Lieber Herr Dr. Nuding,
ich hatte im September 06 und Januar 07 Fehlgeburten. Habe das untersuchen lassen, folgendes kam raus:
Compoundheterozygotie!
Im MTHFR-Gen findet sich mit hoher Wahrscheinlichkeit eine sog. Compoundheterozygotie bei jeweils heterozygoter C677T als auch A1298C Mutation. Begleitend findet sich oft ein latent, manchmal auch manifest erhöhter Homocysteinspiegel. Durch die verminderte Rückgewinnung der Folsäure kann es zu einem relativen Folsäuremangel kommen. Neben der Gefahr einer Hyperhomocysteinämie besteht bei Trägerinnen der Mutation im Fall einer Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt. Auch eine erhöhte Rate von Aneuploidien bzw. evtl. auch Imprintingfehlern wird vermutet. Mutationsträgerinnen wird, unter besonderer Berücksichtigung des Kinderwunsches die tägliche Einnahme von 5 mg Folsäure sinnvollerweise in Kombination mit den Vitaminen B6 und B12 empfohlen. Die Vitamine sollten mindestens 2 Monate eingenommen werden, ehe eine erneute Schwangerschaft angestrebt wird. Da auch im Abortgewebe die Mutationen in erhöhtem Maße gefunden worden, sollte ggf. auch der Partner untersucht werden.
Es ergibt sich derzeit kein sicherer Anhalt für einen hämostasiologischen oder immunologischen Infertilitätsrisikofaktor. Eine aktive Immunbehandlung kommt bei der jungen Patientin und z.n. zweimaliger Fehlgeburt bei unauffälliger zellulärer Immundifferenzierung nicht in Betracht.
Unter Berücksichtigung des leicht erhöhten Homocysteinspiegels empfehle ich bereits präkomzeptionell die Einnahme von ASS 100 täglich. Bei nach eines positiven Schwangerschaftstests sollte dann zusätzlich mit fraktioniertem Heparin 2500 bis 3000 IE täglich behandelt werden. Bei Normalisierung des Homocysteinspiegels und unauffälliger Entwicklung der Schwangerschaft über die ersten vier Monate kann die Heparinisierung beendet werden. ASS sollte allerdings bis zur 34. SSW weiter eingenommen werden.
Unter Berücksichtigung der angegeben Progesteronwerte empfehle ich in jedem Fall eine frühzeitig zu beginnende Unterstützung der lutealen Funktion mit 3x2 Tabletten Utrogest. Leider ist mir nicht bekannt, in welcher Dosierung Utrogest in der Vergangenheut gegeben wurde. Ggf. ist zusätzlich die Unterstützung mit deinem Depotprogesteron sinnvoll.
Können Sie mir sagen, was das bedeutet? Ist das was schlimmes?
Liebe Grüße und Danke!
Juana