Hallo,
nach einem anstrengendem Tag sind wir wieder zu Hause und es ist teils gut gelaufen und teils sind wir nicht ganz zufrieden.
Zunächst mussten alle Kinder zum röntgen der Hand um das Knochenalter zu bestimmen, leider ging das bei Mia nicht ohne Geschrei ab.
Dann waren wir sage und schreibe zwei ganze Stunden bei Dr. Akkurt drinnen.
Jana wurde als erstes untersucht.
Dr Akkurt hat uns wieder mächtig Druck gemacht, bei Jana endlich mit der Wachstumshormonbehandlung zu beginnen.
Wir pausieren jetzt seit 2 Jahren und Jana zeigt weiterhin ein unerklärliches Aufholwachstum.
Sie ist mit 10 ½ Jahren jetzt 1,34 m groß und das entspricht nun in etwa der dreier Perzentile.
Zur Zeit sieht es so aus, als würde Jana eine Endgröße von 1,59 m erreichen, was ich durchaus akzeptabel finde.
Dr. Akkurt ist allerdings der Meinung das man bei jana unbedingt wieder das WH spritzen sollten, da es nicht ihrer Norm entspricht und man deshalb auch nicht sagen kann ob sie dadurch später Probleme bekommen z.B. Osteoporose.
Jana ist mittlerweile wohl in der Vorpupertät, jedenfalls hat sie die ersten Anzeichen dafür *schniefwoistmeinkleinesmädchengeblieben*
Wir wollten ja noch die Untersuchungen aus Heide, wegen ihrer starken Konzentrationsstörungen, inner Unruhe etc. abwarten, da diese verstärkt mit der WH Behandlung aufgetreten sind, welches Dr Akkurt natürlich klar von sich weiß.
Aber der Prof. in Heide, meinte das er das schon öfter erlebt habe und ihm das nicht ganz unbekannt sei.
Wie dem auch sei, am 16 März haben wir endlich die Besprechung der Ergebnisse.
Dr. Akkurt kann unsere Einstellung überhaupt nicht verstehen und hat mächtig Druck gemacht.
Wir sind standhaft geblieben und wollen weiter warten bis die Ergebnisse von Heide, vorliegen, obwohl wir wissen , dass wir auf jedenfalls wieder mit der Hormonbehandlung ansetzen müssen.
Aber wie gesagt noch zeigt Jana unerklärliches Aufholwachstum.
Tom wurde dann als nächstes untersucht.
Er zeigt auch weiterhin gute Aufholwachstum und ist jetzt 1,15 m groß und wiegt 16 kg.
Es ist weiterhin sehr auffällig das er kaum Muskulatur hat, aber es gibt natürlich weiterhin keine Erklärung dafür, außer das es Anlagebedingt sei könnte.
Diese Antwort genügt uns nicht ganz, da ich zwar auch sehr schlaksig bin, aber nicht so stark wie Tom, denn er sieht wirklich schlimm aus.
Mit seiner extremen Schlappheit, soll Tom mich wohl unter druck setzen, meinte Dr. Akkurt, was ich so auch nicht ganz richtig finde.
Zwei Kinder mit einem Wh Mangel sei schon sehr außergewöhnlich, aber nun geht Mia ja auch in die Richtung.
Er hat Mia gar nicht so lange untersucht.
Sie ist jetzt mit 21 Monaten 78 cm und 7,7 kg schwer.
Er fand das ganze nicht so bedenklich, wie meine Kinderärztin , was mir auch Recht ist.
Er ist auch nicht der Meinung das Mia auf Zöliakie, Mucovizidose etc. untersucht werden müsste, da diese Untersuchungen auch bei Jana ja eine Fehlanzeige waren.
Er geht ganz fest davon aus das es genetisch bedingt ist, da ihm so was noch nicht begegnet ist.
Außergewöhnlich ist auch das Jana und Tom eine zu kleine Hypophyse haben, was bei einem WH Mangel nur sehr selten vorkommt.
Er hast davon insgesamt nur 15 Kinder, aber Geschwisterkinder hat er keine.
Weiter ungewöhnlich, aber nicht so ungewöhnlich wie mit der Hypophyse ist, das Jana, Tom und Mia Knochenalter der Hand nicht so einfach zu bestimmen ist, da die einzelnen Knochen unterschiedlich alt sind.
Das heißt z.B. Mias Finger entsprechen einem Alter von 2 Jahren und 9 Mon., aber der Armknochen ist nur 9 Monate alt
Er betonte noch mal wie selten diese Häufung des Wh Mangels innerhalb der Familie ist, wenn wir als Familie nicht sogar das einzigste Exemplar sind und das es genetisch bedingt sein müsste.
