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Trisomie 21 - 2 mal hintereinander möglich?


Hallo,
hatte im Aug. 06 eine med. ind. Interuptio in der 19.SSW.
Diag. Karyotyp 47,XX +21, AFP 17400 ng/ml, spez. ACHE neg, White Spots im Sono bereits sichtbar, freie Trisomie war durch Amnio gesichert, Ergebnis war bereits im Ersttrimester-Screening mit einem erhöhten Risiko 1:26 auffällig gewesen, bin jetzt 37 Jahre alt.
Mein Mann möchte unbedingt doch ein Kind haben. Ich habe nach dieser Geschichte allerdings ein ungutes Gefühl und eine panische Angst davor, das gleiche noch einmal durchmachen zu müssen. Die Zeit bis zur Amnio - wäre der reinste Horror für mich. Gibt es eine Möglichkeit schon vor der 16. SSW Klarheit zu bekommen? Wie ist das Risiko für eine erneute Trisomie 21? In der Familie haben wir (Tochter eines Onkels mütterlicher Seite) bereits ein Fall von Spina bifida - sonst jedoch nichts.
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Re: Trisomie 21 - 2 mal hintereinander möglich?

Hallo, es wäre ein übler Zufall, wenn eine Trisomie 21 zum zweiten Mal auftreten würde. Es gibt nur wenige Fälle, bei denen eine nicht erkannte genetische Störung der Eltern das Risiko erhöht. Das ließe sich aber durch eine humangenetischen Untersuchung vor der Schwangerschaft abklären.
Vor der 16. Schwangerschaftswoche könnte eine Chorionzottenbiopsie oder eine frühe Amniozentese durchgeführt werden. Beide Verfahren haben aber ein erhöhtes Komplikationsrisiko für das Kind.
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Re: Trisomie 21 - 2 mal hintereinander möglich?

Hallo, vielen Dank für die schnelle Antwort. Ich vergaß zu erwähnen, dass es sich um eine freie Trisomie gehandelt hat.
Lt. meinem FA würde ein humangenetisches Gutachten ebenfalls nur eine Wahrscheinlichkeit darstellen, also kein definitives Ergebnis liefern. Ist dem wirklich so? Mein Mann steht so einem Gutachten eher skeptisch gegenüber, da er meint, es würde uns (eher mich) noch mehr verunsichern.
Danke und schönen Gruß
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Re: Trisomie 21 - 2 mal hintereinander möglich?

Es ist korrekt, dass auch durch eine humangenetsiche Bertung keine absolut sichere Auskunft möglich ist. Aber auch eine Risikoabschätzung könnte weiterhelfen. Vielleicht werden sie ja auch beruhigt.
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Re: Trisomie 21 - 2 mal hintereinander möglich?

Hallo,
vielen Dank für die schnellen Antworten.
Werden das jetzt noch mal genau besprechen.
Danke und Gruß
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