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Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hallo Ihr Lieben,
vielleicht könnt ihr mir helfen.
Kennst jemand jemanden, dem es ähnlich geht/ging und die Erfahrungen.
Also meine Freundin hat mittlerweile ihre 4. FG hinter sich. Nun wurde durch Zufall festgestellt, dass bei ihrem Freund das Chromosom Nr. 17 defekt ist. Das letzte Mäuschen wurde untersucht und irgendwie hat ein Teil des Chromosom Nr. 17 am Chromosom 4 geklebt, nennt man Translokation.
Wer hat ähnliches erlebt und wie ist es weitergegangen?
Wenn sie bei der nächsten Schwangerschaft weiter kommt und sie dann zur Fruchtwasseruntersuchg muss...und die stellen fest, dass das Kind auch das defekte Chromosom Nr. 17 aufweist. Können die auch sagen, ob das Mäusel ansonsten gesund ist? Wisst ihr wie ichs meine? Der Freund von ihr ist ja auch gesund, hat keine Behinderung oder sonst was. Oder können die Ärzte das nicht feststellen, sondern nur das das Chromosom defekt ist und ob das Mäusel gesund ist oder krank können die nicht sagen!??
Würde mich sehr über eine Antwort freuen.
Danke und liebe Grüße
Moni
Bisherige Antworten

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hallo Moni!
Ich schicke Dir mal einen Link, wo Du über die einfachen Chromosomen was lesen kannst.
Ich weiß leider auch nichts Genaueres darüber.
GLG Conny

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hi moni bei meiner genetischen beratung haben sie mir auch so eine komplikation erklärt. Sie untersuchen das gerade bei mir ob ich auch son träger bin. Es können viele gesunde menschen betroffen sein die sone chromosomenfehlstellung in sich tragen. Ich denke er ist nur träger und so kann er es auch weiter geben was aber nich heißt das es bei dem baby ausbricht. Es kann dann auch nur träger sein.Das kommt auf seine familiengeschichte an....Stammbaum. Chromosomen ist ein langes und schwerzubegreifendes thema....bei der genetik habe ich auch nur die hälfte verstanden....
Ich hoffe ich konnte dir etwas helfen.......LG Naddel

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hallo Naddel!
Bei solchen Sachen kommt es darauf an, ob ein vererbtes Merkmal dominant ist oder nicht (rezessiv). Bei einem dominanten Merkmal ist es so, dass dieses auch immer als (in diesem Falle) Krankheitsfall erscheint. Ist es rezessiv, müßten es beide Eltern vererben, damit die Krankheit durchbricht.
Es gibt auch Krankheiten, die werden durch das Geschlechtschromosom vererbt. Z.B. die Bluterkrankheit. Eine Frau, die das Merkmal trägt und einen Jungen bekommt, bekommt einen "kranken" Sohn. Bei einem Mädchen wäre nur die Anlage vorhanden. Das erklärt sich so: Die Krankheit ist rezessiv und wird auf dem X-Chromosom vererbt. Ein Junge hat nur ein X-Chromosom und ein Y. Das Mädchen zwei X-Chromosomen. Deshalb ist bei dem Mädchen die Krankheit nur genotypisch vorhanden (also in den Genen angelegt, sie kann es vererben). Der Junge hat nur das eine X mit der Krankheit, das heißt, die Krankheit erscheint auch. Ein Mädchen würde nur erkranken, wenn Vater und Mutter Bluter wären und es weitervererben (die Gefahr ist bei der Mutter 50:50, da sie ja ein gesundes X hat).
Wenn also eine Krankheit rezessiv vererbt wird, ist die Chance recht groß, dass das Kind gesund ist, aber die Krankheit weitergeben kann. Ist die Krankheit dominant, dann wird das Kind auch daran "erkranken".
Das ist jetzt fachlich bestimmt nicht gerade toll erklärt, aber vielleicht hilft es Dir ein bißchen weiter.
Würde also auf dem Chromosom 17 die Krankheit A liegen, die dominant ist und der Vater gibt von

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

seinen beiden Chromosomen Nr. 17 das "kranke" weiter, würde bei dem Kind auch die Krankheit A ausbrechen.
Gibt er das Chromosom 17 OHNE das Merkmal "Krankheit A" weiter, würde das Kind gesund sein.
Ist die Krankheit auf dem Chromosom 17 aber rezessiv, dann müßte die Krankheit auch von der Mutter vererbt werden, damit das Kind sie bekommt. Hat die Mutter diese Krankheit nicht vererbt, dann bricht sie auch beim Kind nicht aus, das Kind kann dann aber diese auch weitervererben.
Hilft Dir das ein bißchen?
LG Conny

