Zur Frage einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie kann man ihnen nicht raten, sondern Sie nur beraten.
Ab einem Risiko von 1:380 (das entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer 35jährigen) wird in der Regel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie angeboten.
Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiospie) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Um das Risiko einer Chromosomenstörung besser einschätzen zu können kann ein Ersttrimesterscreenign sinnvoll sein. Durch eine Nackenfaltenmessung und zusätzliche Laboruntersuchungen kann das Risiko für eine Chromosomenstörung deutlich genauer berechnet werden als nur durch das Alter.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.