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Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Hallo,waren heute ja in der Pränatal-Praxis und was soll ich sagen?Mir geht es immer noch so schlecht wie gestern.Ich habe einen Wert von 65 und die Grauzone des frag. X-Syndrom ist zwischen 30 - 60.Mir wurde noch mal Blut abgenommen und in ein anderes Labor geschickt, die bessere Verfahren haben.Die Genetikerin in der Praxis hat gesagt, so was hätte si noch nicht gehabt.Entweder ist es eindeutig oder halt nicht.Und das irrsinnige ist:Wir haben ja nur auf Verdacht getestet, weil wir VERMUTETEN , daß mein Cousin das hat.Die Genetikerin holte nun über ihn Erkundigungen ein und:er hat es nicht!!!!Also mein Befund ist ein absoluter Zufallsbefund!!Wäre also nie getestet worden!!!Als wir in der 13.SSW da waren und den Verdacht äusserten,machte sie einen Fam.Stammbaum und sagte, das wäre absolut unwahrscheinlich und sie wollte erst nicht testen, da der Test teuer und kompliziert ist.Und nun war sie selbst geschockt von dem Ergebnis.Sie ist aber immernoch der Meinung, das alles gut sein wird.Jetzt müssen wir 10 Tage warten und bei ähnlichem Ergebnis empfiehlt sie eie FU vor der ich so Angst habe.Klar , will ich wissen, ob mein Kd. gesund ist, aber ich habe so Angst vor den Gefahren einer FU.Ich bin doch schon so weit!Ich könnte nur noch weinen!Lana
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Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Hallo,
ich drücke Dir die Daumen. Hoffentlich geht alles gut aus.
Meine Kusine hatte auch zuerst ein falsch positiven Befund und ihr Kind ist kerngesund.
LG Peppermint

Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Liebe Lana, das tut mir sehr Leid und ich kann mir gut vorstellen, wie dir zumute ist. Ich habe gerade mal ein bisschen gegoogelt, was es mit dem Fragilen X-Sydrom auf sich hat, und das Krankheitsbild scheint ja sehr diffus zu sein - von simplen "Lernstörungen" bis hin zu autistischem Verhalten. Wenn ich dich allerdings richtig verstanden habe, dann ist die Diagnose nach dem Blutbild keineswegs klar, und eine FU würde auf jeden Fall Klarheit schaffen. Es fällt mir schwer, dir einfach so zu- oder abzuraten, ohne zu wissen, was ein sicheres Ergebnis für dich für Konsequenzen hätte. Vielleicht ist das Ganze nur ein bedauerlicher Fehlalarm, und alles ist bestens mit deinem Kind - ich kenne z.B. einen Fall aus dem Bekanntenkreis, bei denen waren die Ergebnisse der Nackenfaltenuntersuchung plus Bluttest katastrophal, und dann war das Kind doch 100 Prozent gesund. Aber was wäre, wenn sich der Verdacht bestätigt? Würdest du dich dann gegen das Kind entscheiden? (Was eine sehr persönliche Entscheidung ist, die jeder zu respektieren hat - ob Eltern sich das Leben mit einem behinderten Kind vorstellen können und zutrauen, ist allein ihre Sache). Oder wäre es für dich einfach eine Möglichkeit, dich schon im Vorfeld auf ein Kind einzustellen, das immer besondere Zuwendung brauchen wird, mit dem das Leben sicherlich nicht leicht wird, aber doch ganz sicher auch glückliche Momente mit sich bringt? Ich denke, du solltest dir erst klar werden darüber, wie deine Entscheidung bei einer endgültigen Diagnose ausfallen würde, ehe du dich für oder gegen eine FU entscheidest. Was das Fehlgeburtsrisiko der Fu angeht, würde ich mir nicht so große Sorgen machen - es ist ja doch minimal. Überleg dir, was schlimmer ist - jetzt noch viele Monate in Angst zu leben, oder Klarheit zu haben und zu wissen, auf was du dich einstellen musst (oder, hoffentlich, auch nicht). Nur, wenn du dich ganz überfordert fühlst, dich für oder gegen das Kind zu entscheiden (falls sich die Diagnose bestätigt), dann würde ich an deiner Stelle lieber gar nichts tun und das Beste hoffen.
Ach, diese ganze Frühdiagnostik ist Segen und Fluch zugleich. Ich frage mich manchmal, ob man Frauen einen Gefallen damit tut, dass sie alles so genau wissen können.
Ich denke unbekannterweise ganz lieb an dich und hoffe, dass deine Gedanken und Gefühle sich ein bisschen ordnen. Und das dein Partner dich liebevoll unterstützt.
Verena, 19. Woche

Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Liebe Lana,
lass Dich mal ganz fest in den Arm nehmen!! Es tut mir so leid, dass ihr kein eindeutiges Ergebnis bekommen habt.
Ich drücke Dir auf jeden Fall die Daumen, dass alles in Ordnung ist.
Liebe Grüsse
Mirjam (19+0)

Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Hallo Lana,
diese ganz Aufregung tut mir wirklich leid für Dich und ich glaube die ist auch nicht gut für Dein Baby!! Aber was soll man dazu sagen??? Leider mußt Du die 10 Tage noch durchhaltem *schiebdireinekannegeduldsteerüber*!! Ich hoffe ganz ganz sehr, daß sich alles zum Guten wendet und drücke Euch ganz fest die Daumen!!!
GGLG heidi

Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

huhu lana,
ich weiß gar net was ich sagen soll. ich wünschte, ich hätte wirklich tröstende worte für dich.
vertraue auf dein kind! bitte gib bloß die hoffnung net auf, dass doch alles in ordnung ist und das testergebnis halt einfach ein blödes ergebnis ist.
eine sehr gute freundin von mir bekam in ihrer ss die diagnose, dass ihr kind trisomie 21 hätte. sie ließ keine fu machen, weil sie das kind bekommen wollte (darüber hat sie aber lange nachgedacht und sich dann doch für das kind entschieden). und ich bin so froh, über ihre entscheidung, denn die kleine kam völlig GESUND zur welt. es war ein irrtum gewesen, und alle werte bestätigten 2mal den verdacht auf t21!
knuddle dich mal feste!
lg, nicki

Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Ach Mensch, ich hatte so die Daumen gedrückt, daß es Entwarnung gibt... :-( Was bewirkt denn so ein Gendefekt? Habe davon noch nie was gehört. Fühl Dich gedrückt, ich denke weiter ganz fest an Dich und hoffe, daß der erneute Test Klarheit im positiven Sinn bringt!! GLG, jana 28+1

Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Hallo Lana,
erstmal einen ganz lieben Drücker. Diese ganzen Tests können einen echt wahnsinnig machen, wir haben diesmal auch so einen Testmarathon hinter uns und zu Anfang hieß es, wir würden das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 80 % in der Frühschwangerschaft verlieren. Wir "mußten" dann eine Chorionzottenbiopsie (weils halt noch zu früh für eine FU war) machen und ich kann nur zu gut verstehen wie es Dir jetzt geht. Bei Jonas haben wir damals eine FU gemacht und der Eingriff an sich ist wirklich nicht schlimm und für die Kinder auch fast total ungefährlich. Die Nadel ist so ewig weit weg und wenn ihr eine große Klinik, die darauf spezialisiert ist, aussucht, geht sie gegen Null.
Bei Jonas damals, dachte ich zu wissen, was ich will und wie ich mich bei welchem Befund entscheiden würde. Da war die FU aber halt auch "nur" vorsorglich.
Diesmal, mit den Horrorbefund habe ich mich selbst nicht mehr erkannt, ich habe die Kleine doch schon gesehen, klar riesig vergrößert und alles dran.........habe es so bereut, die CZB gemacht zu haben, denn ich wollte das Ergebnis gar nicht wissen. Hatte die Einstellung, wenn sie wirklich so krank ist, soll das bitte die Natur regeln, ich wollte da gar nichts mehr entscheiden. Totales Gefühlschaos, riesen Zoff mit meinem Mann, der mich auch nicht mehr verstehen konnte (wie auch).
Im Nachhinein: die 10 Tage gehen um, wenn ich im Nachhinein auch nicht mehr dran denken will, wie. Wir haben das Geld für so einen Schnelltest investiert, der die wahrscheinlichsten Chromosomenstörungen nach 1 Tag anzeigt, aber ob der bei Dir überhaupt aussagefähig wäre, weiß ich nicht.
Wenn Deine Ärztin optimistisch ist, wäre das für mich ein gutes Zeichen. Meine war es damals gar nicht, im Gegenteil. Normal sind Ärzte doch eher sehr vorsichtig im Mut zusprechen, wollen halt keine falschen Hoffnungen wecken?!? Das klingt schon vielversprechend, finde ich.
Auf alle Fälle drücke ich euch ganz doll die Daumen, das alles ok ist. Und wie Du selbst richtig erkannt hast, andere würden diesen Wert gar nicht kennen, weil es nicht getestet worden wäre und es vermutlich nie erfahren, weil das Kind gesund zur Welt kommt. Aber das sagt sich alles so leicht, wenn man nicht akut in der Situation steckt.
Was heißt denn der Wert 65 genau? Ist das eine Wahrscheinlichkeit?
Bitte habe aber wirklich keine Angst vor den "Gefahren der FU". Nimm vorher einige Tage VagiC, das senkt das geringe Risiko noch weiter. Kannst mich dann gerne nochmal anschreiben. Und in dem Gefühlsdilema steckst Du ja jetzt eh schon, schlimmer kann es nach dem Ergebnis der FU doch kaum werden.
Alles Gute wünsche ich euch.
Viele liebe Grüße
Angelika mit Jonas und 23+4

Re: Zurück aus genetischer Praxis!Sorry,lang

Hallo Zusammen!Danke für eure lieben Worte. Bin natürlich immernoch total traurig und durcheinander.Nun muss ich einfach warten.Und bei meinem Glück kommt dann 59 oder 60 raus und hilft mir auch nicht weiter.Ich müsste unter 59 sein,um einigermaßen beruhigter zu sein .Zwischen 30 und 60 ist eine Grauzone,da spricht man von Prämutation.Ab 200 von einer Vollmutation, da erkrankt man. Aber es gibt einen nachgewiesenen Fall, wo jmd. bei 59 ein krankes Kd. bekommen hat.Deshalb müsste ich unter 59 korrigiert werden.Doch alleine der Gedanke, daß da in den Genen was nicht stimmt,ist grauenvoll.Und dann ist es noch ein absoluter Zufallsbefund.Das wäre sonst nie festgestellt worden.Doch das nützt mir jetzt gar nichts, wo ich es einmal weiß.Ich werde euch auf jeden Fall alles weitere berichten.Und DANKE,daß ihr für mich da seid!!!!Lana
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