Trisomie 13/18

Hallo,
ich habe eine Frage zum Befund der Berechnung des Trisomie Risikos. Bei der Nackenfaltenmessung in der 12.SSW ergab sich ein Ergebnis für Trisomie 21 von 1:4771 (nackenfalte 1,6mm).
Beunruhigender ist das Ergebnis für das Risiko der Trisomie 13/18. Hier liegt das Gesamtrisiko bei 1:177, die Biochemie jedoch bei 1:39!
Heute bin ich in der 21. SSW und hatte den großen Ultraschall. Hier war der Befund aller Organe etc völlig unauffällig. Der Arzt meinte, dass Trisomie 13/18 auf dem Ultraschall i.d.R gut erkennbar wäre. Trotzdem hat er mich etwas verunsichert.
Für wie wahrscheinlich halten Sie das Risiko? Würden Sie zu einer Fruchtwasseruntersuchung raten?
Vielen Dank!

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Bisherige Antworten

Re: Trisomie 13/18

Zur Frage einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie kann man ihnen nicht raten, sondern Sie nur beraten.
Ab einem Risiko von 1:380 (das entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer 35jährigen) wird in der Regel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie angeboten.
Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiospie) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Der jetzige unauffällige Feinultraschall-Befund spricht eher gegen die Durchführung einer Amniozentese.

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