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Bin völlig fertig mit den Nerven!

Habe vorhin auf der Arbeit einen Anruf von einer Genetikerin bekommen, wo wir in der 13.SSW waren.Die normalen Untersuchungen(NFM + Blut)waren ok, das Ergebnis bekamen wir schon vor Wochen.Doch ich hatte eine Überweisung, weil ein Cousin von mir eine Chromosomenstörung hat.Und nun ist ein Wert bei mir grenzwertig auffällig!!!Ich hab am Telefon nur geweint, ich hab damit gar nicht gerechnet.Das Problem ist, das ich nur eine Vermutung hatte, wie die Chromosomenstörung heisst, da die Fam . meines Cousins nicht darüber spricht("ist unter der Geburt passiert"), dabei ist dieser Schaden nachgewiesen.Aufgrund einer Vermutung bin ich auf diese seltene Störung untersucht worden(Blut) und nun ist ein Wert auffällig!!!!Ich bin völlig fertig.Jetzt müssen wir morgen dorthin.Damals,in der 13SSW sagte die Ärztin,daß das Risiko gaaaaanz gering wäre, da Frauen das wohl weitergeben und die Männer krank werden.Und mein Vater und seine 3 Brüder sind gesund ,zwei weitere Schwestern haben gesunde Kinder , nur die eine hat dieses kranke KD. und auch ein gesundes.Ich bin total durcheinander, weiß nicht, was mich morgen erwartet.Ich bin doch schon in der 21.SSW!!!!Lana
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Re: Bin völlig fertig mit den Nerven!

Liebe Lana,
das tut mir wirlich sehr leid für Dich. Ich kann mir gut vorstellen, dass solch eine Nachricht der reine Horror ist. Um was für eine Chromosomenstörung handelt es sich denn? Wie schlimm wären die Behinderungen? Und wie groß wäre die Wahrscheinlichkeit - vorausgesetzt Du bist wirklich Überträgerin - dass ein Sohn den Defekt erben würde? 100% oder "nur" 50%? Und: Wäre jetzt noch eine Fu möglich? Ich würde Dir dringend raten, so schnell wie möglich ein Beratungsgespräch mit der Genetikerin zu führen, in dem sie Dich so umfassend wie möglich aufklärt.
Ganz liebe Grüße und viel Kraft für die nächsten Wochen!!!
Madeleine
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Re: Bin völlig fertig mit den Nerven!

Hallo Madeleine!Wir fahren morgen in die Praxis und dann werden wir alles weitere erfahren.Es handelt sich um das Fragile-x-Syndrom,wobei es nicht ganz sicher ist, daß es das ist,aber da drauf wurde ich untersucht.Lana
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Re: Bin völlig fertig mit den Nerven!

Hallo Lana,
beim Sohn einer Freundin bestand Verdacht auf das fragile-X-Syndrom. Er ist 2 Jahre alt, der Verdacht hat sich aber nicht bestätigt, wobei er leider weiterhin entwicklungsverzögert ist. Ich hoffe von Herzen, dass sich Euer Verdacht nicht bestätigt. Aber übrigens können auch Frauen erkranken, es ist wohl bei ihnen nur seltener. Und wenn ich mich recht erinnere, muss ein Kind nicht erkranken, wobei die Wahrscheinlichkeit natürlich im Vergleich zu anderen vererblichen Krankheiten recht groß ist. Im Internet gibt es ganz gute Information dazu. Meine Freundin hatte sich dort schlau gemacht und mir auch einiges zu lesen gegeben. Insgesamt ist die Krankheit auf genetischer Ebene wohl recht mysteriös, weil es Menschen mit mehreren Basen-Wiederholungen gibt, die nicht erkranken, während andere schon mit weniger erkranken. Noch dazu überspringt die Krankheit wohl manchmal Generation ("Fragiles-x-Chromosom-Paradoxon").
Halt die Ohren steif, für Dich wie für Deinen Wurm!
lg Madeleine
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Re: Bin völlig fertig mit den Nerven!

Hallo Lana,
soviel Unsicherheit ist sicher nur schwer zu ertragen und hoffe sehr, dass ihr morgen gut informiert werdet und festgestellt wird, dass euer Baby gesund ist. Im Netz gibt es eine Seite die heißt frax mit dem üblichen davor und dahinter. Sie hat viele Infos auch über die Diagnosemöglichkeiten zu bieten. Eine Nachbarin von mir ist auch Trägerin des fragilen X und bei ihr kommt es aus der Familie ihres Vaters. Sie hat 2 Jungs die leider beide betroffen sind und 1 Tochter die gesund ist (aber wohl auch Trägerin). Ihre Schwester hat ein gesundes Kind ist aber auch Trägerin. Soweit ich von meiner Bekannten informiert bin (also hörensagen) liegt die Wahrscheinlichkeit für Jungen bei 75% das sie betroffen sein können und bei Mädchen bei 25%, wobei Mädchen meist "nur" Trägerinnen ohne jede Beeinträchtigung sind. Ich drücke Euch ganz fest die Daumen!!! LG Sabine (22.SSW)
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Re: Bin völlig fertig mit den Nerven!

Hi Lana, ich kenne die Chromosomenstörung nicht, also kann ich dazu nichts sagen und muß mich darauf "beschränken" Dir zu sagen, daß ich ganz ganz ganz fest an Dich denke und hoffe, daß alles gut ausgeht und Euer Baby gesund ist. GLG, jana 27+6
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Re: Bin völlig fertig mit den Nerven!

hallo...höre ddir erstmal in ruhe an was sie zu sagen haben....vielleicht spielt der ien wert keine so grosse rolle aber sagen müssen sie es halt....gib bitte bescheid wenn du dort warst..lg sasi
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Re: Bin völlig fertig mit den Nerven!

huhu lana,
laß dich mal feste knuddeln!!!!
grenzwertig heißt ja nicht automatisch, dass euer baby krank ist.
wenn doch, um was für eine krankheit würde es sich handeln? weißt du das bereits?
ach mensch, denke ganz fest an euch und drücke feste die daumen für heute!
bitte melde dich und gib bescheid, ja???
lg, nicki 27+0
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