Und dann schreiben Sie, dass Faustregeln sehr wichtig sind, wenn sie richtig angewendet werden. Und schon haben wir das Malheur: Wenn?s denn eine Faustregel wäre, hätten Sie die jetzt eben *nicht* richtig angewendet, denn Sie haben ?unter? und ?über? verwechselt.
Warum aber sollte ausgerechnet ein Risiko von über 1:300 als Faustregel gelten? Wer stellt eine solche Regel auf? Unsere Mutterschaftsrichtlinien sicherlich nicht (35 Jahre entsprechen einem Risiko von knapp 1:400 und nicht 1:300 für ein Kind mit Trisomie 21). Meiner Meinung nach können ?Faustregeln? höchstens für die eigenen Entscheidungen gelten, aber nicht für diejenigen, die vielleicht eine ganz andere Entscheidung treffen und diese eventuell von ganz anderen Bedingungen abhängig machen würden als man selbst. Das gilt insbesondere für diese pränatalen Screeningmethoden, deren einzige Daseinsberechtigung ja die Entscheidungshilfe für oder gegen eine invasive Diagnostik ist, dann aber einen echten informed consent bei den Schwangeren *vor* einer solchen Untersuchung voraussetzen. Solche Voraussetzungen finden schwangere Frauen meines Erachtens nur selten vor, sonst würden ja nicht so viele von ihnen in den Internetforen nachfragen. ?Faustregeln? wären als Mittel zur Verbesserung dieser Situation jedenfalls eher kontraproduktiv.
Mit besten Grüßen
U. Sancken