Hallo, als sogenannte "White Spot" werden punkförmige Verdichtungen des
Herzen in der linken oder rechten großen herzkammer bezeichnet. Für sich
selbst stellen sie keine Erkrankung dar und werden auch bei
unauffälligen Schwangerschaften in 3-5% gefunden. In der Literatur wurde
das Hintergrundrisiko für Trisomie 21 als erhöht beschrieben. Nachdem
man von einer Erhöhung des Hintergrundrisikos um das 4-fache ausging,
vermutet man heute nur noch den Multiplikator 1,5. Eine abschließende
Bewertung steht noch aus. Wenn sonst keine Auffälligkeiten bestehen ist
das Risiko einer Chromosomenstörung wahrscheinlich überhaupt nicht
erhöht.
Ich würde die Einschätzung ihres FA unterstützen.

Vielen Dank für die schnelle Rückantwort. Was hat der Hinweis "Hydronephrose" zu bedeuten? Mein Arzt ist hierauf überhaupt nicht eingegangen und wir sind erst bei Nachlesem in dem Arztbericht drauf gestossen.
Danke im voraus!

Hydronephrose bedeutet eine vermehrte Wasser (Urin)-ansammlung in der Niere.
Wurde das beim Kind festgestellt?

Der Arzt meinte während der Untersuchung, dass die Blase gut gefüllt ist und alles in Ordnung sei. Wir haben lediglich im Bericht den Verweis auf Hydronephrose gefunden. Im Auswertungsgespräch kam da gar nichts. Nur betreffs des White Spots, den er aber als unbedenklich eingeschätzt hat, uns es aber sagen musste, aber gleichzeitig beruhigen wollte.
Im Bericht findet sich: "Folgende Hinweise für eine mögliche chromosomale Abberration wurden sonographisch festgestellt: "White Spot" (EIF), Hydronephrose."
Als Empfehlung betreffs einer Fruchtwasseruntersuchung steht im Bericht: "Rat eher nein."
Wir sind nun trotzdem verunsichert. Da sich hinter den ganzen Fachbegriffen nun scheinbar doch mehr verbirgt.
Nach dem Erst-Trimester Screening hatte ich ein adjustierte Risiko für Trisomie 21 von 1:8667 und nun sind es mit White Spot 1: 5206. Als Laie ist man dann natürlich verunsichert und verlässt sich auf den Rat des Facharztes. Was die Faktoren letztendlich bedeuten, ist uns unklar.
Der Vater des Kindes hatte von Geburt an einen "Knick im Harnleiter". Ist das vererbbar und kann die Hydronephrose evtl. etwas damit zu tun haben?
Nochmals vielen Dank

Eine Hydrnephrose kann durch eine Abflussstörung des Harnleiters verursacht werden.
Bei den guten Werten des Ersttrimesterscreening ist weiterhin eine Chromosomenstörung sehr unwahrscheinlich.

Vielen Dank für die umfassenden und geduldigen Erläuterungen. Das gibt uns etwas mehr Sicherheit.
Viele Grüße und ein schönes Wochenende