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Erst-Trimester-Test

Ich bin 30 und das erste mal Schwanger, zurzeit in der 13. oder 14. Woche. Ich selber habe habe seit Geburt eine Irisaniridie (Sehbehinderung mit fehlender Iris), ein Erbleiden, für welches das verantwortliche Gen auf dem Erbfaktor des Chromosoms 11 liegt. Mit der Möglichkeit, dass auch das Kind diese Erkrankung bekommt müssen wir mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% rechnen. Damit könnten wir leben, denn ich selber habe trotz dieser Krankheit eine hohe Lebensqualität. Die Nackentransparenzmessung hat eine maximale Dicke von 2mm ergeben. Ein nachträglicher Test meines Blutes hat ergeben, dass die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenveränderung bei meiner Schwangerschaft 9x höher liegt (vorher 1/900, jetzt 1/105).
Der Frauenarzt hat mir nun eine Choriozottenbiopsie empfohlen.
Nun meine Frage: Die Nackentransparenzmessung und der anschliessende Bluttest, was genau sagen diese aus. Geht es darum nur oder hauptsächlich ums Down Syndrom oder kann es sein, dass der Test wegen eines allfällig vererbten Augenleidens so ausgefallen ist. Wenn der Arzt sagt, dass jetzt die Wahrscheinlichkeit für einen Gesundheitlichen Schaden des Kindes nach dem Bluttest jetzt 9 x höher ist als vor dem Bluttest, wie soll ich das jetzt auffassen. Er hat es so gesagt, wie wenns zu 90% sicher wäre, dass es so ist?
Danke für Ihre Antwort
Bisherige Antworten

Re: Erst-Trimester-Test

Hallo, der Test bezieht sich auf die Trisomie 21. Das Ergebnis ist so zu verstehen: von 106 Frauen mit diesem Risiko hat eine Frau ein Kind mit einer Trisomie 21 und 105 haben ein Kind ohne Trisomie 21.
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