Fruchtwasseruntersuchung

Hallo Hr. Dr. Nuding,
`bin 36 und dies meine 4 Schwangerschaft (2 gesunde Jungen und einmal eine frühe missed abortion).
Diesmal möchte ich auf Nummer sicher gehen und eine FU machen lassen, da auch mit der Tochter meines Zwillingsbruders "was nicht stimmt".
Niemand weiß genau was sie hat, es sind Veränderungen im Gehirn beim MRT gefunden worden und deshalb tippt man auf Leukodystrophie (wohl eine seltene Form, da die "gängigen" Leukodystrophieformen per Stoffwechseluntersuchung negativ waren). Es wurde auch einmal auf "fragiles x" getippt, was sich aber wohl auch nicht bestätigt hat.
Nun meine Fragen:
1. Kann man Stoffwechselstörungen auch in einer Fruchtwasseruntersuchung feststellen?
2. Werden nur die häufigsten Chromosomenstörungen "abgeklopft"?
3. Ist es trotz einer Fruchtwasseruntersuchung dennoch sinnvoll auch einen Feinultraschall durchführen zu lassen und wenn, wann ist dies am sinnvollsten?
4. Da ich gar nicht mit Schwangerschaft gerechnet habe, weiß ich nicht genau wann die Zeugung war, bzw. die letzte Regel, so +- 8 Tage, ist das jetzt schlimm wegen der FU, weil die muß ja zu einem bestimmten Zeitpkt stattfinden, oder?
Sorry für den langen Text, bedanke mich im vorraus !

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Bisherige Antworten

Re: Fruchtwasseruntersuchung

Hallo,
1. nur wenn der genetische Fehler bekannt ist. Man kann auch nicht alle genetischen Krankheiten untersuchen. Nur eine gezielte Suche bei bekanntem, zu untersuchenden Gendefekt ist sinnvoll.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
2. s.o.
3. beim Feinultraschall können auch Krankheiten aufgedeckt werden wie zum Beispiel Herzfehler, die bei der Fruchtwasseruntersuchung nicht auffallen. Ein günstiger Zeitpunkt ist um die achtzehnte Schwangerschaftswoche.
4. das korrekte Schwangerschaftsalter müsste beim Ultraschall zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche sicher festgelegt worden sein.

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