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hallo Conny,
ja, aber der Vater ist ja gesund - das heisst, er hat nur ein krankes Chromosom 17, und die Krankheit ist rezessiv. Da aber bei der Mutter kein defektes Gen gefunden wurde, heisst das doch, dass das Kind auch nur maximal ein defektes Chromosom haben kann. Also kann es zwar Traeger sein, aber da die KRankheit rezessiv ist, bricht sie nicht aus. Oder??
LG Nele

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hallo Nele!
ich weiß ja leider nicht, was für eine Krankheit das ist, also was da defekt ist an dem Chromosom. Wenn ich das richtig verstanden habe, hat sich bei dem Baby das Chromosom am Chromosom 4 festgehalten (Translokation) und vielleicht ist diese T. nicht lebensfähig?
Ist schwierig zu vermuten, weil man einfach nicht weiß, wie defekt das Chromosom ist und wieviele Merkmale da liegen. Ich weiß leider nicht, was genau das Chromosom 17 enthält. Wenn z.B. irgendwas an der fehlenden Stelle liegt, was die Herzentwicklung betrifft, kann es ja sein, dass das Baby sich deshalb nicht weiterentwickeln konnte. Ich bin leider auch kein Genetiker.
Es ist auch gut möglich, dass auch eine andere Störung vorliegt. Vielleicht kann Moni uns bald mehr erzählen, dann versteht man es vielleicht besser.
LG Conny

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Also, vielleicht hab ich mich jetzt blöd ausgedrückt. Ich denke mal, da hier nicht eine Mutation (krankhafte Veränderung oder krankes Ch.) vorliegt sondern eine Deletion (weggebrochener Teil), kann es sein, dass eine lebenswichtige Information auf dem Chromosom fehlt. Dann ist es möglich, dass die Information der Mutter nicht ausreicht.
Sehr kompliziert.
LG Conny

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Huhu Conny,
ja, das kann sein. Vielleicht erfaehrt Monis Freundin mehr und Moni kann uns unterrichten.
Ich finde das alles ehrlich gesagt sauinteressant. Schade nur, dass man unter so traurigen Umstaenden mit dem Thema konfrontiert wird (ich selbst warte auch gerade auf die Ergebnisse der genetischen Untersuchung).
LG Nele

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hallo Nele!
Ich drücke Dir die Daumen, dass es ein ermutigendes Ergebnis wird!
Alles Liebe, Conny

Uiii...ich denke besser kann mans nich erklären ..

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Liebe Moni,
wenn ich das richtig verstehe, treffen in dem Fall Deiner Freundin zwei Dinge aufeinander: das defekte Chromosom (vom Vater) plus die Translokation (beim Kind).
Da der Vater ja gesund ist trotz seines defekten Gens, denke ich, dass auch ein Kind mit dem defekten Gen leben kann. Das Problem scheint eher die Translokation zu sein. Aber vielleicht ist es so, dass die Wahrscheinlichkeit fuer eine Translokation hoch ist, weil das Gen defekt ist?
Ich glaube, das mit der Translokation ist eh kompliziert: es haengt naemlich auch davon ab, wie gross diese Translokation ist: handelt es sich um ein kleines Stueckchen, dann kann der Mensch oft mit diesem Defekt weiterleben, ist es aber ein grosses, dann kann die Krankheit schlimmer sein, und eventuell zu einer FG fuehren. Daher auch die Fruchtwasseruntersuchung - man will sehen, wie gross der Defekt ist.
Ich war gerade bei der genetischen Beratung, da habe ich das so verstanden (ich dachte eigentlich, mir sei jetzt alles klar zu dem Thema, aber jetzt merke, wie ich ins Schwimmen komme).
Monimaus, wie geht es Dir? Du machst doch eine Immunisierung, oder? Wo denn, und passiv oder aktiv? Wenn bei der genetischen Beratung nichts rauskommt, will ich das naemlich auch versuchen (habe gerade die dritte FG gehabt)
LG Nele

Re: Wer kennt sich aus, brauch Hilfe

Hallo Moni! gucke mal unter schnecken-haus und das übliche davor und dahinter nach.... alles Liebe Glasi
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