nochmal!!!!Re: HILFE !!! MTHFR-MUTATION A1298

die MTHFR Variante A1298C ließ sich bei mir homozygot d.h. im doppelteten anlagenträgerstatus nachweisen .die Hyperhomocysteinämie wurde noch nicht festgestellt deswegen soll ich sie messen lassen, termin dafür leider erst am 11.09.06
da es keine geplante schwangerschaft war habe ich erst mit der ca 8. ssw angefangen mit folensäure tabletten ( folio 400ug 200ug lodid )
die fruchtwasseruntersuchung war positiv , nun weiß ich nicht was ich davon halten soll habe ich nun ein baby mit neuralrohrdefekt oder ist es möglich das es dennoch gesund ist , denn dann wär doch sonst die fruchtwasseruntersuchung nicht positiv gewesen oder ??? weiß nicht worann ich bin und was ich tun kann um ein neuraldefekt oder plazentaablösung zu verhindern wenn dieser faktor dazu führen kann , wie soll ich mich verhalten und was ist mit dem ungeborenen????
mein doc gibt mir nicht wirklich viel rat oder auskunft , nur die worte ich solle mir keine sorgen machen ,das ist mir zu wenig an auskunft.
bitte helfen sie mir .
danke
gruß petra

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Bisherige Antworten

Re: nochmal!!!!HILFE !!! MTHFR-MUTATION A1298

Problematisch ist nicht die MTHFR-Mutation an sich sondern die daraus entstehende Hyperhomocysteinämie (erhöhte Werte für Homocystein). Ohne Kenntnis der Homocysteinwerte ist deswegen eine Risikoeinschätzung eigentlich nicht möglich (Ausnahme die Kombination aus heterozygoten Gendefekt C677T und A1298C) .
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.

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