Es sind so viele Fragen offen.
Ich sprach ihn dann noch mal auf diese Muskelerkrankung an und ich glaube er ist schon total entnervt deswegen.
Er meinte nur das das Frau Dr. Wiese ja nun untersucht hätte und eben der Meinung ist das sie es nicht haben.
Da es aber innerhalb dieser Erkrankung ganz viele Krankheitsbilder gibt, wollte er wissen welches die von dem Jungen aus Karlsruhe nun ist, was ich ihm vor Ort leider nicht sagen konnte.
Aber ich habe damit erreicht, dass bei Jana, Tom und Mia eine Art Neugeborenen Scrennig (mir fällt der richtige Name nicht ein) gemacht wurde, d.h. mt einer Blutabnahmen werden nun bei Jana, Tom und Mia 60 Stoffwechselerkrankungen untersucht!!!!
Dann wurde nun endlich auch noch Blut abgenommen, für genetische Untersuchungen.
Für diese Untersuchungen wurde auch Olaf und mir vor Ort Blut abgenommen.
Ich sage euch, das war echt ein mega Aufwand!!!
Es mussten dafür diverse Scheine aufgefüllt werden und die Schwester und auch Dr. Akkurt wirkten total fertig am Ende und wir auch!!!
Zuerst wurde Olaf blut abgenommen und dann mir.
Tom hat sowieso schon die ganze Zeit vor Angst geheult und Mia war nur noch am quaken.
Dann kam Jana, die das ganze super gemeistert hat, ganz ohne Tränen *ganzstolzwar*
Bei tom gab es natürlich wieder starke Probleme.
Er hat so zarte Venen, das man das Blut nicht mit der Spritze raus ziehen konnte, da sonst die feine Ader geplatzt wäre.
Und so musste das Blut ganz langsam in die ganzen Röhrchen tropfen.
Das hat echt ewig gedauert, aber Tom hat es relativ gut mitgemacht.
Zwar hat er geweint, aber bei dem was er schon durch die ganzen Blutabnahmen erlebt hat, kann ich es gut verstehen.
Zum Schluss kam Mia dran und hat den ganzen Laden zusammen geschrieen.
Es tut mir immer total weh, wenn meinen Kindern Blut abgenommen wird, aber was sein muss muss sein.
Die genetische Untersuchung dauert ca. 6 Monate und die andere Untersuchung dauert ein paar Wochen.
Dr. Akkurt meinte noch das meine Kinder auch so extrem im Verhalten sein könnten, weil so dadurch jeder seine Aufmerksamkeit fordern will, und er hat uns geraten doch mal zum Psychotherapeuten als gesamte Familie zu gehen.
Ich fühle mich als Mutter natürlich jetzt ein bisschen angegriffen und suche wieder mal nach meinen Fehlern in der Erziehung.
Er hat nur bemerkt, dass alle drei Kinder an mir klebten und fragte, wie ich das so aushalten kann und auch noch so ruhig dabei sein kann.
Aber was bleibt mir denn anderes übrig.
Die eine ist total unruhig und der nächste total schlapp und jammert mir den ganzen Tag die Ohren voll und dann ist da noch Mia , die zur zeit mal wieder nur noch am schreien ist und sich bei jeder Kleinigkeit auf dem Boden schmeißt und schreit.
Soll ich deswegen den ganzen Tag nur meckern mit den Kindern.
Ich denke weiterhin das mit meinen Kindern was nicht stimmt und das diese extremen Verhaltensweisen auch mit dieser Gedeihstörung zusammenhängt.
Insgesamt sind wir aber schon zufrieden mit dem was haute gelaufen ist, außer halt das wir mit Jana so unter Druck gesetzt werden.
Was wir ganz klasse finden, ist dass Mia nun noch nicht untersucht wird, da Dr. Akkurt davon ausgeht, dass sie das gleiche Krankheitsbild wie Jana und Tom hat.
So bleibt uns doch einiges erspart, besonders natürlich Mia.
Richtig lachen kann ich aber nicht, da ich sehr viel an mir zweifle und ich einfach wissen möchte was Jana, Tom und Mia nun haben.
Ich hoffe das uns die Untersuchungen nun weiterbringen.
Ich weiß das es uns nicht so schlimm getroffen hat, aber trotzdem macht mich diese Ungewissheit ganz traurig.
Gruß Steffi