Das Screening wurde 12+2 druchgeführt (bzw. vom Arzt aufgrund der Daten auf 12+1 korrigiert).
-Alter: 24, Gewicht: 49,5 kg, Grösse 168 cm
-2.SS, 1.SS wurde Sep.06 med. indiziert abgebrochen (Diagnose: Osteogenesis Imperfecta Typ IIA)
-Herzfrequenz: 171SpM
-SSL: 58 mm
-NT: 1,1 mm
-BPD: 21 mm
-FL: 7mm
-Nasenbein: 2,3mm
-Schädel/Hirn, Wirbelsäule und Bauchwand erscheinen normal
-Magen und Blase sichtbar (Blasenlänge 3mm)
-Hände und Füße beide darstellbar
-Vierkammerblick regelrecht
-Anmerkung: zeitgerecht, derzeit kein Hinweis auf gröbere fetale Fehlbildungen
-freies ß-hCG: 102,3 IU/I, 2,328 MoM
-PAPP-A: 3,218 IU/I, 0,875 MoM
-Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1: 1.356
Adjustiertes Risiko Trisomie 21: 1: 27.093
- Hintergrundrisiko Trisomie 13+18: 1: 11.109
Adjustiertes Risiko Trisomie 13+18: 1: 222.162
Kummer bereiten mir folgende Daten:
- die Herzfrequenz ist etwas erhöht
- der Kopfdurchmesser weicht zwar leicht ab, denke aber ist noch in der Norm
- die Femurlänge ist zu kurz (macht mir aufgrund meiner Vorgeschichte besonders Sorgen, denn bei der 1.SS war dies das 1. Indiz, für die schwere Fehlbildung...)
- der Wert des freien ß-hCG ist viel zu hoch, sogar mehr als das Doppelt (Hinweis auf Trisomie 21?!)
- der PAPP-A Wert weicht leicht ab (noch in der Norm?)
Was sagen Sie zu den genannten Werten, gerade im Hinblick auf meine Vorgeschichte? Familiär sind wir nicht belastet und man geht von einer Spontanmutation aus. Trotz allem wurde das Wiederholungsrisiko von der Osteogenesis Imperfekta auf 7% datiert...
Ich weiß, dass dieses Screening keine Aussage über die Osteogenesis Imperfekta macht, bin aber durch unsere Vorgeschichte so verängstigt, dass ich natürlich Angst hab unser Kind könnte diesmal auch etwas anderes haben.
Für eine Antwort bin ich sehr dankbar!