Trisomie 18

Sehr geehrter Dr. Nuding,
ich bin in der 18.SSW; eine Fruchtwasseruntersuchung ergab bei mir folgende Diagnose:
Mit dem Nachweis einer Trisomie 18 vom Nondisjunction-Typ in allen analysierten Metaphasen erbrachten die cytogenetisschen Untersuchungen einen pathologieschen weiblichen Chromosomensatz. Die mikroskopische Begutachtung der Chromosomenfeinstruktur ergab keinen Anhalt ür eine strukturelle Chromosomenaberration. Mikrodeletionen und/oder Chromosomenveränderungen im submikroskopischen Bereich können bei der konventionellen Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden. Bei der Geburt des Kindes muss mit einer Manifestation aus dem klinischen Spektrum des Edwards-Syndroms mit multiplen Organfehlbildungen, ungünstiger Prognose quoad vitam und später ggf. mit einer ausgeprägten allgemeinen Entwicklungsstörung gerechnet werden.
Da meine Frauenärztin im Urlaub ist und das humangenetische Zentrum mich an meine Frauenärztin verweist, kann ich mir diese Diagnose nicht wirklich erklären. Die NT-Messung ergab ein Risiko für Trisomie 21 1:64; für Trisomie 18 1:40
Bitte helfen Sie mir!!!

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Bisherige Antworten

Re: Trisomie 18

Hallo, nach diesem Befund liegt eine Trisomie 18 vor, das sog. Edwardssyndrom. Dabei kommt das Chromosom 18 dreimal statt zweimal vor. Ausführliche Infos finden sie unter: http://9monate.qualimedic.de/Edwardssyndrom.html
Das ist leider keine gute Nachricht.

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