Hallo
Bei Plexus choroideus Cysten wurde ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen, insbesondere der Trisomie 18 beobachtet. Dieses erhöhte Risiko scheint aber nur zu bestehen, wenn im Feinultraschall weitere Auffällgkeiten gefunden werden.
Ob bei Plexus choroideus-Zysten eine invasive Diagnostik sinnvoll ist wenn keine weiteren Auffälligkeiten vorliegen ist aber durchaus umstritten.
So steht in einem Ultraschall-Standardwerk (Sohn 2003): "Sind die Plexus-Ch.-Zysten isoliert und besteht kein weiteres Risiko für eine Chromosomenanomalie, dann ist unabhängig von Größe, Zahl und Lokalisation eine invasive Diagnostik nicht indiziert".

Hallo Dr. Nuding,
eben diese Info hatte ich auch im Internet gefunden. Nur raten mir der Artz von der Feindiagnostik, wie auch meine Frauenärztin zu der Fruchtwasseruntersuchung, mit dem Hinweis, das sie da noch keine Komplikationen gehabt hätten. Im Internet liest sich das aber immer ganz anders. Ich habe große Bedenken betreffend einer Fehlgeburt oder anderer Risiken. Ich bin 34 und habe lange gebraucht um schwanger zu werden, vermutlich ist das auch meine letzte Chance. Der Bluttest war in Ordnung und nun kann mir niemand sagen, wie groß das Risiko in etwa ist. Vermutlich ist es sehr gering. Kann bei der Fruchtwasseruntersuchung denn komplett eine Behinderung ausgeschlossen werden oder zielt die Untersuchung nur auf ein oder zwei Krankheiten ab? Immerhin wüßte ich garnichts von dem Marker, hätte ich diese Feindiagnostik nicht machen lassen. Wer weiß wie viele andere Kinder diesen Marker auch haben und gesund sind. Wie schätzen Sie das Risiko der Fruchtwassteruntersuchung ein?
Vielen Dank für Ihre Antwort.
Doreen D.

Zur Frage einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie kann man ihnen nicht raten, sondern Sie nur beraten.
Ab einem Risiko von 1:300 (das entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer 35jährigen) wird in der Regel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie angeboten.
Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung ist nicht bei allen Frauen gleich.
Bei Frauen, bei denen in der jetzigen Schwangerschaft Blutungen aufgetreten waren besteht ein doppelt so hohes Risiko wie bei Frauen ohne Blutungen.
Frauen, die schon drei oder mehr Fehlgeburten hatten haben ein dreifach erhöhtes Risiko.
Auch Myome oder Hämatome können das Risiko erhöhen.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Weiterhin werden keine Fehlbildugnen aufgedeckt, die unabhängig von einer Chromosomenstörung auftreten.

Hallo Dr. Nuding,
mir ist noch eine weitere Frage eingefallen. Würde es in SSW 19 noch Sinn machen, eine Nackenfaltenuntersuchung durchzuführen?
Doreen D.

Nein