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Ersttrimester-Test / Nasenbein

Sehr geehrter Hr. Dr. Nuding,
ich bin momentan in der 24+1 SSW.
In der 12+6 SSW habe ich den Ersttrimestertest (Messung Nackenfalte + 2 Blutwerte) machen lassen.
Nackenfalte: 1,7 mm
SSL: 67 mm
Risiko anhand der Bluttests (Papp-A und HCG): 1:143
Mein persönliches Gesamtrisiko: 1:705
Ich bin 26 1/2 Jahre alt.
Zu den Ergebnissen hatte ich Sie im April 07 auch schon um Rat gefragt und eine sehr hilfreiche Antwort erhalten.
Dafür nochmal herzlichen Dank!
Ich habe allerdings heute zufällig bei der VU in meiner Akte beim FA gelesen, dass beim Ersttrimesterscreening das Nasenbein nicht darstellbar war.
Hat mir niemand damals oder bis jetzt gesagt!
Hab jetzt gelesen, dass ein fehlendes Nasenbein zu dieser Zeit ein Hinweise auf Down-Syndrom sein kann (ca.60% der Fälle). In schätze mal, dass in dieser persönlichen Berechnung das fehlende Nasenbein auch nicht eingerechnet wurde, da auf dem Schreiben vom Arzt nur Blutwerte und Nackenfalte erwähnt sind.
Hätte sich somit durch das nichtdarstellbare Nasenbein das Risiko nicht um ein vielfaches erhöhen müssen als 1:705 wie mir mitgeteilt wurde oder ist das errechnete Gesamtrisiko trotzdem gültig?
Wie ist das Ganze zu bewerten im Hinblick auf das Nasenbein?
Ich bin total verunsichert!
Bei meiner FÄ in der 14+1 SSW war das Nasenbein aber darstellbar auf normalem US-Gerät!
Beim Feinultraschall in der 17. SSW + 22. SSW war das Nasenbein auch darstellbar und auch unauffällig sowie alles andere.
Können Sie mir hier etwas Klarheit verschaffen?
Wie ist das mit dem Nasenbein und Ersttrimesterscreening, was ja eigentl. nur aus Nackenfalte und Blutwerte besteht?
Für Ihre Bemühungen und eine Rückantwort vielen Dank.
Viele Grüße
Corinna H.
Bisherige Antworten

Re: Ersttrimester-Test / Nasenbein

Hallo
Wenn das Nasenbein beim Ersttrimesterscreening im Ultraschall darstellbar ist ist das Risiko eines Downsyndrom gegenüber dem Durchschnitt etwa um den Faktor drei erniedrigt. Ist das Nasenbein nicht darstellbar ist das Risiko etwa um den Faktor 49 erhöht.
Die sichere Beurteilung erfordert aber reichlich Erfahrung und ein gutes US-Gerät.
Wenn ihnen der Befund nicht mitgeteilt wurde könnte das daran liegen, dass der Untersucher nicht soviel Erfahrung hat und dem Befund nicht so recht traut. Dafür spricht auch, dass das Nasenbein danach zwei mal darstellbar war. Sie sollten ihren Arzt einfach auf den Befund ansprechen.

Re: Ersttrimester-Test / Nasenbein

Hallo Herr Dr. Nuding
Ich muss Sie nochmals um Rat fragen.
Ich habe gerade beim Arzt (Pränataldiagnostiker)der diese Ersttrimesterscreening durchgeführt hatte angerufen und das Thema bzgl. "nicht darstellbarem Nasenbein" angesprochen.
Er hat mir das so erklärt, dass das Nasenbein wahrschl. aufgrund der Kindeslage damals nicht darstellbar war (sicher ist er sich aber nicht) und somit ist es nicht in die Berechnung eingeflossen bzw. das Nasenbein würde bei der Berechnung eh nicht einfließen. Er schaut sich aber auf mein Drängen bis Montag die Ultraschallbilder nochmals an.
Ich glaube aber nicht, dass er mir hierzu mehr sagen wird.
Die Praxis hat sich auf Pränataldiagnostik spezialisiert!
Er meinte das Nasenbein war ja in der 18. SSW darstellbar und unauffällig beim Feinultraschall und somit wäre das ja kein Anzeichen für Trisomie 21.
Ich weiß gar nicht was ich noch sagen soll. Bin total verwirrt.
Wenn mein Risiko wg. fehlendem Nasenbein um 49 steigt wäre dies ja 1:15 gewesen. Hier hätte ich auf jeden Fall eine FU gemacht. Das hätte er mir aber doch auch raten müssen, oder?
Was halten Sie von solchen Aussagen?
Ist es wahr, dass wenn das Nasenbein nach der 14.SSW unauffällig ist, dass das kein Zeichen für Trisomie 21 ist?
Fühl mich in dieser Hinsicht von dem Diagnostiker und der Frauenärztin etwas alleine gelassen.
Wie soll ich hier weiter vorgehen?
Für Ihren Rat wäre ich Ihnen sehr dankbar.
Viele Grüße
Corinna H.

Re: Ersttrimester-Test / Nasenbein

Ich kann auch nicht erklären, warum das Nasenbein einmal darstellbar war und vorher nicht.
Wie gesagt halte ich es für wahrscheinlicher, dass es sich nicht um ein risikorelevantes Fehlen des Nasenbein handelt.
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