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Trisomie trotz unauffälliger Feindiagnostik?

Hallo, ich (Alter 35) war heute zur Feindiagnostik wegen erhöhten Risikos für Trisomie 13/18. SSW 16+3. Mein biochemisches Risiko war 1:50, lt. Nackenfalte Risiko 1:28524, Gesamt-Risiko 1:461. Nun wurden in der Feindiagnostik keinerlei Auffälligkeiten festgestellt. Eine Beraterin für Humangenetik hat mir jedoch eine Fruchtwasseruntersuchung angeraten, da es wohl sein kann, dass eine Trisomie 13/18 auch bestehen könnte, wenn keine körperlichen Defekte des Babys erkennbar sind. Ich bin nun ziemlich hilflos, da ich davon ausging, dass doch wohl mindestens EIN Merkmal zu sehen wäre (jedenfalls bei Trisomie 13/18).
Bisherige Antworten

Re: Trisomie trotz unauffälliger Feindiagnostik?

Hallo
Eine Trisomie kann mit Ultraschall oder Ersttrimesterscreening nie
sicher ausgeschlossen werden. Mit dieser Argumentation müßte allen
Frauen eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen werden. Dann wäre ein Ersttrimesterscreening absolut sinnlos.
Allerdings muss bedacht werden, dass die Entscheidung, ob eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird individuell ganz unterschiedlich getroffen wird. Eine Frau, die eventuell auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde würde sich wahrscheinlich nur bei einem hohen Risiko zu einer FU entscheiden, um das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiospie) zu vermeiden. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Für Frauen mit einem Risiko zwischen 1:231 und 1: 1100 (statistisch etwa 10% aller untersuchten Frauen) empfiehlt die FMF Deutschland eine Feinultraschalluntersuchung mit Bestimmung des Nasenbein, Trikuspidalregurgitation (Auffälligketi an einer Herzklappe) und anderen Softmarkern.
Erst bei weiteren Auffälligkeiten wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten.

Re: Trisomie trotz unauffälliger Feindiagnostik?

Hallo, zunächst vielen Dank für Ihre rasche Antwort. Bei der Feinultraschalluntersuchung war ich heute bereits. Weder an Nasenbein noch am Herzen waren auffällige Befunde erkennbar - sonst auch nicht. Trotzdem wurde mir eine FWU angeraten, da es wohl einen Fall gab, beim dem Trisomie 13 ebenfalls im Feinultraschall nicht erkennbar war, jedoch im Fruchtwasser nachweisbar. Das ist doch wohl aber sehr selten, oder? Ich habe bereits eine 9 Monate alte gesunde Tochter. Da ich diese im vorigen Jahr im Alter von 34 Jahre geboren habe, wurde all diese Untersuchungen gar nicht erst angeraten - und es war ja auch alles gut!

Re: Trisomie trotz unauffälliger Feindiagnostik?

Das berechnete Risiko gibt Auskunft darüber wie selten das vorkommt.
Bei einem Risiko von 1:461 haben von 462 Frauen 461 Frauen ein Kind ohne Trisomie und eine Frau hat ein Kind mit einer Trisomie.
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