Früherkennung von Trisomien

Ich hatte letztes Jahr eine missed abortion in der 11 SSW. Die genetische Untersuchung ergab eine freie Trisomie 22. Jetzt bin ich wieder schwanger (8. SSW). Da ich bereits 37 Jahre alt bin möchte ich durchaus die üblichen Untersuchungen zur Früherkennung von Fehlbildungen durchführen. Jedoch habe ich noch ein paar Fragen:
1. Kann man durch diese Methoden eine Trisomie 22 ebenfalls erkennen/ausschließen?
2. Wie risikobelastet ist eine Fruchtwasseruntersuchung?
3. Wie sicher/genau sind die Ergebnisse einer Fruchtwasseruntersuchung?

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Bisherige Antworten

Re: Früherkennung von Trisomien

Hallo, eine komplette Trisomie 22 ist mit dem Leben nicht vereinbar und führt fast immer zu einer Fehlgeburt.
Die Screeningsmethoden beurteilen eigentlich nur die Risiken für Chromosomenstörungen, die mit dem Leben vereinbar sind wie eine Trisomie 21.
Prinzipiell ist auch bei einer Trisomie 22 häufig ein Nackenoedem darstellbar.
Infos finden Sie auch unter: http://9monate.qualimedic.de/Nackenoedem.html
Durch die Nackenfaltenmessung und die Bestimmung von HCG und PAPP-A (sog. Ersttrimesterscreening) kann das Risiko einer Chromosomenstörung relativ genau berechnet werden. Es kann aber keine Diagnose gestellt werden. Die Untersuchung macht in erster Linie dann Sinn, wenn Sie eventuell eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen möchten, die Entscheidung aber davon abhängig machen möchten, wie hoch das Risiko einer Chromosomenstörung ist.
Wenn ab einem Risiko von 1:270 eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird werden 78% aller Down-Syndrom-Fälle aufgedeckt.
Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Fruchtwasserpunktion liegt bei etwa 0,5 Prozent.

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Re: Früherkennung von Trisomien

Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genteischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.

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